Важные пренатальные исследования

Пренатальная диагностика

Важные пренатальные исследования

Каждый организм проходит определенные этапы своего развития, основу которого составляют сопутсвующие и последовательные изменения биохимического и физиологического направления, а также морфологического. Для каждого отдельного периода развития все они является индивидуальными.

Сегодня можно выполнять контроль последовательности такого развития организма, для этого используется генетическая информация, иными слова, развитие организма представляет собой воплощение этих полученных данных, передающихся от поколения к поколению в определенных условиях среды обитания. Разнообразное влияние на генетическую активность оказывает непосредственно и окружающая среда, поэтому медициной определяются факторы риска пренатального направления.

К новым и достаточно активно развивающимся отраслям относится пренатальная диагностика, которая очень важна для репродуктивного потенциала населения. Поскольку факторы, влияющие на сложившиеся демографические условия, нужно держать под контролем.

Для чего нужен данный вид исследования?

Под понятием «пренатальная диагностика» понимается комплекс исследований, выполняемых в дородовой период. Основной целью ее выполнения выступает выявление различных патологий на этапе внутриутробного развития малыша.

При помощи данного вида исследования определяются заболевания, передающиеся по наследству, следовательно, таким способом можно установить такие отклонения: различные нарушения в развитии сердца, синдром Эдвардса и Дауна.

Полученные результаты обследования предоставляют возможность родителям вместе доктором принять решение о дальнейшее ходе беременности. В случае, когда лечащий доктор по состоянию болезни делает благоприятные прогнозы, то возможно проведение восстановления здоровья будущего малыша.

На основании выполнения пренатальной диагностики с учетом данных генетической экспертизы можно установить отцовство и определить пол будущего чада. Данное исследование является достаточно важным, поскольку оно способно определить дальнейшую судьбу ребенка.

Сегодня пренатальная диагностика проводится во время вынашивания плода, в первом и втором его триместрах.

Поскольку если в эти периоды будут выявлены какие-либо аномалии в развитии плода, то процесс беременности можно еще прервать.

Нынче возможно исследование большинства хромосомных синдромов, не меньше ста заболеваний, передающихся именно наследственным путем, при этом их биохимический дефект определен достоверно.

Существующие показания для выполнения этого вида исследования

Делать пренатальную диагностику назначают в таких случаях:

  • возраст женщины, вынашивающей плод 35 лет и старше;
  • в семье существуют заболевания, передающиеся наследственно, сцепленные с полом;
  • наблюдаются патологии нервной трубки;
  • у ранее родившегося ребенка наблюдается хромосомные отклонения или же болезнь Дауна;
  • имеются врожденные дефекты процесса обмена веществ;
  • наблюдается заболевание гемоглобинопатия;
  • при наличии синдрома фрагильной Х-хромосомы;
  • имеются различные недуги, передающиеся по наследству, которые анализируются путем методов ДНК-диагностики;
  • существуют иные показания для выполнения цитогенетических методов пренатальной диагностики;
  • если наблюдаются родительские хромосомные мутации.

Методы выполнения пренатального исследования

Сегодня для проведения изучения эмбриона современная практическая репродуктология использует множество методов, у которых уровень надежности, а также степень возможности высоки. Выделяют две группы проведения пренатальной диагностики: инвазивным способом и неинвазивные.

Пренатальное исследование инвазивным методом подразумевает вторжение в женский организм, в частности полость матки, путем хирургического вмешательства.

Данный способ для плода является достаточно небезопасным, а также и матери, следовательно, применяют его исключительно в редких случаях, если существуют некие опасения за здоровье будущего малыша. В организм матери такое медицинское вторжение необходимо выполнить, чтобы осуществить забор крови из пуповины, образцов тканей – хориона, плаценты и других важных материалов.

При инвазивном пренатальном исследовании, помогающего определить наследственные недуги, а также различные изменения в развитии плода, выполняют такие процедуры:

1. Амниоцентез – это означает выполнение прокола оболочек плодного пузыря для того, чтобы получить амниотическую жидкость, возможно, ороговевшие эпителии амнионе плода. Проводят выполнение этой процедуры на 15 — 18 неделе. При амниоцентезе существует 0,2 процента вероятности возникновения осложнений в процессе вынашивания ребенка.

Данная диагностика выполняется при помощи УЗИ через область брюшины, это помогает устранить повреждение плаценты. В достаточно редких случаях выполняют амниоцентез влагалищным способом.

Из полости амниона выполняют забор жидкости около 8-10 миллитров.

Значимой для диагностики является исключительно концентрация АФП, при наличии изменений передней брюшной стенки и существовании аномалий нервной трубки уровень АФП значительно увеличивается.

При проведении амниоцентеза главным источником для диагностики являются клетки. Они в обязательном порядке биохимических исследований и цитогенетических диагностик проходят этап культивирования, который длится от 2 до 4 недель. Лишь при молекулярно-генетических исследованиях, выполняемых путем ПЦР, не требуется культивирование клеток.

2. Кордоцентез – иными словами это процесс взятия пуповинной крови, выполняемый на 18-22 недели. Затем делают диагностирование пробы крови на определение наследственных болезней.

Этот способ исследования применяют для определения заболеваний, передающихся наследственно, которые вызваны изменением количества, возможно структуры хромосом, также он помогает установить гематологические заболевания.

В процессе кордоцентеза в качестве диагностирования используется гематологический статус и внутриутробные инфекции. Данная манипуляция в 80-98 процентов случаев показывает превосходные результаты при первой же попытке.

Кордоцентез имеет определенные преимущества, если сравнивать его с процессом амниоцентеза, так как в первом случае берется кровь, которая представляет собой наиболее удобный предмет, используемый для проведения исследования, нежели клетки плодных вод.

В отличие от амниоциты культивирование лимфоцитов происходит в течение нескольких дней. Во втором триместре вынашивания плода при выполнении ультразвукового обследования в качестве диагностики выполняется биопсия тканей плода.

Чтобы определить серьезные заболевания кожи, передающиеся наследственным путем, к примеру, такие как эпидермолиз, проводят биопсию кожного покрова плода.

Затем выполняется патоморфологическое диагностирование, в редких случаях электронно-микроскопическое.

Присутствие кожных заболеваний наследственного характера помогут установить морфологические критерии, при помощи которых можно определить точный диагноз, возможно, опровергнуть его.

3. Фетоскопия — когда выполняют введение зонда, оценивая состояние внутриутробного развития плода. Этот метод в качестве определения врожденных пороков развития применяется в особо редких случаях. Его проводят в период 18-23 недели вынашивания плода.

Поскольку практически все пороки развития, имеющие врожденный характер, можно рассмотреть при помощи ультразвукового исследования и применения оптического зонда, однако, первый способ диагностирования является более безопасным.

Поскольку в процессе выполнения фетоскопии необходимо в амниотическую полость вводить оптический зонд, а это способно спровоцировать осложнение течения беременности.

При проведении фетоскопии в семи-восьми процентах случаев происходят выкидыши.

Женщина во время беременности должна в обязательном порядке выполнять плановое ультразвуковое исследование, поскольку это поможет исключить, возможно, наоборот подтвердит, обязательное осуществление инвазивного пренатального исследования.

Неинвазивные или малоинвазивные способы не требуют оперативного вмешательства, следовательно, в процессе выполнения такого исследования исключается вероятность получения травм как матери, так и плоду. Поскольку такая процедура не представляет никакой опасности, выполнять ее могут рекомендовать абсолютно всем пациенткам в период вынашивания малыша.

Ультразвуковое исследование является основным неинвазивным методом при выполнении пренатальной процедуры, которая проводится два раза в период вынашивания плода. Первое ультразвуковое диагностирование состояния плода делают до 15 недели, а второе на 25 недели.

Если же имеются точные показания для выполнения ультразвукового исследования, к примеру, возможная редукция конечностей будущего малыша, то такое диагностирование начинают делать уже с 13 или 14 недели. Такая диагностика при помощи ультразвуковых волн, выполняется в период 6-8 недели, используется для определения существующей задержки роста плода (эмбриона).

Исследование может использоваться в качестве просевающего или уточняющего метода, что поспособствует предупреждению рождения детей, имеющих пороками развития врожденного характера серьезной формы. Такие патологии составляют около 30 процентов случаев рождения детей.

Из этого следует, когда существуют подозрения появления какого-либо отклонения в процессе беременности или же здоровье малыша, при помощи метода пренатального исследования болезней, передающихся наследственно, можно принять конкретное решение о дальнейших действиях коррекции процесса беременности или же лечении внутриутробных заболеваний плода.

Источник: https://nebolet.com/diagnostika/prenatalnaja-diagnostika.html

3 мифа о пренатальных скринингах

Скрининг проводится в каждом триместре, но только первый включен в перечень обязательных к прохождению исследований. И все же пройти все остальные гинекологи настоятельно рекомендуют каждой будущей маме. Однако есть женщины, для которых эта процедура является необходимой, это так называемая группа риска. В нее попадают при наличии следующих признаков:

  • возраст выше 35;
  • наличие двух и более выкидышей;
  • если в семье уже есть ребенок с генетическими заболеваниями либо они есть у самих родителей или у их родственников;
  • если на начальной стадии беременности применялись запрещенные лекарственные или наркотические средства;
  • в случае, если на ранних сроках вынашивания малыша были перенесены инфекционные заболевания;
  • если перед зачатием родители подвергались вредному облучению (например, рентгену или лучевой терапии).

Вероятность наличия нарушений у женщин из группы риска больше, чем у всех остальных.

Однако если вас записали в группу риска, это не значит, что у вашего малыша обязательно разовьется какая-либо болезнь, просто за его развитием врач будет наблюдать внимательнее с точки зрения показателей скрининга. Также для уточнения диагноза будущим мамам из группы риска могут назначить другие, дополнительные исследования.

Какие заболевания может выявить пренатальный скрининг? 

Скрининг выявляет следующие отклонения:

  • синдром Дауна;
  • синдром Эдвардса;
  • дефекты нервной трубки плода;
  • синдром Патау;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • синдром Смита-Лемли-Опитца;
  • синдром Корнели де Ланге;
  • триплоидия материнского происхождения.

Пренатальный скрининг № 1

Первый скрининг считается самым главным. Оптимальным для его прохождения является срок с 11-й по 14-ю неделю. Очень важно проходить каждый скрининг на установленном врачом сроке.

Дело в том, что данные гормонов, которые будут исследоваться, либо физические показатели ребенка меняются достаточно быстро и сильно зависят от срока беременности, поэтому неправильно установленный срок и, как следствие, прохождение обследования в неправильное время могут показать неверные результаты.

Исследование состоит из УЗИ плода и биохимического анализа крови. Для более полной и точной диагностики их итоговые показатели обрабатываются в совокупности.

УЗИ

Ультразвуковая диагностика включает в себя исследование хориона (оболочка плода, которая в процессе его роста сменяется плацентой), матки и яичников, физическую сформированность плода (наличие и размеры конечностей, развитие позвоночника и мозга).

Отдельно изучается толщина воротникового пространства. Это расстояние между внутренней поверхностью кожной складки в области шеи и мягкими тканями, покрывающими позвоночник.

Если размер этой складки превышает установленную среднюю норму, это может быть признаком синдромов Дауна, Эдвардса, Тернера или Патау. Преждевременно пугаться не стоит: пока речь идет не об отклонении, а о его возможном риске.

Уточнить диагноз позволяют другие обследования, особенно следующий скрининг.

Еще один важный показатель УЗИ на ранних сроках – длина кости носа. Патологией в ее развитии считается гипоплазия – меньший, чем необходимо по норме, размер. Это может указывать на хромосомную мутацию (например, она часто встречается при синдроме Дауна).

Однако гипоплазия может и не быть приговором, а скажет лишь о физическом развитии малыша. Возможно, у него просто будет аккуратный маленький носик. Поэтому так важно учитывать результаты других исследований.

Другие значимые показатели для первого скринингового исследования – бипариентальный размер (расстояние между висками) и копчико-теменной размер. Если все эти размеры меньше ожидаемой нормы, это также может говорить о нарушениях в процессе развития плода и генетических патологиях плода.

Биохимический анализ крови

Для этого исследования необходима венозная кровь. Сдается она утром и натощак. В отдельных ситуациях могут быть сделаны исключения, но все же важно не употреблять пищу минимум за 5 часов до забора крови.

Кроме того, если вы принимаете какие-то лекарства, важно сообщить об этом заранее, так как это может повлиять на результаты исследования.

Также повлиять на показатели содержания некоторых веществ в крови могут физические нагрузки – стоит проконсультироваться с врачом или просто временно отказаться от них.

Основные показатели, исследуемые во время первого скрининга:

  • гормон ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
  • белок РАРР-А.

Гормон ХГЧ препятствует раннему выкидышу, снижая сократительную активность матки, и стимулирует выработку других гормонов для нормального формирования ребенка. Для каждого этапа беременности существует своя норма ХГЧ. Ее повышение может указывать на синдром Дауна, а понижение – на синдром Эдвардса.

Также более низкий уровень ХГЧ может указать на внематочную беременность или плацентарную недостаточность. Если же гормон повышен, это может и вовсе не означать наличие отклонений.

Например, он бывает высоким при многоплодной беременности, так как каждый плод вырабатывает свой гормон, либо если беременность наступила после процедуры ЭКО.

Белок PAPP-A вырабатывается плацентой и отвечает за ее нормальное развитие. Отклонение от нормы количества этого белка может указывать на большую вероятность выкидыша, замершую беременность или же на хромосомную мутацию.

Важно помнить, что информация, полученная с помощью первого скрининга, как правило, не говорит о стопроцентном наличии патологий, а лишь показывает, на что следует обратить внимание, за исключением тех случаев, когда данные очень сильно отличаются от норм. Это уже требует дополнительных анализов.

Пренатальный скрининг № 2

Второй скрининг проводится на сроке 16–20 недель, в него также входят УЗИ и биохимический анализ крови.

К слову, если первый скрининг не выявил риски в развитии растущего плода, то второй может включать только УЗИ, сдавать кровь уже нет необходимости.

Однако если какие-то патологии подтверждаются, могут потребоваться еще анализы – от повторной пересдачи крови и прохождения УЗИ до дополнительных методов, таких как, например, анализ околоплодных вод – амниоцентез.

УЗИ

Его главная цель – изучить физическое строение плода.

Исследуются такие показатели, как:

  • состояние матки;
  • расположение, толщина и структура плаценты;
  • пуповина;
  • количество околоплодных вод;
  • предлежание плода;
  • объем головы, живота, груди, длина ног и рук;
  • детали строения позвоночника;
  • форма грудной клетки;
  • структура лица;
  • размеры мозга и мозжечка;
  • сформированность сердечно-сосудистой системы;
  • сформированность желудочно-кишечного тракта.

УЗИ – очень точный метод, способный обнаружить как отклонения, которые можно исправить, так и серьезные пороки. Если во время первого скрининга были обнаружены риски возможных патологий, то второй может диагностировать их наличие более точно, либо, наоборот, не найти их.

Биохимический анализ крови

Второй анализ называют «тройным тестом», потому что во время него исследованию подвергаются три гормона:

  • ХГЧ;
  • альфа-фетопротеин;
  • свободный эстриол.

Выход за рамки нормы гормона ХГЧ может указывать на синдромы Дауна, Патау и Эдвардса.

Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, ослабляющий иммунную систему будущей мамы, чтобы та не отторгла плод. Также он переносит необходимые белки и жиры. Отклонения данных АФП свидетельствуют, как правило, о синдромах Дауна, Эдвардса, Меккеля, пороках нервной трубки, патологиях пищевода и брюшной стенки плода, пупочной грыже или инфекции.

Свободный эстриол отвечает за правильный рост матки, энергетический обмен и подготовку организма мамы к нормальному процессу грудного вскармливания. Слишком большое количество свободного эстриола может наблюдаться при многоплодной беременности, плод может быть и один, но достаточно большой.

Количество гормона выше нормы может выявить и болезни печени или мочевыделительной системы у самой женщины.

Низкие данные говорят о синдроме Дауна и фетоплацентарной недостаточности, анэнцефалии (пороке развития мозга и черепа), недостаточности надпочечников плода, внутриутробной инфекции, кроме того, это часто означает большой шанс преждевременных родов.

Пренатальный скрининг № 3

К началу третьего триместра исследования уже дают полную картину о состоянии здоровья ребенка. Поэтому в скрининг входит только УЗИ. Врач изучает общую сформированность органов и систем ребенка, а кроме этого, исследует состояние пуповины, матки и околоплодные воды. Третье ультразвуковое исследование назначается на сроке 30–34 недели.

Неинвазивный пренатальный тест

Одна из новейших методик исследований хромосомных отклонений – неинвазивный пренатальный тест ДНК. Существует несколько разновидностей этих тестов: Panorama, Harmony Ariosa, ДОТ. Будущей маме нужно лишь сдать кровь из вены.

Анализ может проводиться уже после 9 недель беременности. Если тест покажет, что ваш ребенок здоров, дальнейшие исследования (а именно все генетические скрининги) вам уже не требуются.

Точность определения хромосомных нарушений у этого теста очень высока.

Исследование абсолютно безопасно и для мамы, и для плода, однако единственное, что может смутить, – его достаточно высокая стоимость, так как этот тест не входит в программу медицинского страхования и осуществляется только по желанию родителей. К тому же, если этот тест выявил какие-либо аномалии у ребенка, беременной все равно предстоит пройти обязательные скрининги. 

Пренатальные скрининги являются рекомендуемыми, но необязательными. Кто-то из будущих мам предпочитает целиком контролировать течение беременности и развитие малыша, кто-то же не хочет лишних переживаний.

Ведь пороки, которые может выявить исследование, не поддаются лечению, поэтому перед женщиной может встать выбор о том, чтобы прервать беременность или оставить больного ребенка, но зато уже быть подготовленной к возможным трудностям.

Главные мифы о пренатальных скринингах

Миф № 1

«Я здорова – исследование мне не нужно». Действительно, пренатальный скрининг особенно рекомендован тем, кто находится в группе риска. Однако первый скрининг нужен всем. Два следующих не обязательны, но многие врачи рекомендуют проходить и их, даже если вы здоровы. Особенно это важно для тех женщин, кто ожидает ребенка впервые.

Миф № 2 

«Результаты недостоверны». Скрининг – обследование сложное, включающее в себя изучение сразу нескольких параметров. В процессе сравниваются гормоны и белки.

В итоге результаты  вычисляются с использованием специальных компьютерных программ расчета генетического риска, к ним добавляются данные самой беременной, ее индивидуальные черты.

Если все это в целом покажет возможность наличия патологий, женщине стоит обратиться к генетику. Для установления более точного диагноза он порекомендует другие исследования.

Миф № 3 

«УЗИ вредно для плода». Современное ультразвуковое обследование абсолютно безвредно для малыша, зато дает очень точные сведения о его состоянии на том или ином этапе роста и при необходимости позволяет своевременно корректировать какие-либо возникшие проблемы.

Источник фото: Depositphotos

Источник: https://www.9months.ru/beremennostbase/6050/3-mifa-o-prenatalnyh-skriningah

Безопасность и результаты инвазивной пренатальной диагностики

Безопасность и результаты инвазивной пренатальной диагностики

Дородоваяпренатальная диагностика внутриутробного развития плода проводится с целью выяснения и предотвращения возможных отклонений и бывает инвазивной и неинвазивной.

Двойной и тройной тест, когда здоровье плода определяется по анализу крови беременной, а также УЗИ — самые широко распространенные неинвазивные методы. Для инвазивной диагностики нужны показания, поскольку этот метод считается опасным.

По медицинскому назначению исследование проводится бесплатно.

Если у докторов нет подозрений развития тяжелых заболеваний, однако будущая мама хочет дополнительно перестраховаться, она может добровольно пройти данную процедуру на платной основе.

Существуют такие виды инвазивного пренатального исследования:

  • биопсия хориона, позволяющая определить генетические отклонения на сроке до 14 недель с точностью до 99%;
  • плацентогенез, который проводят в случае, если беременная пропустила сроки биопсии;
  • амниоцентез, или исследование плодного пузыря, содержащего частички эпителия малыша и его пушковые волосы, проводится на сроке до 19 недель и имеет точность 99,4%;
  • кордоцентез, позволяющий определить возможные патологии, исследуя кровь самого малыша с точностью почти 100%.

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний

Пренатальное обследование плода проводят в случаях:

  1. обнаружения структурных перестроек хромосом (транслокаций) у одного из родителей;
  2. при наличии у родителей доминантного наследственного заболевания;
  3. при наличии в семье детей с рецессивным наследственным заболеванием, что свидетельствует о гетерозиготности родителей;
  4. при возрасте матери старше 35 лет, что прогрессивно повышает вероятность рождения у нее потомства с наследственной патологией;
  5. при привычных выкидышах, вызывающих подозрение на несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам;
  6. при наличии в семье детей с врожденными пороками развития.

Так как многие методы пренатального обследования плода не являются абсолютно безвредными, а кроме того, они трудоемки и дорогостоящи, показания к такому обследованию должны быть обоснованы.

Биопсия хориона

Это инвазивный метод пренатальной (дородовой) диагностики. Суть метода такова: под контролем ультразвукового сканирования в канал шейки матки беременной женщины вводится тоненькая трубочка (катетер). Врач осторожно продвигает трубку по направлению к плодному яйцу.

Перемещение трубки отслеживается на экране ультразвукового аппарата. После соприкосновения конца катетера с хорионом (так называют специальные ворсинки на конце пуповины, которые соединяют ее со стенкой матки), в него с помощью шприца насасывается очень небольшое количество хориональной ткани.

Именно эта ткань (а не ткань собственно зародыша) исследуется в лаборатории разными методами.

Есть еще один способ забора хориона: при этом образец ткани засасывают в шприц через длинную иглу, введенную в полость матки через брюшную стенку женщины. Естественно, тоже под контролем ультразвукового аппарата.

Биопсия хориона дает возможность определять наличие синдрома Дауна и других хромосомных болезней у плода. Результаты пренатальной диагностики получают в течение 3-4 дней после взятия материала.

При наличии молекулярно-генетической лаборатории возможна диагностика генных болезней. Попутно можно определить и пол плода. Процедура занимает немного времени и проводится в амбулаторных условиях (т.е.

без госпитализации женщины).

Биопсию хориона проводят на сроках 10 — 11 недель беременности. Именно в этот период отмечается достаточная результативность и безопасность метода. Вообще же надо сказать, что возможны осложнения после проведения этой процедуры пренатальной диагностики.

  • Риск выкидыша (от 2 до 7% по материалам разных клиник)
  • Риск инфицирования плода (низкий)
  • Риск кровотечения у женщины (низкий)

Поэтому биопсия хориона назначается лишь в том случае, когда риск тяжелой болезни у плода является сопоставимым с риском выкидыша после пренатальной диагностики. И уж конечно, не следует прибегать к этому исследованию только ради определения пола плода.

Кроме того, возможны случайные повреждения плодного пузыря, неблагоприятное влияние при резус-конфликте между матерью и плодом, длительное воздействие ультразвука на плод, некоторые отклонения в развитии плода. Иногда, по ряду технических причин, не удается провести анализ образцов ткани.

Обобщая, можно сказать, что в целом риск вышеперечисленных осложнений низок (не выше 2%). Но этот риск все-таки есть, и о нем нужно знать.

Главное достоинство биопсии хориона заключается в том, что диагноз тяжелой инвалидизирующей болезни у плода можно установить в период до 12-й недели беременности. На этом сроке прерывание беременности происходит с меньшим количеством осложнений для женщины, к тому же уменьшается стрессовая нагрузка на членов семьи.

Направление на пренатальную диагностику метолом биопсии хориона чаще всего дает врач-генетик. Учитывая то, что перед процедурой необходимо пройти некоторое обследование (анализы крови, мазков и проч.), лучше обратиться в медико-генетическую консультацию как можно раньше.

Плацентогенез

Ещё один инвазивной пренатальной диагностики. Техника их проведения универсальна: прокол иглой передней брюшной стенки женщины и под контролем ультразвукового аппарата взятие кусочка плаценты (при плацентоцентезе) или пуповинной крови плода (при кордоцентезе).

Плацентоцентез проводят обычно во втором триместре беременности, как и амниоцентез. Кордоцентез чаще выполняют после 20 недели беременности. Обе процедуры зарекомендовали себя как достаточно безопасные для женщин и плодов. Исследования выполняются под наркозом, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией.

Осложнения после пренатальной диагностики методами бывают очень редко. Это существенное достоинство данных методов. Недостатком же является большой срок беременности, на котором эти исследования проводятся. В случае потверждения диагноза грубой патологии, прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями.

Показания к проведению этих исследований пренатальной диагностики устанавливает обычно врач-генетик в ходе медико-генетического консультирования.

Амниоцентез

Это также инвазивный метод дородовой пренатальной диагностики. При проведении амниоцентеза под контролем ультразвукового аппарата (чтобы не задеть плод) в полость матки вводится игла со шприцом (путем прокола брюшной стенки женщины). Через иглу в шприц набирают околоплодную жидкость.

В лаборатории можно исследовать как саму жидкость (ее химический состав), так и клетки плода, которые обычно в ней плавают. В околоплодных водах находятся слущенные клетки кожи плода, эпителиоциты из мочевыводящих путей и т.д. Поэтому возможности амниоцентеза несколько больше, чем биопсии хориона. Кроме пренатальной диагностики хромосомных и генных болезней возможно также:

  • определение степени зрелости легких плода
  • определение кислородного голодания плода
  • определение тяжести резус-конфликта между матерью и плодом
  • более эффективная диагностика наследственных болезней обмена веществ
  • диагностика пороков развития (например, дефектов закрытия нервной трубки)

Однако есть и свои минусы:

Данный метод пренатальной диагностики достаточно «капризный». Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование. Ну и время, конечно.

В частности для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель культивирования в специальных условиях. Поэтому результаты исследования бывают получены нескоро, в среднем — к 20 — 22 неделе. Если диагноз подтверждается, то прерывание беременности на таком сроке сопровождается большим количеством осложнений, чем, например, на 12-й неделе.

Сильнее и моральное травмирование членов семьи.

Риск потерять плод после проведения амниоцентеза несколько меньше, чем таковой при биопсии хориона. Этот риск всего на 0,5-1% выше, чем у беременных, которым амниоцентез не проводился вообще.

Нежелательным моментом является длительное воздействие ультразвука на плод.

Несколько повышается риск рождения маловесного ребенка и совсем слабый (менее 1%) риск дыхательных расстройств у новорожденного.

Амниоцентез обычно проводят на 15 — 16 неделе беременности. Показания для его проведения устанавливает обычно врач-генетик в ходе медико-генетического консультирования.

Кордоцентез

Метод относится к инвазивной пренатальной диагностики, которые представляют собой, в определенной степени, хирургическое вмешательство.

Оно заключается во введении специальной иглы в полость матки с целью забора ворсин плаценты, амниотической жидкости или пуповинной крови для дальнейшего проведения различных анализов.

Необходимость инвазивной дородовой или, так называемой, пренатальной диагностики обусловлена возможностью предотвратить рождения на свет детей с различными врожденными или наследственными заболеваниями.

Диагностические возможности кордоцентеза несколько больше, чем плацентоцентеза. И тот, и другой методы позволяют диагностировать синдром Дауна и другие болезни, связанные с изменением количества и качества хромосом, а при наличии молекулярно-генетической лаборатории — и многие генные болезни.

Надёжность результатов пренатальной диагностики

Результаты пренатального скрининга отличаются высоким уровнем надежности и достоверности. Они могут, как опровергнуть опасения наличия патологии, так и подготовить родителей к рождению больного ребенка.

Проведение диагностических процедур должно проходить с учетом главных этических принципов:

  1. Доступность. Пройти исследования должны все женщины, у которых есть для этого медицинские показания. Отсутствие финансов не должно стать препятствием к проведению процедуры.
  2. Добровольность. Врачи обязаны объяснить беременной женщине и ее мужу необходимость прохождения исследования и степень риска рождения больного ребенка.

    Однако, все назначения носят рекомендательный характер, окончательное решение о необходимости их прохождения принимают супруги.

  3. Врачи обязаны обеспечить семью полной информацией о состоянии плода. Родители также должны иметь полное представление о характере заболевания их будущего ребенка, особенностях его развития, методах лечения и дальнейшем прогнозе.

  4. Процедуры пренатальной диагностики осуществляются в первую очередь женщинам, у которых есть для этого медицинские показатели. Многие впечатлительные женщины с повышенным уровнем тревожности, которые не входят в группу риска, также могут пройти данные исследования, но с полным информированием их возможных последствий.

  5. Решение о прерывании беременности может приниматься исключительно самой женщиной и членами ее семьи.
  6. Если семья принимает решение не прерывать беременность, врач должен ознакомить родителей с особенностями ухода за будущим ребенком и морально подготовить супругов к их будущей жизни с малышом.

Важно помнить, что решение о необходимости диагностических процедур принимается совместно акушером-гинекологом, генетиком, неонатологом, детским хирургом, учитывая при этом пожелания самих родителей.

Источник: http://idealnaya-ya.ru/bezopasnost-i-rezultaty-invazivnoj-prenatalnoj-diagnostiki.html

Пренатальные исследования

Пренатальные исследования

Сегодня с помощью самых современных медицинских технологий врачи могут определить, как развивается плод, и выявить множество патологий и заболеваний. Какие исследования плода существуют и в каких случаях они делаются?

Пренатальные исследования проводятся для того, чтобы выявить, нет ли у плода хромосомных аномалий (таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса и др.).

Будущая мама в определенные сроки беременности проходит ультразвуковое исследование и сдает анализ крови на специальные белки, вырабатываемые плацентой (так называемый биохимический скрининг).

Врачи заносят полученные данные о результатах ультразвукового исследования и биохимического скрининга в компьютерную программу, и та рассчитывает, нет ли подозрений на хромосомные аномалии плода и ряд пороков развития, например, пороки мозга, передней брюшной стенки.

Как считают?

Сначала цифры показателей, полученные при лабораторной диагностике, переводятся в МоМ (Multiple of Median — кратное медианы).

МоМ — это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения для срока беременности.

Далее производится поправка МоМ на различные факторы (масса тела женщины, наличие некоторых заболеваний, курение, многоплодная беременность и т. д.). В результате получают скорректированные МоМ. Эти показатели используют для расчета рисков.

Программное обеспечение настраивается под используемые в лаборатории методы определения показателей и реактивы, поэтому нельзя рассчитывать риски с использованием анализов, сделанных в другой лаборатории!

Если риск высок

Если анализ крови выявил высокий риск хромосомных нарушений, предстоит сделать одно из дополнительных исследований — биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез. Их точность составляет 99%. Показаниями для проведения этих исследований также являются:

  • возраст беременной старше 35 лет;
  • носительство одним из супругов хромосомных перестроек;
  • рождение в семье ребенка с пороками развития или хромосомной патологией;
  • если есть риск генного заболевания плода (например, гемофилия, фенилкетонурия).

Биопсия хориона

Это исследование проводят в 8-12 недель беременности. Оно представляет собой забор клеток ткани, из которой формируется плацента. Ткань хориона в основном имеет ту же генетическую структуру, что и плод, поэтому пригодна для проведения диагностики.

Во время процедуры пациентка лежит на спине. Под ультразвуковым контролем через брюшную стенку и стенку матки в край плаценты вводят иглу и берут пробу. Операция безболезненная, поэтому не требует наркоза.

Инвазивные процедуры имеют риск осложнений, поэтому проводятся по строгим показаниям. Их выполняет опытный врач в специализированном центре. При биопсии хориона риск выкидыша составляет 1,5%.

Плюсы этого исследования в скорости получения результата: он будет готов уже через 2-3 дня, что позволяет исключить патологию в I триместре беременности и получить уверенность, что малыш здоров.

Амниоцентез

Исследование околоплодной жидкости — амниоцентез — проводится в 16-24 недели беременности. По анализу околоплодных вод врачи судят о наличии и тяжести резус-конфликта между матерью и плодом. Технически процедура проводится примерно так же, как и биопсия хориона.

Недостаток амниоцентеза в том, что довольно долго приходится ждать результатов. Для получения цитогенетического анализа клеток жидкости требуется длительное культивирование — 2-3 недели. По признанию тех, кому делали амниоцентез, самое мучительное — это ожидание.

Зато это исследование самое безопасное. Риск выкидыша — менее 1%.

Подробнее об этом исследовании читайте также в статье Околоплодные воды

Кордоцентез

Этот метод считается самым информативным. Он проводится с 20-ти недель беременности и представляет собой пункцию пуповины плода с целью получения образца его крови.

При кордоцентезе возможно даже проведение лечебных процедур еще не родившемуся ребенку. Например, можно произвести переливание крови. Но, разумеется, это производится по жизненным показаниям, когда внутриутробное страдание плода может привести к его гибели, например, при тяжелом резус-конфликте матери и плода.

Результатов цитогенетического исследования по клеткам пуповинной крови приходится ждать 4-5 дней. Риск самопроизвольного выкидыша составляет 1-2%.

Избавиться от страха

Биопсия хориона, амниоцентез и кордоцентез проводятся в стационаре одного дня. После процедуры женщина должна лежать 1-3 часа. Если в этот период появляются какие-либо проблемы (повышенный тонус матки, боли или выделения), то в этом случае требуется госпитализация в стационар. Но это случается менее чем у 1% женщин.

При каждом из этих исследований можно исключить несколько десятков хромосомных заболеваний (таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера) и генных синдромов плода (например, гемофилия, фенилкетонурия).

Все три исследования дают возможность узнать пол ребенка. Некоторые беременные даже стремятся специально сделать одно из исследований, чтобы точно узнать, кто же у них родится. Но врачи не одобряют подобных стремлений будущих мам. Инвазивные процедуры подвергают беременность пусть минимальному, но все-таки риску. Стоит ли идти на него, чтобы узнать то, что скоро и так станет ясно?

Инвазивные исследования бесплатно проводят только тем, кого направили из женской консультации по медицинским показаниям. Ответственность врача — как проводящего процедуру, так и исследующего хромосомы плода — очень велика, ведь по результатам анализа семья будет принимать важное решение. Поэтому, если есть малейшее сомнение в диагнозе, исследование предлагается повторить.

Пренатальный скрининг I триместра

  • Делается на сроке 11-12 недель беременности. Желательно проходить УЗИ и сдавать анализ крови в один день или хотя бы в ближайшие 1-2 дня.
  • Сначала необходимо сходить на УЗИ, где врач измерит толщину воротникового пространства плода (ТВП) — это очень важный показатель, необходимый для проведения расчетов.
  • С результатами УЗИ нужно прийти сдавать анализ крови (берется из вены, приходить желательно натощак) — так называемый двойной тест I триместра. Он состоит из двух исследований — на ХГЧ (хорионический гонадотропин) и плазменный протеин, связанный с беременностью (РАРР).
  • Далее данные поступают к врачам, они проводят подсчеты и сообщают женщине о степени риска.

Пренатальный скрининг II триместра

  • Данное исследование проводится на сроке 16-20 недель беременности.
  • Перед сдачей крови специально проходить УЗИ для расчета степени риска не нужно — будут использоваться данные УЗИ первого триместра.
  • Сдается анализ крови на три показателя — ХГЧ, АФП (альфафетопротеин) и свободный эстриол — это так называемый тройной тест II триместра. Кровь берут из вены, желательно сдавать натощак.
  • Может быть проведен усеченный вариант этого теста: двойной тест II триместра, включающий в себя ХГЧ и АФП. Но информативность его ниже, чем тройной тест II триместра.
  • Врачи подсчитывают результаты с помощью компьютерной программы и сообщают их женщине.

Источник: http://xn--80ag2c.su/beremennost/informaciya/prenatalnye-issledovaniya.html

Методы пренатальной диагностики: генетический, инвазивный, неинвазивный. Показания для назначения, результаты

Пренатальная диагностика является комплексом обследований развития беременности. Основная цель – это выявление разнообразных патологий у младенца на стадиях внутриутробного развития.

Самые распространенные методы пренатальной диагностики: проведение УЗИ, содержание различных маркеров в крови у беременной, биопсия хориона, взятие через кожу пуповинной крови, амниоцентез.

Для чего нужна пренатальная диагностика

Применяя различные методы пренатальной диагностики, реально обнаружить в развитии плода такие нарушения, как синдром Эдвардса, синдром Дауна, нарушения в формировании сердца и другие отклонения. Именно результаты пренатальной диагностики могут решить дальнейшую судьбу ребенка.

После получения диагностических данных совместно с доктором мать решает, родится ребенок или беременность будет прервана. Благоприятные прогнозы могут позволить провести реабилитацию плода.

К пренатальной диагностике относится и установление отцовства методом генетической экспертизы, которую проводят в ранние сроки беременности, а также определение пола плода. Все эти услуги в столице предоставляет Центр пренатальной диагностики на проспекте Мира, возглавляет который профессор М.В.

Медведев. Здесь можно пройти комплексное пренатальное обследование, включая УЗИ. Используются в Центре современные технологии 3D, 4D.

Методы пренатальной диагностики

Современная пренатальная диагностика применяет самые различные методы и технологии. Степень, а также уровень возможностей у них разнообразен. В целом пренатальная диагностика подразделяется на две большие группы: инвазивная пренатальная диагностика и неинвазивная.

Неинвазивные, или как их еще называют, малоинвазивные, методы не предусматривают хирургических вмешательств и травмирования плода и матери. Такие процедуры рекомендуют проводить всем беременным, они ничуть не опасны.

Плановые осмотры УЗИ нужно обязательно проходить. Инвазивные методы предполагают вторжение (вмешательство) в организм беременной, в полость матки.

Способы не вполне безопасны, поэтому назначает их доктор в крайних случаях, когда стоит вопрос о сохранении здоровья будущего ребенка.

К неинвазивным методам относится ультразвуковое исследование или пренатальный скрининг, который позволяет наблюдать в динамике за развитием плода. Неинвазивной также считается пренатальная диагностика плода по сывороточным факторам крови матери.

УЗИ является самой распространенной процедурой, не имеет никаких вредных воздействий на женщину и сам плод. Все ли будущие мамы должны проходить это исследование? Вопрос спорный, может быть оно и не требуется в каждом случае. Проведение УЗИ назначает доктор по многим причинам.

В первом триместре можно определить количество беременностей, живой ли сам плод, какой точный срок. На четвертом месяце УЗИ уже может показать грубые врожденные пороки плода, расположение плаценты, количество амниотической жидкости.

После 20 недели возможно определение пола будущего ребенка. Позволяет УЗИ выявить различные аномалии, если анализ показал у беременной высокий альфа-фетопротеин, а также если в анамнезе семьи наблюдаются какие-то пороки развития.

Стоит заметить, что ни один результат УЗИ не может гарантировать стопроцентного рождения здорового плода.

Как проводится УЗИ

Пренатальная дородовая диагностика в виде УЗИ рекомендована всем беременным женщинам на следующих сроках:

  • 11-13 неделя беременности;
  • 25-35 неделя беременности.

Предусмотрена диагностика состояния организма матери, а также развития плода. Трансдюсер или датчик доктор устанавливает на поверхность живота беременной, происходит вторжение звуковых волн. Эти волны улавливаются датчиком, и он переносит их на экран монитора.

На раннем сроке беременности иногда используют трансвагинальный способ. В этом случае датчик вводится во влагалище. Какие отклонения позволяет выявить скрининг УЗИ?• Врожденные пороки печени, почек, сердца, кишечника и другие.• До 12 недели признаки развития синдрома Дауна.

Развитие самой беременности: • Внематочная или маточная.• Количество в матке плодов.• Срок беременности.• Головное или тазовое предлежание плода.• Отставание в развитии по срокам.• Характер сердцебиения.• Пол ребенка.• Расположение и состояние плаценты.• Кровоток в сосудах.

• Тонус матки.

Итак, ультразвуковое исследование дает возможность выявлять какие-либо отклонения. Например, гипертонус матки может привести к угрозе выкидыша. Обнаружив эту аномалию, можно вовремя принять меры по сохранению беременности.

Скрининг по крови

Сыворотка крови, взятая у женщины, исследуется на содержание в ней различных веществ:• АФП (альфа-фетопротеин).• НЭ (неконъюгированный эстриол).• ХГ (хорионический гонадотропин).

Данный способ пренатального скрининга имеет достаточно высокую степень точности. Но бывают случаи, когда тест показывает или ложноположительный, или ложноотрицательный результат.

Тогда доктор назначает дополнительные методы пренатального скрининга, например УЗИ или какой-либо метод инвазивной диагностики.

Центр пренатальной диагностики на проспекте Мира в Москве проводит всего за 1,5 часа биохимический скрининг, УЗИ, а также дает пренатальную консультацию. Кроме скринига первого триместра, есть возможность пройти биохимический скрининг второго триместра вместе с консультированием и ультразвуковым исследованием.

альфа-фетопротеина

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний использует метод определения уровня альфа-фетопротеина в крови. Данный скрининг-тест позволяет выявить вероятность рождения младенца с такой патологией, как анэнцефалия, расщелина позвоночника и другие.

Также высокий показатель альфа-фетопротеина может указывать на развитие нескольких плодов, на неправильно установленные сроки, на возможность выкидыша и даже на замершую беременность. Наиболее точные результаты анализ дает, если сделан на 16-18-й неделе беременности. Результаты до 14-й или после 21-й недели часто бывают ошибочными.

Иногда назначается повторная сдача крови. При высоком показателе доктор назначает УЗИ, это позволяет достовернее получить подтверждение заболевания плода. Если УЗИ не определяет причину высокого содержания альфа-фетопротеина, то назначается амниоцентез. Это исследование более точно определяет изменение альфа-фетопротеина.

Если в крови пациентки повышен уровень альфа-фетопротеина, то могут возникнуть осложнения в течение беременности, к примеру, задержка развития, возможно смерть плода, или отслойка плаценты. Низкий альфа-фетопротеин в сочетании высоким ХГ и низким показателем эстриола указывают на возможность развития синдрома Дауна.

Врач учитывает все показатели: возраст женщины, содержание гормонов. Если требуется, назначаются дополнительные пренатальные методы исследования.

ХГЧ

Хорионический гонадотропин человека или (ХГЧ) при беременности на ранних сроках позволяет оценить важнейшие показатели. Плюс этого анализа – ранние сроки определения, когда даже УЗИ не информативно.

После оплодотворения яйцеклетки уже на 6-8 день начинает вырабатываться ХГЧ.
ХГЧ как гликопротеин состоит из альфа- и бета-субъединиц. Альфа идентична с гормонами гипофиза (ФСГ, ТТГ, ЛГ); а бета – уникальна.

Именно поэтому для точного получения результата применяют тест на бета-субъединицу (бета-ХГЧ). В экспресс-диагностике используют тест-полоски, где применяется не такой специфический тест ХГЧ (по моче).

В крови бета-ХГЧ точно диагностирует беременность уже на 2 неделе от оплодотворения. Концентрация для диагностики ХГЧ в моче созревает на 1-2 дня позже, чем в крови. В моче уровень ХГЧ в 2 раза меньше.

Факторы, влияющие на ХГЧ

Определяя ХГЧ при беременности на ранних сроках, следует учитывать некоторые факторы, влияющие на результат анализа. Повышение ХГЧ при беременности:• Несоответствие предполагаемого и реального срока.

• Многоплодная беременность (возрастание результата пропорционально количеству плодов).• Ранний токсикоз.• Гестоз.• Серьезные пороки развития.• Прием гестагенов.• Сахарный диабет.

Понижение уровня ХГЧ — несоответствие срока, крайне замедленное наращивание концентрации ХГЧ более чем на 50 % от нормы:• Несоответствие предполагаемого и реального срока (чаще вследствие нерегулярного цикла).• Угроза выкидыша (уровень снижается более, чем на 50 %).

• Замершая беременность.• Перенашивание.• Внематочная беременность.• Хроническая плацентарная недостаточность.

• Гибель плода во 2-3 триместре.

Инвазивные методы

Если доктор принимает решение, что для выявления наследственных заболеваний, нарушений в развитии должна применяться инвазивная пренатальная диагностика, может применяться одна из следующих процедур:• Кордоцентез. • Биопсия хориона (исследование состава клеток, из которых формируется плацента).• Амниоцентез (исследование околоплодных вод).

• Плацентоцентез (выявляются негативные последствия после перенесенных инфекций).

Преимущество инвазивных методов – быстрота и стопроцентная гарантия результата. Используются на ранних сроках беременности. Итак, если есть какие-либо подозрения на отклонения в развитии плода, пренатальная диагностика наследственных заболеваний позволяет сделать точные выводы.

Родители и доктор могут вовремя принять решение: оставлять плод или же прервать беременность. Если родители, несмотря на патологию, все же решают оставить ребенка, у врачей есть время правильно вести и корректировать беременность и даже лечить плод в утробе.

Если решение о прерывании беременности принято, то на ранних сроках, когда выявляются отклонения, физически и морально процедура эта переносится намного легче.

Биопсия хориона

Биопсия хориона предполагает анализ микроскопической частицы ворсинчатого хориона – клетки будущей плаценты. Эта частица тождественна генам плода, что позволяет дать характеристику хромосомному составу, определить генетическое здоровье малыша.

Анализ проводится при подозрении на заболевания, связанные с хромосомными ошибками при зачатии (синдром Эдвардса, синдром Дауна, Патау и др.) или при риске развития неизлечимых заболеваний муковисцидоза, серповидно-клеточной анемии, хорея Гентигтона. Результат биопсии хориона позволяет выявить 3800 заболеваний будущего ребенка.

Но такой порок, как дефект развития нервной трубки, этим методом выявить невозможно. Данная патология обнаруживается только при процедурах амниоцентеза или кордоцентеза.
На момент проведения анализа толщина хориона должна составлять не меньше 1 см, это соответствует 7-8 неделям беременности.

В последнее время процедуру проводят на 10-12-й неделе, это более безопасно для плода. Но не позднее 13-й недели.

Проведение процедуры

Способ прокола (трансцервикально или трансабдоминально) выбирают хирурги. Это зависит от того, где локализован относительно стенок матки хорион. В любом случае биопсию проводят при контроле УЗИ.

Женщина располагается лежа на спине. Выбранное место для прокола обязательно обезболивается местным воздействием. Прокол брюшной стенки, стенки миометрия производится таким образом, чтобы игла входила параллельно оболочке хориона. На УЗИ контролируется движение иглы.

Шприцом производится забор тканей ворсин хориона, игла извлекается. При трансцервикальном способе женщину располагают на кресле как при обычном осмотре. Явно выраженных болезненных ощущений не ощущается. Шейка матки и стенки влагалища фиксируются специальными щипцами.

Доступ обеспечивается катетером, при достижении им хорионической ткани присоединяется шприц и берется материал для анализа.

Амниоцентез

Методы пренатальной диагностики включают в себя самый распространенный — метод определения патологий развития плода – амниоцентез. Рекомендуется проводить его на 15-17 неделе. При проведении процедуры состояние плода контролирует УЗИ.

Доктор через брюшную стенку вводит иглу в амниотическую жидкость, отсасывает некоторое количество для анализа и игла вынимается. Готовятся результаты 1-3 недели. Амниоцентез мало опасен для развития беременности. У 1-2 % женщин могут наблюдаться подтекания жидкости, прекращается это без лечения.

Самопроизвольный аборт может произойти лишь в 0,5 % случаях. Иглой плод не повреждается, проводить процедуру можно даже при многоплодной беременности.

Генетические методы

ДОТ-тест — это новейший безопасный генетический метод при исследовании плода, позволяет выявить синдром Патау, Эдвардса, Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера.

Тест проводится на основании данных, которые получают из крови матери. Принцип в том, что при естественной гибели какого-то количества клеток плаценты попадает в кровь матери 5 % ДНК плода.

Это дает возможность проводить диагностику основных трисомий (ДОТ-тест).

Как проводится процедура? Берется кровь из вены беременной женщины, выделяется ДНК плода. Результат выдается в течение десяти дней. Тест проводится на любом сроке беременности, начиная с 10 недели. Достоверность информации 99,7 %.

Источник: http://.ru/article/290714/metodyi-prenatalnoy-diagnostiki-geneticheskiy-invazivnyiy-neinvazivnyiy-pokazaniya-dlya-naznacheniya-rezultatyi

Обследования при беременности: анализы и обязательные пренатальные скрининги

Обследования при беременности: анализы и обязательные пренатальные скрининги

Комплексные обследования будущих мам, которые проводятся в течение беременности, дают возможность обнаружить аномалии развития плода. Своевременное и всестороннее обследование в перспективе является гарантией рождения здорового малыша.

Какие обследования во время беременности нужно пройти? Какие используются методы? Узи при беременности Биохимические анализы крови при беременности — Анализ РАРР-А и ХГЧ в 1-м триместре — Тройной тест при беременности (2-й триместр) 5. Норма

Какие обследования во время беременности нужно пройти?

Пренатальные скрининги – это обследования всех беременных женщин или же будущих матерей. Целью пренатального скрининга является создание групп риска. В них включаются женщины, у которых особенно высок риск появления ребенка с той или иной генетически обусловленной патологией. Данные пациентки направляются для проведения ряда дополнительных исследований (анализов).

Рекомендуем прочитать: Пренатальные скрининги при беременности

Какие используются методы?

Пренатальный скрининг предполагает два базовых метода исследований – биохимический анализ и УЗИ.

Обратите внимание: ультразвуковое сканирование дает возможность определить ярко выраженные анатомические аномалии у будущего ребенка.

Целью лабораторной (биохимической) пренатальной диагностики является определение у ребенка той или иной хромосомной патологии.

При положительном результате беременная женщина причисляется к определенной группе риска. В последующем такие пациентки подлежат расширенному обследованию с применением инвазивных методов.

Узи при беременности

Ультразвуковое сканирование должно проводиться как минимум трижды во время вынашивания ребенка.

Важно: вопреки расхожему мнению, ультразвуковое исследование не причиняет вреда будущему ребенку.

Рекомендованные сроки осуществления пренатального УЗ-скрининга:

  1. Первое исследование – в 10-14 недель;
  2. Второе исследование – в 20-24 недели;
  3. Третье (последнее) сканирование – на сроке в 30-32 недели.

В 10-14 недель ультразвуковое сканирование уже дает возможность выявить наиболее выраженные патологии внутриутробного развития эмбриона. В частности, определяются пуповинная грыжа, шейная гигрома (кистозное образование), а также такая несовместимая с жизнью патология, как отсутствие головного мозга. В этом периоде проводится установление толщины воротникового пространства.

Обратите внимание: данный показатель в норме составляет не более 3 мм. Превышение  может являться маркером аномалий развития эмбриона (хромосомного или иного генеза).

 На сроке от 20 до 24 недель ультразвуковое исследование дает возможность обнаружить подавляющее большинство ярко выраженных аномалий развития.

Существенные анатомические аномалии, которые выявляются в этом периоде беременности:

  • аномалии развития почек;
  • недоразвитие конечностей;
  • ярко выраженные нарушения формирования ЖКТ;
  • серьезные пороки сердца.

Пороки развития плода, обнаруженные на ранних сроках беременности, как правило, не подлежат коррекции. Выявленные аномалии являются основанием для постановки вопроса о проведении искусственного прерывания беременности.

На этих сроках уже становится возможным обнаружение т. н. маркеров хромосомной патологии.

В их числе:

  • явная задержка темпов развития плода;
  • расширение желудочков мозга;
  • маленькая носовая косточка;
  • многоводие;
  • маловодие;
  • гиперэхогенность нижних отделов пищеварительного тракта;
  • расширенные почечные лоханки;
  • аномально малая длина трубчатых костей;
  • кистозные образования в сосудистых сплетениях головного мозга;
  • аномальные включения в сердечной мышце (проявляются гиперэхогенностью при УЗИ).

На сроке в 30-32 недели ультразвуковой скрининг дает возможность обнаружить дефекты, которые характеризуются поздним проявлением и сравнительно небольшой выраженностью с точки зрения анатомии.

На поздних сроках можно выявить:

Дефекты внутриутробного развития данного типа могут быть хирургически скорректированы непосредственно после рождения малыша. Во многих случаях своевременное оперативное вмешательство дает возможность полностью устранить данные дефекты.

Биохимические анализы крови при беременности

Биохимический скрининг осуществляется в лабораторных условиях; материалом для исследования служит кровь беременной женщины.

Важно: наличие определенных сывороточных маркеров является основанием для занесения пациентки в группу риска по определенной хромосомной патологии плода.

В организме беременной женщины формируется фетоплацентарный комплекс, который включает непосредственно плод и его оболочки (хорион+амнион). Оболочки синтезируют особые протеины, которые попадают в кровь будущей матери. Практически любые изменения их состояния приводят к тому, что в сыворотке крови будущей матери появляются особые маркеры.

Современный биохимический тест осуществляется в два этапа. Первый скрининг на сывороточные маркеры проводится на сроке в 10-14 недель, а второй — на 16-20 неделе. Таким образом, исследование проводится в первом и втором триместрах.

Анализ РАРР-А и ХГЧ  в 1-м триместре

В ходе биохимического анализа, проводимого в первом триместре, выявляются уровни специфических плацентарных белков – ХГЧ (хорионический гонадотропин) и РАРР-А (белок плазмы типа А).

Обратите внимание: для биохимического анализа необходимо проведение т.н. «двойного» теста. Различия уровня содержания протеинов в плазме позволяют предполагать некоторые нарушения у будущего ребенка. В частности, снижение уровня РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем свободной ß-ХГЧ является основанием для подозрения на наличие болезни Дауна.

Тест на два специфических белка позволяет диагностировать до 85% наличия синдрома Дауна.

Тройной тест при беременности (2-й триместр)

Наиболее часто в данном периоде беременности применяется т. н. «тройной» скрининг. В ходе данного исследования определяется уровень α-протеина (АФП), ХГЧ и несвязанного эстриола.

Наибольшее значение для массового скрининга имеет уровень АФП и ХГЧ.

Если имеет место существенное повышение содержания в плазме альфа-протеина, существует вероятность серьезных нарушений внутриутробного развития центральной нервной системы будущего ребенка.

К числу других серьезных патологий, о которых может свидетельствовать высокий уровень АФП, относятся тератомы, атрезия 12-перстной кишки и т. д.

Важно: высокий уровень α-протеина может говорить о наличии резус-конфликта, вероятности самопроизвольного прерывания беременности, а также гибели будущего ребенка.

Если у женщины диагностирована многоплодная беременность, то высокий уровень АФП считается нормой.

Низкий уровень α-протеина дает основания предполагать наличие болезни Дауна. Снижение данного показателя может говорить о низком расположении плаценты, ожирении беременной или наличии у будущей мамы такого заболевания, как сахарный диабет.

Важно: в целом снижение уровня АФП считается неблагоприятным симптомом, но может фиксироваться и при нормально протекающей беременности.

По мнению ряда специалистов, уровень α-протеина зависит от расовой принадлежности женщины.

Хорионический гонадотропин и неконъюгированный эстриол являются плацентарными протеинами. Повышение или понижение уровня данных белков говорит об изменении состояния плаценты.

В ряде случаев это может свидетельствовать о хромосомных нарушениях.

Изменение уровня содержания в плазме крови данных протеинов нередко свидетельствует об угрозе спонтанного прерывания беременности, а также о наличии иммунологической несовместимости или инфекции.

Важно: изменение уровня плацентарных белков также может отмечаться при нормально протекающей беременности.

Пониженный уровень несвязанного эстрадиола в сочетании с повышением хорионического гонадотропина является одним из характерных признаков наличия синдрома Дауна. Тройной тест дает возможность выявить данную патологию в 60% случаев.

Обратите внимание: у разных лабораторий могут быть свои нормативы по сывороточным маркерам, что зависит от типа используемых реактивов. Как правило, для оценки применяется международные относительные единицы, которые обозначаются как МоМ. 

Норма

Для каждого из маркеров, вне зависимости от срока беременности, референсные показатели составляют 0,5-2,0 МоМ.

Увеличение или уменьшение содержания в сыворотке одного из биохимических маркеров клинического значения не имеет; показатели оцениваются только в комплексе.

Рекомендуем прочитать:  Анализы на инфекции при беременности

Плисов Владимир, медицинский обозреватель

2,787  1 

(158 голос., 4,62 из 5)
Загрузка…

Источник: http://OkeyDoc.ru/obsledovaniya-pri-beremennosti/

Добавить комментарий