Первый скрининг при беременности: Что высматривают диагносты

Первый скрининг при беременности: Что высматривают диагносты — BabyPlan.ru

Одним из самых важных исследований в первом триместре беременности является комплексное обследование женщины на сроке 11-13 недель на предмет выявления скрытых пороков развития ребенка – так называемый первый скрининг при беременности, или скрининг первого триместра. В это обследование входят проведение ультразвукового исследования и биохимический скрининг (анализ специфических маркеров в крови).

Ультразвуковое исследование

На первом УЗИ-скрининге врач определяет основные параметры плода, такие как копчико-теменной размер (длина плода от темени до копчика), бипариетальный диаметр (расстояние между наружным и внутренним контурами обоих теменных костей), носовую кость, толщину воротникового пространства (складки на шее), частоту сокращений сердца; диагностирует патологические изменения органов и тканей плода.

На что особенно обращают внимание на первом скрининге:

  1. Копчико-теменной размер (КТР):
  • 11 недель – 34-50 мм
  • 12 недель – 42-59 мм
  • 13 недель – 51-75 мм
  • 11 недель – носовая кость должна определяться, но измерить ее еще не представляется возможным.
  • 12-13 недель – средний размер носовой кости должен быть более 2,5 мм. В редких случаях это значение может опускаться до 2 мм.
  1. Толщина воротникового пространства (ТВП):
  • 11 недель – 0,8-2,2 мм
  • 12 недель – 0,8-2,5 мм
  • 13 недель – 0,8-2,7 мм
  1. Частота сердечных сокращений (ЧСС):
  • 11 недель – 155-178 ударов в минуту
  • 12 недель – 150-174 ударов в минуту
  • 13 недель – 147-171 ударов в минуту
  • 11 недель – 13-21 мм
  • 12 недель – 18-24 мм
  • 13 недель – 20-28 мм

При некоторых патологиях плода на УЗИ можно отметить ряд особенностей:

  1. Синдром Дауна. В сроки проведения первого скрининга не определяется носовая кость или ее размер значительно меньше нормы, контуры лица сглажены.
  2. Синдром Эдвардса. У плода не определяется носовая кость или ее размеры значительно меньше нормы, визуализируется пуповинная грыжа, сниженная частота сердечных сокращений, вместо двух пуповинных артерий – одна.
  3. Синдром Патау. У плода визуализируется пуповинная грыжа, патологии развития многих систем организма, учащенное сердцебиение.

Оценивая все эти показатели, врач делает первое заключение о состоянии плода и о соответствии развития ребенка сроку беременности.

Биохимический скрининг

Биохимический скрининг первого триместра исследует свободный бета-ХГЧ и связанный с беременностью протеин-А (РАРР-А).

  1. Свободный ХГЧ.
  • 11 недель – 17,4 — 130,4 нг/мл (медиана 47,73 нг/мл)
  • 12 недель – 13,4-128,5 нг/мл (медиана 39,17 нг/мл)
  • 13 недель – 14,2-114,7 нг/мл (медиана 32,14 нг/мл)

Повышенный уровень свободного ХГЧ может указывать на многоплодную беременность, сильный токсикоз, вероятность синдрома Дауна у ребенка.
Пониженный уровень свободного ХГЧ может указывать на задержку развития плода, замершую беременность, риск спонтанного выкидыша, вероятность синдрома Эдвардса у плода.

  • 11 недель – 0,46 — 3,73 мЕд/мл
  • 12 недель – 0,79 — 4,76 мЕд/мл
  • 13 недель – 1,03 — 6,01 мЕд/мл

Повышенный уровень РАРР-А не имеет диагностической ценности.

Пониженный уровень РАРР-А может указывать на замершую беременность, риск спонтанного выкидыша или преждевременных родов, вероятность синдрома Эдвардса, синдрома Корнелии де Ланге и синдрома Дауна у плода.

Для анализа полученных результатов врачи используют специальный коэффициент МоМ, который показывает степень отклонения полученного результата от среднего (медианы). Нормальный уровень МоМ при одноплодной беременности 0,5-2,5, при многоплодной беременности – до 3,5.

Расчет данного коэффициента проводят с помощью специальной программы, делая поправки на возраст, вес, ЭКО, курение и прочее. По скорректированному коэффициенту МоМ рассчитывают риск патологии плода.

Например, это может выглядеть следующим образом — 1:10000, что означает, что у одной женщины из 10000 с такими показателями родится ребенок с той или иной патологией, по которой рассчитывается риск. Чем меньше вторая цифра, тем выше риск рождения больного ребенка.

На результаты биохимического скрининга могут оказывать влияние следующие факторы:

  1. многоплодная беременность;
  2. беременность, полученная в результате ЭКО;
  3. прием препаратов прогестерона;
  4. сахарный диабет у будущей мамы;
  5. избыточный или недостаточный вес женщины;
  6. угроза выкидыша;
  7. психологическое состояние будущей мамы.

Обобщая вышесказанное, можно определить следующий алгоритм проведения первого скрининга при беременности:

  1. Шаг 1. Определение срока беременности (лучше с помощью УЗИ, а не по календарному методу).
  2. Шаг 2. Проведение в срок 11-13 недель ультразвукового исследования.
  3. Шаг 3. Заполнение анкеты с основными сведениями о пациентке и протекаемой беременности.
  4. Шаг 4. Сдача крови для скрининга.
  5. Шаг 5. Получение результатов, консультация гинеколога и, при необходимости, генетика.

Оценка результатов первого пренатального скрининга проводится только врачом. Полученный высокий риск – это не приговор. Слишком много факторов влияют на его достоверность. По вашему желанию вам будут назначены дополнительные исследования, такие как амниоцентез (анализ околоплодных вод) или биопсия ворсин хориона.

Источник: http://www.babyplan.ru/biblioteka/_/beremennost/pervyj-skrining-pri-beremennosti

Что такое скрининг при беременности, сроки и расшифровка результатов / Mama66.ru

Вместе с наступлением беременности женщина не раз слышит слово «скрининг». Кто-то из будущих мам говорит о нем со страхом, кто-то с раздражением, кто-то остается безразличным, не до конца вникая в суть. Что такое скрининг и почему он овеян негативом?

На самом деле, это просто комплекс диагностических процедур, которые выполняются в плановом порядке и помогают удостовериться, что ребенок развивается правильно. Ничего страшного в них нет. С 2000 года в женских консультациях все беременные проходят скрининг.

Что такое скрининг?

Скрининг в медицине – это комплекс диагностических процедур, которые выявляют риски развития определенных патологий. То есть результаты такого обследования указывают на конкретную болезнь или факторы, которые приведут к ее развитию.

Скрининг применяется в различных областях медицины. Например, генетическое обследование позволяет своевременно выявить заболевания, передающиеся по наследству. В кардиологии такой метод применяется для ранней диагностики ишемической болезни, артериальной гипертонии и тех факторов, которые увеличивают риск развития этих патологий.

Процедура скрининга может проводиться в один этап и даже состоять из одного обследования, или же проводится несколько раз через определенные промежутки времени.

Такой способ позволяет врачам оценить изменчивость изучаемых показателей.

Скрининг не относится к обязательным процедурам, но он помогает предупредить развитие заболеваний или выявить их на ранних стадиях, когда лечение более эффективно и требует меньших временных и финансовых затрат.

Скрининг при беременности называется перинатальным. Этот комплекс обследований помогает определить, относится ли беременная к группе риска по рождению детей с пороками развития. Выявляется вероятность наличия у будущего ребенка синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, дефекта нервной трубки и т.д.

Перинатальный скрининг – это комплекс из нескольких диагностических методик:

  1. УЗИ – исследование самого плода, особенностей его строения, выявление маркеров хромосомных аномалий. Этот вид обследования также включает в себя допплерографию и кардиотокографию —способы изучения кровотока в пуповине, сердцебиения плода.
  2. Биохимический анализ – определение количества определенных белков в сыворотке крови матери, которые указывают на вероятность патологий плода.
  3. Инвазивные методы (биопсия хориона, амниоцентнез и др.) проводятся только в случае, если по данным биохимического анализа и УЗИ выявлен высокий риск генетических патологий.

Как подготовиться к исследованию и как оно проводится

Подготовка к скринингу при беременности зависит от того, какие обследования будут проводиться.

Общие рекомендации таковы:

  • Необходимо настроиться на положительные результаты и не переживать. Стресс и эмоциональное напряжение отражаются на всем организме: влияют на выработку гормонов, работу внутренних органов. Все это может исказить результаты.
  • При трансвагинальном УЗИ особой подготовки не требуется, но необходимо взять с собой презерватив. При абдоминальном обследовании мочевой пузырь должен быть полным, поэтому за 25-30 минут до него нужно выпить 1-2 стакана воды.
  • За 4 часа до биохимического анализа крови нельзя есть, забор делают на голодный желудок.
  • На ближайшие 3 дня до обследований нужно отказаться от половых контактов.

Непосредственно перед скринингом женщина заполняет анкету или отвечает на вопросы врача, в которых уточняются общие данные (возраст, вес, количество беременностей и родов), а также способ зачатия, наличие вредных привычек, хронических и наследственных заболеваний.

Обследования во время скрининга проводятся так же, как и обычно:

  • УЗИ. При трансвагинальном датчик вводится во влагалище, при абдоминальном – располагается на животе. Изображение выводится на монитор и позволяет врачу оценить состояние плода, выполнить необходимые замеры.
  • Допплерография. С определенного срока УЗИ проводится вместе с допплерографией – исследованием направления и скорости кровотока в пуповине.
  • КТГ (кардиотокография). Проводится в 3 триместре и является видом УЗИ. Датчики закрепляются на животе, в том месте, где лучше всего прослушивается сердцебиение плода. Показания регистрируются аппаратурой и выводятся на бумажной ленте. Вся процедура длится в среднем 40-60 минут. Подробнее о КТГ→
  • Биохимический анализ крови. Забор производится из вены при помощи вакуумной пробирки. До этой процедуры обязательно выполняется УЗИ, так как важно знать точный срок беременности.

Показания

Согласно приказу Министерства здравоохранения РФ и рекомендациям ВОЗ, стандартный трехэтапный скрининг при беременности проводится всем женщинам. То есть сам процесс вынашивания ребенка является единственным и достаточным показанием.

Иногда стандартного скрининга с применением ультразвуковых и биохимических исследований оказывается недостаточно.

В группу риска входят следующие женщины:

Также к группе риска относятся случаи, когда один из супругов незадолго до зачатия попал под облучение. Во всех этих ситуациях вероятность хромосомных нарушений и врожденных аномалий выше. Если она подтверждается биохимическим анализом и УЗИ, женщину направляют в медико-генетический центр для проведения инвазивных методов (биопсии хориона, амниоцентнез и др.).

Есть ли противопоказания?

Скрининг при беременности не имеет противопоказаний. Все методы стандартного обследования безопасны.

Но диагностику могут отменить из-за простудного заболевания (ОРЗ), любой инфекции, включая ОРВИ и ангину. Такие состояния искажают результаты обследований. Поэтому до того, как пройти скрининг, женщина должна появиться на осмотре у гинеколога. При наличии подозрений на заболевание беременная направляется к терапевту, инфекционисту, лору или другому специалисту.

Первый скрининг

Первый скрининг при беременности проводится с 10 по 14 неделю.

Сначала врач делает общий осмотр: измеряет вес, рост, артериальное давление, уточняет наличие хронических заболеваний и, если необходимо, направляет на консультацию к узким специалистам.

В это же время женщина сдает мочу, кровь для определения группы и резус-фактора, наличия ВИЧ, гепатита, сифилиса. Подробнее о первом скрининге при беременности→

В первую очередь проводится УЗИ. В ходе процедуры врач изучает хорион, состояние яичников, тонус матки. Также он определяет наличие рук и ног у плода, степень развития мозга и позвоночника. При многоплодной беременности определяется пол будущих детей.

Генетическое исследование в этом случае включает в себя измерение толщины шейной складки (воротниковой зоны) и длину кости носа. Эти показатели дают информацию о вероятности развития синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера – наиболее распространенных хромосомных патологий.

Затем беременную направляют на биохимический анализ крови – «двойной тест».

Определяется количество 2 показателей:

  • Свободный бета-ХГЧ. Отклонение этого фактора в большую или меньшую сторону повышает вероятность патологий у плода.
  • PPAP-A. Показатели ниже нормы повышают риск хромосомных и генетических нарушений, самопроизвольного аборта, регресса беременности.

Второй скрининг

Второй скрининг при беременности проводят с 15 по 20 неделю. По его результатам подтверждаются или опровергаются риски, выявленные в первом триместре. И если хромосомные аномалии вылечить нельзя, то дефекты нервной трубки можно устранить или минимизировать. Вероятность их выявления – 90% (при условии, что они есть). Подробнее о втором скрининге при беременности→

Диагностика включает в себя:

  • УЗИ. Выполняется только абдоминально. Оценивается анатомия плода, предлежание. Врач измеряет длину костей рук и ног, объем живота, грудной клетки и головы, делает вывод о вероятности скелетной дисплазии. Для исключения других патологий изучает строение желудочков мозга, мозжечка, костей черепа, позвоночника, грудной клетки, а также органов сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта.
  • Биохимический анализ крови – «тройной тест». Определяется количество свободного эстриола, ХГЧ и АФП. Существуют нормы концентрации этих веществ. Вероятность патологий нервной трубки и определенных хромосомных аномалий рассчитывается на основе сопоставления данных всех трех показателей. Так, например, для синдрома Дауна характерно повышение ХГЧ, понижение АФП и свободного эстриола.

Третий скрининг

Третий скрининг при беременности выполняется с 30 по 34 неделю. Оцениваются риски преждевременных родов, осложнений, решается вопрос о необходимости кесарева сечения. К тому же иногда выявляются внутриутробные пороки, реализующиеся на поздних сроках. Подробнее о скрининге третьего триместра→

Диагностические процедуры включают в себя:

  • УЗИ. Выполняется такое же изучение анатомии плода, как и во втором триместре. Также исследуются амниотические воды, плацента, пуповина, шейка матки, придатки. Определяется наличие пороков у плода и акушерских осложнений.
  • Допплерометрия. Оценивается кровоток в пуповине и сосудах ребенка, в плаценте и матке. Выявляются пороки сердца у плода, обвитие его пуповиной, зрелость и функциональность плаценты,
  • КТГ. Исследуется частота сердцебиения и двигательная активность плода, тонус матки. Выявляется кислородное голодание плода, нарушения в работе сердца.

Риски

Стандартный скрининг при беременности, состоящий из ультразвуковых и биохимических исследований, не представляет никакой угрозы для женщины и ее будущего ребенка. Риски от диагностических процедур исключены.

Немного по-другому дело обстоит с инвазивными методами исследования. Так как они представляют собой вмешательство в организм, увеличивается вероятность прерывания беременности. По разным оценкам, в ходе таких процедур она составляет от 0,4% при биопсии хориона, до 1% при амниоцентезе. Именно поэтому данные обследования проводятся не всем, а только при наличии показаний.

Распространенные мифы

Страхи и негативное отношение к перинатальному скринингу основаны на нескольких мифах:

  1. УЗИ вредит ребенку. На самом деле: современное оборудование совершенно не влияет ни на женщину, ни на плод. Подробнее о том, вредно ли УЗИ при беременности →
  2. Биохимический анализ крови матери не достоверен, много факторов влияет на показатели. На самом деле: процедура определяет содержание в крови плацентарных белков. Их количество практически не меняется при воздействии внешних факторов. Кроме этого, при интерпретации результатов учитывается наличие у женщины хронических заболеваний, вредных привычек.
  3. Если женщина и ближайшие родственники с хорошей наследственностью, скрининг не нужен. На самом деле: некоторые заболевания передаются через несколько поколений. К тому же еще пару десятилетий назад диагностика не позволяла выявлять отклонения у плода, поэтому причины выкидышей были неизвестны.
  4. Чему быть — того не миновать, а лишние переживания ни к чему. На самом деле: некоторые патологии можно исправить или минимизировать риск их развития. Данные диагностики выявляют процент вероятности отклонения, а не дают гарантию его наличия.

Расшифровка результатов

Расшифровка результатов скрининга проводится врачом. При интерпретации учитывается срок беременности, возраст женщины, наличие акушерско-гинекологических патологий, хронических заболеваний, вредных привычек, наследственных заболеваний у ближайших родственников, в том числе ранее рожденных детей. В сложных случаях собирается медико-генетическая комиссия.

После обработки результатов будущих родителей приглашают на консультацию. Им подробно рассказывают обо всех возможных рисках и о дальнейшей тактике ведения беременности. Все решения принимаются совместно. Медицинские вмешательства осуществляются после подписания беременной информированного добровольного согласия.

Что влияет на результат?

В некоторых случаях результат перинатального скрининга может оказаться ложноотрицательным или ложноположительным.

На достоверность данных влияет:

  • лишний вес беременной в стадии ожирения;
  • беременность в результате экстракорпорального оплодотворения;
  • вынашивание двойни или тройни;
  • состояние выраженного стресса у беременной;
  • проведение амниоцентеза за неделю до забора крови;
  • сахарный диабет у беременной.

Скрининг при беременности – это комплекс обследований, которые выявляют вероятность пороков развития и генетических, хромосомных нарушений у плода.

Стандартный набор диагностических процедур состоит из биохимических анализов крови и УЗИ, в том числе допплерографии и кардиотокографии (КТГ).

Если женщина попадает в группу риска (высока вероятность хромосомных аномалий), то дополнительно проводятся инвазивные методы: биопсия хориона, амниоцентнез.

Ольга Ханова, врач,
специально для Mama66.ru

о проведении скрининга при беременности

Остались вопросы? Задайте их нашим читателям и получите ответ! Задать вопрос →

Источник: http://mama66.ru/pregn/skrining-pri-beremennosti

Что показывает анализ крови при первом скрининге

Биохимический скрининг – это исследование крови беременной женщины для определения специфических маркеров, помогающих определить вероятность наличия у плода тяжелых генетических нарушений.

С момента своего формирования плацента начинает вырабатывать определенные вещества, которые затем проникают в материнскую кровь. Количество этих маркеров в норме постоянно меняется по мере развития плода.

Определение данных веществ и является основой биохимического скрининга: значительные отклонения полученных результатов от принятых норм и говорят о высокой возможности наличия хромосомных аномалий или пороков развития у ребенка.

информацияБезусловно, подобные лабораторные исследования не могут поставить диагноз, однако они помогают отобрать группу женщин с высоким риском рождения детей с патологией и предложить им дальнейшее углубленное обследование для прояснения ситуации.

Биохимический скрининг выполняется дважды за весь период вынашивания ребенка: в первом триместре (10-14 недели) и во втором триместре (16-20 недели).

Показания к проведению

Вопрос о необходимости выполнения биохимического скрининга у всех беременных женщин до сих пор остается спорным.

Большинство специалистов рекомендует делать данный тест всем пациенткам, ведь от генетических нарушений никто не застрахован.

Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует хотя бы выполнять в обязательном порядке лабораторные исследования у всех беременных во втором триместре.

Данный анализ не является обязательным, и решение выполнить является добровольным для каждой будущей мамы, хотя, безусловно, лишний раз подстраховать себя не помешает.

Кроме того, выделены группы женщин, которые имеют высокий риск рождения детей с генетической патологией. Таким пациенткам следует обследоваться дважды за все время гестации.

Группы риска, требующие обязательного биохимического скрининга:

  • Возраст женщины старше 30 лет при первой беременности и старше 35 лет при второй и последующих;
  • 2 и более самопроизвольных прерывания беременности в анамнезе;
  • Самостоятельный прием лекарственных препаратов в ранних сроках, обладающих тератогенным действием;
  • Инфекционные заболевания, перенесенные в первом триместре;
  • Наличие в семье родственников с генетическими аномалиями;
  • Наличие генетических аномалий у одного или обоих родителей;
  • Рождение ранее в семье ребенка с генетическими аномалиями;
  • Мертворождение или смерть другого ребенка от пороков развития в семье ранее;
  • Брак между близкими родственниками;
  • Радиоактивное облучение одного или обоих родителей перед зачатием или на ранних срока беременности;
  • Отклонения, обнаруженные на УЗИ плода.

Первый биохимический скрининг

Биохимический скрининг 1 триместра выполняется внедель, однако большинство специалистов считают более информативным проведение исследования внедель.

Первый скрининг представляет собой «двойной тест», т.е. определяют в крови два вещества: ХГЧ (в частности, свободную единицу хорионического гонадотропина человека) и РАРР-А (плазменный протеин А, связанный с беременностью).

Нормы

Хорионический гонадотропин выделяется клетками хориона (оболочки зародыша), поэтому определяться в крови он начинает достаточно рано (уже в первые дни после произошедшего зачатия). Далее его количество постепенно нарастает, достигает максимума к концу первого триместра, затем начинает снижаться и со второй половины беременности остается на постоянно уровне.

Нормальные показатели ХГЧ

РАРР-А – это белок, продуцируемый трофобластом на протяжении всего периода гестации, его количество увеличивается постоянно пропорционально сроку беременности.

Нормальные показатели РАРР-А

дополнительноРезультат биохимического скрининга оценивается не только по полученным результатам, но и по значению МоМ, что в итоге является определяющим фактором.

МоМ – это коэффициент, показывающий степень отклонения полученного показателя от среднестатистического нормального показателя для данного срока беременности. Норма МоМ составляет от 0.5 до 2.

5 (при многоплодной беременности до 3.5 МоМ).

Расшифровка

Расшифровка биохимического скрининга должна проводиться только лечащим врачом. Следует учитывать, что у каждой лаборатории, в зависимости от используемых реагентов, могут быть свои нормативы показателей, в связи с этим используя неверные данные, можно получить ложные результаты.

Расшифровка анализа на ХГЧ

Расшифровка анализа на РАРР-А

Биохимический скрининг во втором триместре

Биохимический скрининг 2 триместра состоит из «тройного теста»: определение АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ и свободный эстриол. Анализ выполняется с 16 по 20 неделю, но наиболее информативно будет обследование внедель.

Нормы «тройного теста»

АФП – белок, продуцирующийся в желудочно-кишечном тракте и печени плода с ранних сроков его развития.

Нормальные показатели АФП

Нормальные показатели ХГЧ

Свободный эстриол – это гормон, вырабатываемый первоначально только плацентой, а затем и печенью ребенка. При нормальном течении беременности количество свободного эстриола постоянно увеличивается.

Нормальные показатели свободного эстриола при беременности

Расшифровка

2 биохимический скрининг также должен расшифровываться только лечащим врачом с учетом норм данной лаборатории.

Расшифровка анализа на АФП

Расшифровка анализа на свободный эстриол

Источник: http://suvenirs39.ru/chto-pokazyvaet-analiz-krovi-pri-pervom-skrininge/

Нормы первого скрининга при беременности: как быть, если все плохо?

Процедура, называемая «скрининг» (от англ. – screening – просеивание), почему-то вызывает тревогу у большинства будущих мам, некоторые из которых отказываются от процедуры лишь потому, что боятся услышать неприятное известие о ее результатах.

Но ведь скрининг, особенно с использованием современных компьютерных систем и высокоточных приборов, это не гадание на кофейной гуще, а возможность заглянуть в будущее и узнать какова вероятность того, что через положенное время родится малыш с неизлечимым заболеванием.

Для родителей же это возможность заранее решить, готовы ли они заботиться о ребенке, которому потребуется колоссальное внимание и уход.

Нормы первого скрининга при беременности

Скрининг первого триместра, по сути, состоит из двух уже знакомых для женщины процедур: УЗИ и забора крови на анализ.

При подготовке к процедурам важно соблюдать рекомендации врача и постараться сохранять спокойствие.

Нормы УЗИ

Во время ультразвукового исследования специалист подробно рассматривает строение эмбриона, уточняет срок беременности на основе таких показателей, как копчико-теменной размер эмбриона (КТР) и бипариентальный размер головки плода (БПР).

А, самое главное, делает необходимые замеры, информативные для оценки состояния плода.

Это, прежде всего:

  1. Толщина воротникового пространства (ТВП) – важнейший показатель при УЗИ для выявления риска хромосомных патологий.

Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона

 Возраст плода (нед)  Толщина (мм)
10 1,5 – 2,2
11  1,6 – 2,4
12  1,6 – 2,5
13  1,7 – 2,7

Если ТВП превышает нормальную величину, то это повод подозревать наличие хромосомной аномалии у плода.

Для определения этого показателя важно знать точный срок беременности (в неделях и днях) и не опоздать с обследованием, так как со второго триместра ТВП определить невозможно. 

  1. Определение носовой кости – она визуализируется уже на 10 – 11 неделе беременности, а на 12-ой неделе она должна быть не менее 3-х мм. Это справедливо для 98 % здоровых эмбрионов.
  2. Частота сердечных сокращений плода (ЧСС) – в зависимости от недельного срока беременности, нормальными показателями считаются:
 Возраст плода (нед) ЧСС (уд/мин)
10  161 – 179
11 153 – 177
12 150 – 174
13 147 – 171

Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.

  1. Спектр кровотока в аранциевом (венозном) протоке у плода. Реверсная форма волны кровотока встречается лишь у 5 % эмбрионов без хромосомных аномалий.
  2. Размер верхнечелюстной кости плода – отставание ее в размерах характерно для эмбрионов с трисомией.
  3. Объем мочевого пузыря – в возрасте 12 недель мочевой пузырь определяется у большинства здоровых эмбрионов лишь с 11-ой недели. Увеличенный мочевой пузырь является дополнительным возможным признаком синдрома Дауна у плода.

Нормы биохимического анализа крови

Сдавать кровь для скринингового обследования следует, по возможности, в день проведения генетического УЗИ либо, если это невозможно, на следующий же день.

В идеале, кровь на скрининговый тест забирают с утра натощак, в крайнем случае, не менее чем, через 4 часа после приема пищи.

В первом триместре скрининг на выявление степени риска наличия пороков развития эмбриона состоит из оценки двух показателей: свободная β-субъединица ХЧГ и РАРР-А.

«Разбег» значений указанных маркеров крови, приемлемых на каждом сроке беременности (по неделям) довольно широк и может разниться в локусах проведения скрининга в зависимости от этнического состава региона.

Однако по отношению к медиане данного региона – среднему нормальному значению для конкретного срока беременности – уровень анализируемых показателей должен составлять от 0,5 до 2 МоМ.

Причем, при расчете рисков в каждом отдельном случае берется не чистая МоМ, а рассчитанная с поправкой на анамнез будущей мамы, т.н. скоррегированная МоМ.

Свободная β-субъединица ХЧГ

При оценке риска развития хромосомных заболеваний плода анализ свободной β-ХЧГ более информативен, чем уровень, собственно, гормона ХЧГ.

Т.к. причиной изменения ХЧГ у женщины могут быть состояния, не связанные с вынашиванием малыша (гормональные заболевания, прием некоторых препаратов и т.д.).

Тогда как предсказуемое изменение уровня β-субъединицы ХЧГ специфично для состояния беременности.

При нормально развивающемся эмбрионе показатели свободной β-ХЧГ в крови женщины будут примерно следующими:

Возраст плода (нед) Уровень β-ХЧГ (нг/мл)
10 25,8 – 181,6
11 17,4 – 130,4
12 13,4 – 128,5
13 14,2 – 114,7

Определение уровня свободной субъединицы β-ХЧГ на ранних сроках беременности несет в себе информацию не только о возможной патологии развития плода, но и о прочих состояниях беременности или изменениях в организме женщины.

При условии, что срок беременности установлен верно и, пренебрегая возможностью ложного результата, причинами несоответствия уровня β-ХЧГ в крови женщины сроку беременности могут быть совершенно иные причины, не связанные с аномалии в развитии плода.

Повышенный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины) Пониженный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины)
Многоплодная беременность Внематочная беременность
Острый токсикоз Неразвивающаяся беременность
Синдром Дауна Угроза выкидыша
Сахарный диабет Синдром Эдвардса
Прием некоторых препаратов
Опухолевые заболевания
Пузырный занос

Нормы РАРР-А

Специфический для состояния беременности протеин вырабатывается наружным слоем плаценты и наблюдается в крови женщины в течение всей беременности.

Уровень его растет соответственно сроку беременности.

Отставание его уровня от нормы для конкретного срока беременности может выступать как один из признаков риска патологий по хромосомному набору плода: синдромов Дауна, Эдвардса. 

Границы показателей РАРР-А в крови пациентки при нормально развивающейся беременности

Возраст плода (нед) Уровень РАРР-А (мЕД/мл)
10 0,46 – 3,73
11 0,79 – 4,76
12 1,03 – 6,01
13 1,47 – 8,54

Значение РАРР-А, как маркера хромосомных патологий плода, вызывает тревогу при более низком, чем средние в регионе, значении (МоМ ниже 0,5). В первом триместре это может означать риск развития синдромов Дауна, Эдвардса.

Надо иметь в виду, что после 14-ой недели беременности для определения риска развития синдрома Дауна у плода, уровень РАРР-А не информативен, т.к. сравнивается с показателями здоровой беременности даже при наличии трисомии по 21 хромосоме.

Расшифровка результатов первого скрининга

Для оценки результатов пренатальных скрининговых тестов используются сертифицированные компьютерные программы, разработанные специально для этих целей и настроенные для работы в родной лаборатории.

Поэтому, все исследования должны быть пройдены в одном учреждении.

Только комбинированный скрининг – оценка данных УЗИ в совокупности с анализом биохимических маркеров крови – становится залогом получения высокоточного прогноза.

Показатели двойного биохимического теста, проводимого в первом триместре беременности, рассматриваются в сочетании друг другом.

Так, низкий уровень РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем β-ХЧГ в крови женщины, при прочих равных условиях, дает серьезные основания подозревать развитие у плода синдрома Дауна, а в сочетании с пониженным уровня β-ХЧГ – риск развития синдрома Эдвардса.

В этом случае решающими для принятия решения о направлении женщины на инвазивную диагностику становятся данные протокола УЗИ.

Если УЗИ не выявило патологических отклонений у плода, то, как правило, будущей маме рекомендуют пройти повторный биохимический скрининг, если позволяет срок беременности, либо дождаться возможности прохождения скрининга второго триместра .

Неблагоприятные результаты первого скрининга

Данные скрининга обрабатываются «умной» компьютерной программой, которая выдает свой вердикт об уровне риска по развитию хромосомных патологий у плода: низкий, пороговый или высокий.

В нашей стране высоким считается значение риска менее 1:100. Это значит, что у одной из ста женщин с подобными результатами первого скрининга рождается ребенок с пороками развития.

И такой риск является однозначным показанием для проведения инвазивного метода обследования, чтобы с уверенностью в 99,9 % диагностировать хромосомные заболевания эмбриона.

Пороговый риск означает, что возможность рождения ребенка с неизлечимыми отклонениями в развитии составляет от 1:350 до 1:100 случаев.

В этой ситуации, женщине требуется консультация врача-генетика, задача которого после индивидуального приема уточнить в группу высокого или низкого риска относится по вынашиванию плода с пороками развития будущая мама.

Как правило, генетик предлагает женщине успокоиться, подождать и пройти дополнительные неинвазивные обследования во втором триместре (второй скрининг), после чего приглашает на повторный прием для рассмотрения результатов второго скрининга и определения необходимости инвазивных процедур.

К счастью, счастливиц, которым скрининг первого триместра показывает низкий риск вынашивания больного ребенка: более чем 1:350, подавляющее большинство среди будущих рожениц. Им дополнительные обследования не требуются.

Что делать при неблагоприятных результатах

Если по итогам результатов пренатального скрининга у будущей мамы обнаружился высокий риск рождения ребенка с врожденными пороками развития, то первоочередной задачей для нее становится сохранение душевного равновесия и планирование своих дальнейших действий.

Будущие родители должны определить, насколько важна для них точная информация о наличии патологий развития будущего ребенка, и в связи с этим решить продолжать ли обследования для постановки точного диагноза.

Что же делать при получении после первого скрининга плохих результатов?

  • Не следует проводить повторно первый скрининг в другой лаборатории.

Так вы только потеряете драгоценное время. И уж тем более не следует ждать второго скрининга.

  • При получении плохих результатов нужно (при риске 1:100 и ниже) нужно немедленно обратиться за консультацией к генетику.
  • Не следует ждать планового приема в ЖК и добиваться направления или записи к генетику.

Нужно немедленно найти квалифицированного специалиста и посетить платный прием. Дело в том, что генетик, скорее всего, назначит вам инвазивную процедуру. Если срок еще маленький (до 13 недель), то это будет биопсия ворсин хориона.

  • Всем женщинам с высоким риском рождения ребенка с генетическими отклонениями лучше пройти именно биопсию ворсин хориона, так как остальные процедуры, позволяющие выявить генотип плода амниоцентез, кордоцентез проводятся на более поздних сроках.

Результаты любой инвазивной процедуры следует ждать около 3 недель. Если делаешь анализ платно, то чуть меньше.

  • Если же аномалии развития плода подтверждены, то, в зависимости, от решения семьи, доктором может быть выписано направление на прерывание беременности.

В этом случае прерывание беременности будет проводиться на сроке 14-16 недель.

А теперь представьте, если вы делаете амниоцентез в 16-17 недель. Ждете еще 3 недели результатов. А в 20 недель вам предлагают прервать беременность, когда плод уже активно двигается, когда уже наступает полное осознание того, что в вашем теле живет новая жизнь.

На сроке свыше 20 недель в хорошей клинике может родиться жизнеспособный ребенок. На сроке свыше 20 недель не делают аборты, а проводят искусственные роды по медицинским показаниям.

Такие вмешательства ломают психику женщины и отца ребенка. Это очень тяжело. Поэтому именно на сроке 12 недель следует принять нелегкое решение – узнать истину и сделать аборт как можно раньше. Либо принять рождение особенного ребенка как данность.

Достоверность скринингов и необходимость их проведения

От будущих мам в очередях к врачу в женских консультациях, на тематических форумах, а порой от самих медиков можно услышать весьма расхожие мнения о целесообразности проведения скринингов при беременности.

И действительно. Скрининги мало информативны. Они не дают точного ответа на вопрос, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения. Скрининг дает лишь вероятность, а также формирует группу риска.

Результаты скрининга это не диагноз и, тем более, не приговор.

Первый скрининг дает родителям возможность провести более точную диагностику и прервать беременность на малом сроке или максимально подготовиться к появлению особенного ребенка.

Отсутствие рисков по развитию отклонений в развитии плода, вследствие хромосомных патологий, по скринингу позволит молодой маме спокойно донашивать свою беременность, будучи на 99 % уверенной, что ее малыша миновала беда (ибо вероятность ложноположительных результатов по скринингу ничтожна).

Споры о необходимости прохождения скринингов, об их моральной стороне, видимо, стихнут не скоро. Однако, отвечая на вопрос о том, стоит ли принимать врачебное направление на скрининг, будущие родители должны мысленно перенестись на несколько месяцев вперед и представить себе ситуацию, что риски оправдались.

И лишь осознав свою готовность принять особенного малыша, мама и папа могут уверенно писать отказную или соглашаться на обследования.

Источник: http://in-waiting.ru/normyi-pervogo-skrininga-pri-beremennosti.html

Скрининг при беременности

Биохимический скрининг при беременности стал обязательным обследованием около 12-ти лет назад. Для биохимического обследования берется венозная кровь. Сдают кровь, как правило, рано утром и натощак.

Так называемый «двойной тест» предполагает определение количества в составе крови беременной двух важных показателей:

  • свободный бета-ХГЧ
  • РАРР-А

Изучим оба маркера подробно, чтобы понять, о чем могут сказать специалистам результаты данной части скрининга.

Β-ХГЧ и его значения

Принятое сокращение ХГЧ обозначает Хорионический Гонадотропин человека (также его называют «гормоном беременности»). ХГЧ отвечает за поддержание и развитие беременности. Многим известно, что современные тесты на беременность основаны именно на концентрации этого гормона в моче женщины.

Функционал ХГЧ в женском организме заключается, прежде всего, в следующем:

  • Препятствие самопроизвольного аборта на ранних сроках, который может произойти при отслойке плодного яйца.
  • Стимуляция роста желтого тела.

    В нём, в свою очередь, вырабатываются прогестерон и эстрадиол. Эти гормоны необходимы на ранних сроках беременности для поддержания нормального развития эмбриона.

  • Производство тестостерона в семенниках в случае, если плод мужского пола.

    Это обеспечивает нормальное формирование мужских половых признаков.

Гормон β-ХГЧ продуцируется клетками оболочки зародыша (хориона). Он является маркером наличия беременности и даёт возможность установить её уже через 6 — 11 дней после оплодотворения.

Постепенный прирост уровня ХГЧ наблюдается в течение первого триместра беременности. Своего максимума он достигает приблизительно к 10-12-й неделям.

Далее показатель начинает снижаться и во время второй половины беременности практически не изменяется.

ХГЧ состоит из двух частей: альфа (α) и бета (β). Наибольшее значение для пренатального скрининга имеет β-ХГЧ, анализ которого используют для выявления серьезных отклонений у плода.

В случае нормального развития беременности, маркер β-ХГЧ находится в пределах нормативных значений. Для каждой недели беременности установлена своя норма.

Повышение или снижения уровня этого гормона в крови является настораживающим фактором и может говорить о неблагоприятном течении процесса вынашивания ребенка.

Интервал между биохимическим анализом и проведением УЗИ должен быть не больше трёх дней – такой комплексный подход позволяет с максимально возможной точностью установить и срок беременности, и вероятность наличия той или иной патологии.

Нормативные показатели бета-ХГЧ по неделям берменности:

Срок беременности мЕд/мл
9- 10-я неделя от 200000 до 95000
11- 12-я неделя от 200000 до 90000
13- 14-я неделя от 15000 до 60000

Повышенный уровень β-ХГЧ может быть объяснен следующими факторами:

  • Неверно определен срок беременности.

    Каждая неделя развития плода имеет свой нормативный показатель, который максимально точно диагностировать возраст плода.

  • Ранний токсикоз.
  • Синдром Дауна или другие хромосомные мутации (только в совокупности с наличием отклонений по результатам других тестов).
  • Многоплодная беременность. У каждого плода есть собственный хорион, продуцирующий ХГЧ.

    Именно совокупная выработка гормона объясняет превышающие норму показатели.

  • Беременная страдает сахарным диабетом.

Снижение показателя β-ХГЧ относительно норм может указывать на следующие варианты патологических процессов:

  • Развитие внематочной беременности. Предполагается в случае незначительного повышения уровня ХГЧ при отсутствии плодного яйца в матке.

    Маркер ХГЧ в данном случае превышает 1500 мМЕ/мл.

  • Болезнь плода синдромом Эдвардса.
  • Плацентарная недостаточность . Нарушение функций плаценты, из-за которого плоду поступает недостаточное количество кислорода, что ведет к задержке его развития.
  • Угроза выкидыша.

Для расчета риска развития патологий по результатам анализа на бета-ХГЧ специалисты используют специальный коэффициент (МоМ).Расчет его ведется так:

Вариантом нормы считаются значения от 0,5 до 2 Мом. Результаты проведенных исследований и расчетов позволяют говорить о том, принадлежит ли будущая мама к группе риска по хромосомным патологиям.

Стоит отметить, что в случае, когда беременность наступила вследствие проведения ЭКО показатель ХГЧ у пациентки будет выше, чем при беременности, ставшей следствием естественного оплодотворения.

РАРР-А и его диагностическое значение

Ассоциированный с беременностью белок PAPP-A (плазменный протеин ассоциированный с беременностью А) синтезируется плазмой и отвечает за иммунный ответ организма матери, а также обеспечивает развитие и работу плаценты. Измерение

количества этого белка – неотъемлемая часть первого скрининга при беременности.

Концентрация белка PAPP-A в крови беременной увеличивается с каждой новой неделей беременности. Уровень PAPP-A становится важным для диагностики уже с 8 недели беременности.

Однако в связи с тем, что определение уровня ХГЧ для скрининга правильнее делать несколько позже, то оптимальным срок для определения уровня PAPP-A в сочетании с ХГЧ будет 11-14 неделя.

После 14-й недели результаты PAPP-A уже не будут достоверны фактором определения синдрома Дауна.

Установлены определенные нормы количества данного белка в крови на разных сроках беременности, отклонение от них в сторону уменьшения может свидетельствовать о следующих отклонениях:

  • Хромосомные мутации у ребенка.
  • Вероятность самопроизвольного аборта.
  • Регресс беременности
  • Некоторые моногенные синдромы, например синдром Корнели де Ланге

Нормы значения показателя РАРР-А:

Срок беременности мЕд/мл
9- 10-я неделя 0,32- 2,42
10- 11-я неделя 0,46- 3,73
11- 12-я неделя 0,7- 4,76
12- 13-я неделя 1,03- 6,01
13- 14-я неделя 1,47- 8,54

PAPP-A превышающий нормальные показатели имеет меньшее значение, чем его значительное понижение относительно нормы. Если РAPP-А при беременности повышен, то это может свидетельствовать о повышенном тонусе матки или о возможной ошибке при установлении срока беременности. Стоит заметить, что повышенное значение не исключает вероятность наличия патологических нарушений.

Перед проведением биохимического скрининга лаборатория в обязательном порядке запросит результаты ультразвукового исследования, чтобы сделать правильные расчеты.

Квалифицированные специалисты производят оценку риска возникновения хромосомных аномалий и других патологий в развитии плода, принимая во внимание совокупность всех данных, полученных в ходе скрининга при беременности.

Маркер PAPP-A оценивают, сопоставляя его с результатами УЗИ и количеством бета-ХГЧ. Такая комплексная оценка помогает выявлять до 90% беременностей, где плод болен синдромом Дауна, Эдвардса и Патау.

Первый скрининг при беременности обладает достаточно высокой, но, тем не менее, не 100% точностью. Плохие результаты этого обследования нельзя воспринимать, как показатель необходимости прерывания беременности. Высокие риски развития аномалии – абсолютно не являются гарантией того, что родится ребенок с отклонениями.

Они указывают лишь на больший риск развития аномалий, чем в среднем по популяции. Значение результатов анализов может колебаться и в силу индивидуальности каждого организма. Лишь значительные отклонения от нормативов должны привлечь внимание врача и подтолкнуть его к проведению дополнительного обследования пациентки.

Наличие подозрений на генетические мутации у плода – повод для консультации с врачом — генетиком. В компьютерную программу вводятся показатели УЗИ, биохимичесокго скрининга и данные анамнеза. Возрастной риск также учитывается при скрининге.

Программа высчитывает степень риска и если он оказывается высоким, то следующим шагом будет направление на лабораторные обследования, подразумевающих хирургическое вмешательство: амниоцентеза или биопсии хориона и плаценты.

Обычно инвазивная диагностика рекомендуется при уровне риска хромосомных аномалий со степенью риска 1:100 и выше.

Следующий скрининг будет производиться в 16-20 недель беременности. Наиболее важный скрининг тест на этом этапе — УЗИ. На втором УЗИ уточняется наличие или отсутствие пороков развития.

Новое слово в пренатальной диагностике

Для многих будущих матерей прохождение полного обследования и сдача огромного количества анализов становится настоящим стрессом, особенно когда приходится столкнуться с неутешительными результатами скрининга при беременности, которые необходимо будет подтвердить или опровергнуть.

В некоторых случаях для разрешения сомнений врачи назначают беременной инвазивные методы диагностики (амниоцентез, хорионбиопсия). Обе методики подразумевают хирургическое вмешательство, неприятны для пациентки и несут с собой риск выкидыша и некоторых других осложнений.

Однако такие аномалии, как трисомия есть возможность диагностировать гораздо более мягким и щадящим способом.

В перечне методов, относящимся к неинвазивной пренатальной диагностики, есть современный ДНК — тест Panorama, разработанный в США, успешно использующийся за рубежом и приобретающий всё более широкое распространение в России.

Тест способен выявлять анеуплоидии и широкий ряд различных патологий, в том числе синдром Дауна, Патау, Эдвардса уже на ранних сроках беременности и даже до первого скрининга. Анеуплоидия — это нарушение количества хромосом.

Большой процент самопроизвольных абортов и замерших беременностей часто является результатом такого отклонения.

Хромосомные патологии связаны, прежде всего, с недостатком или избытком хромосом в наборе:

  • Моносомия (вместо пары хромосом, клетка содержит лишь одну из них).

    Например, причина возникновения синдрома Тернера 0 моносомия по хромосоме X (имеется только одна половая хромосома). Моносомии по не половым хромосомам не совместимы с жизнью и у живорожденных детей практически не встречаются.

  • Трисомии (к паре хромосом присоединяется одна лишняя). Например, при синдроме Дауна имеется три 21 хромосомы вместо двух (трисомия 21).

Для прохождения теста Panorama беременной женщине достаточно будет сдать кровь из вены, что можно сделать уже с 9 недель беременности. Материал анализа будет исследован с помощью самых современных молекулярных технологий, а результаты исследования будут предоставлены вместе с заключением врача-генетика.

Благодаря данной методике можно опровергнуть наличие широкого спектра отклонений, что позволит будущей маме провести остаток беременности без лишних волнений. В случае выявления высоких рисков по патологиям можно будет правильно подобрать методы дальнейшей диагностики.

Плюс ко всему, тест безошибочно определяет пол ребенка уже на 9-й неделе беременности.

Если женщина желает быть проинформированной о состоянии здоровья плода на самых ранних этапах еременности и хочет избежать неприятных процедур инвазивной диагностики, ей стоит спросить у своего врача о неинвазивном пренатальном тесте (НИПТ) Panorama.

Источник: http://panoramatest.ru/skrining-pri-beremennosti/

Добавить комментарий