Посещение генетика при планировании беременности

Генетика при планировании беременности

Посещение генетика при планировании беременности

Сегодня можно не полагаться на волю случая, беременность можно заранее запланировать. Для тех девушек, которые не понимают сути планирования, необходимо пояснить, что оно представляет собой ряд обследований.

Каждая процедура, которая проводится для планирования ребёнка, помогает оценить, насколько готовы молодые родители к рождению крохи.

Так консультация генетика при планировании беременности помогает свести к минимуму возможность отклонений у малыша на генетическом  уровне.

Если вернуться к такой теме, как естественный отбор, то важно осознать, что большая часть эмбрионов, которая неправильно развивается, в самом начале беременности погибает. Если бы этого не происходило, женщины рожали бы на свет всех больных детей.

Пусть выкидыш или же замершая беременность воспринимаются женщиной,как печальное событие, но оно позволяет в будущем родить здорового кроху. Это естественные процессы, которые направлены во благо самим женским организмом. Вообще, генетик при беременности не является обязательным специалистом, к которому нужно обращаться.

Но именно он позволяет отнестись к беременности ответственно, даёт шанс исключить генетические аномалии в период планирования. Это ответственный шаг к рождению здорового ребёнка. Особенно важно посетить специалиста тем парам, которые столкнулись с проблемами бесплодия.

Нередко случаются такие проблемы, как хроническое невынашивание, это тоже может стать поводом для посещения специалиста.

Причины обращения к генетику при планировании беременности

Понятно, что если присутствуют определённые проблемы, такие как бесплодие, невынашивание, поход к специалисту просто не обсуждается. Но есть и другие причины, наличие которых подсказывает супругам, что нужно обратиться за помощью к генетику:

  • В результате прошлой беременности родился мёртвый ребёнок.
  • Ребёнок родился с наличием тяжёлых заболеваний, имеются отклонения физического и умственного планов.
  • У супругов имеется кровное родство.
  • У одного из супругов известны отклонения в физическом развитии.
  • В период беременности происходят выкидыши, были замершие беременности, это также может стать причиной для посещения специалиста.
  • Работа во вредных для организма условиях.
  • У будущих родителей или близких родственников имеются заболевания, передающиеся генетическим путём.
  • Женщина находится в возрасте до 35 лет, а партнёру более 40 лет, это может привести к мутации генов, в этом случае деятельность естественного отбора несколько меньше.

Что необходимо сказать о генетике при планировании беременности?

Важно понимать, что генетика является сложным вопросом, и лишь профессиональный генетик при планировании беременности может давать вам советы.

Каждый школьник при обучении узнаёт о том, что в любой клетке нашего организма есть определённое количество хромосом, которые и состоят из генов. То есть они содержат в себе всю необходимую информацию, которую передают нам родители.

И если в обычных клетках содержится 46 хромосом, то в половых клетках их в два раза меньше. Это необходимо для того, чтобы половые клетки готовились к слиянию.

Для возникновения заболевания генетического плана достаточно наличия лишь одной клетки, которая обладает нестандартным набором хромосом. Именно об этом вам и сможет рассказать генетик во время беременности. Нельзя забывать о том, что таким проблемам подвергаются и совершенно здоровые люди.

Причиной этому может стать употребление алкоголя, курение, перенесение заболеваний в период зачатия, а также использование разнообразных лекарств. Чрезмерно важно отказаться от вредных привычек в то время, когда планируется зачатие ребёнка.

Специалисты говорят о том, что стоит воздерживаться от такого негативного влияния на протяжении трёх месяцев.

Что можно получить от консультации генетика при планировании беременности

Стоит помнить о том, что обследование у специалиста проходит в несколько этапов. Так генетика перед беременностью предполагает сбор данных о родителях будущего крохи, сбор данных о родственниках. Важно уточнить информацию о том, имелись ли какие-то врождённые заболевания у ближайших родственников.

Также специалист сможет понять, имелись ли в семье наследственные заболевания, которые передаются из поколения в поколение. Если да, то придётся оценить возможность заполучить данное заболевание. По этой причине не стоит скрывать от специалиста какие-то факты о родственниках, которые вам известны.

Чтобы составить полноценную картину, врачу необходимо получить как можно больше данных о вашей семье, потому рассказывайте обо всех патологиях, заболевания. Поскольку дело касается вашего будущего ребёнка, нужно будет рассказать обо всех деталях рождения и смерти родственников.

Если у родни была замершая беременность, генетика также поможет определить вероятность наличия подобной проблемы у вас.

Что потребуется от вас?

От вас потребуется сдать анализ на генетику при беременности, а также пройти ряд обследований. Это могут быть цитогенетические, молекулярно-биологические исследования. Часто назначается кариотипирование, которое помогает определить, в каком состоянии находятся хромосомы обоих партнёров.

Также существует HLA-типирование, оно позволяет определить, насколько совместимы будущие мама и папа. Потому подготовьтесь к тому, что придётся не только сдавать кровь на генетику при беременности, но и проходить другие процедуры.

По результатам обследования специалист делает официальное заключение о совместимости пары, о наличии или отсутствии рисков родить больного ребёнка. Такой результат будет получен на основании расчетов, которые произведёт доктор, а также на основании проведённых исследований.

  Именно у данного специалиста сможете получить рекомендации по планированию беременности.

Бывают такие ситуации, когда существует высокий риск родить нездорового ребёнка из-за наличия патологий в определённой семье. В таких случаях специалисты настоятельно рекомендуют прибегнуть к использованию донорских клеток.

В любом случае решение будет зависеть только от супругов, потому нужно быть готовым к различным результатам обследования. Генетическое обследование проводить нужно, это необходимо для того, чтобы ваш малыш родился здоровым.

Источник: http://beremennuyu.ru/genetika-pri-planirovanii-beremennosti

Посещение генетика при планировании беременности / Сайт для мам — все о беременности и детях!

Посещение генетика при планировании беременности / Сайт для мам - все о беременности и детях!

Планирование беременности подразумевает прохождение ряда медицинских обследований, позволяющих оценить репродуктивные возможности пары. Генетическая консультация и анализы на генетику при планировании, в свою очередь, предназначены для минимизации вероятности рождения ребенка с какими-либо наследственными патологиями.

Немногие знают, что большая часть эмбрионов с аномалиями и различными генетическими дефектами погибают на самых ранних сроках беременности благодаря такому механизму, как естественный отбор. Если бы не это, то больных детей рождалось бы значительно больше. Поэтому и случаются порой такие болезненные для всех планирующих женщин ситуации, как выкидыш или замершая беременность.

Медико-генетическое консультирование не является обязательным обследованием, но в то же время это очень желательный шаг к рождению здорового ребенка. В настоящее время чаще всего на обследование к генетику отправляют супругов, которые столкнулись с привычным невынашиванием или бесплодием. Однако посетить такого специалиста следует и при целом ряде других показаний:

  • Предыдущая беременность закончилась рождением мертвого или тяжелобольного ребенка с генетическими дефектами, ребенка с отклонением в физическом или умственном развитии.
  • Генетические наследственные заболевания среди родственников.
  • Кровное родство супругов.
  • Возраст женщины до 18 и после 35 лет, а мужчины старше 40, когда вероятность возникновения мутаций генов в половых клетках несколько выше, а механизм естественного отбора слабее.
  • У супругов имеются незначительные физические отклонения в развитии.
  • Один из супругов работает во вредных условиях.
  • В анамнезе имеются беременности, прервавшиеся на ранних сроках – самопроизвольные выкидыши, анэмбриония, замершая беременность.

Наследственность и генетика

Еще в школе все узнают, что у человека в каждой клетке организма содержится 46 хромосом, которые состоят из генов и несут в себе генетическую информацию.

Половые клетки (сперматозоиды и яйцеклетки) содержат только лишь половину набора – 23 хромосомы, чтобы в результате слияния двух таких клеток новый организм получил полный хромосомный набор – половину от отца и половину от матери.

Для возникновения какого-либо генетического заболевания у нового организма может быть достаточно и одной клетки с аномальным набором хромосом.

Причем нарушения хромосомного набора в половых клетках могут образоваться и у людей, не имеющих каких-либо отклонений в строении хромосом во всех остальных клетках организма, в результате вредного воздействия алкоголя, сигарет, вирусов, лекарственных препаратов в период созревания сперматозоидов и яйцеклеток. Именно поэтому планирующим парам рекомендуют воздерживаться от всего этого в течение не менее трех месяцев до планируемой даты зачатия.

Как проходит консультация у генетика?

Генетическое обследование проходит в несколько этапов.

Во-первых, врачу необходимо собрать анамнестические данные про обоих супругов. Он расспросит обо всех родственниках и возможно имеющихся у них врожденных заболеваниях, составит генеалогическую схему или родословную.

Генеалогический метод позволяет установить тип наследования заболевания, если оно имеется в роду, и определить возможные риски возникновения данной патологии у будущих детей по генетическим закономерностям. Именно поэтому не стоит скрывать от генетика какие-либо данные о своих родственниках, которые могут ему понадобиться для построения такой схемы.

Это может быть не только информация о случаях генетической патологии, но и другие необходимые факты относительно рождения, жизни или смерти родственников для составления полной картины.

Во-вторых, далее для полного обследования могут понадобиться цитогенетические и молекулярно-биологические анализы, такие как кариотипирование супругов, позволяющее исследовать хромосомы обоих партнеров, или HLA-типирование, если у врача есть подозрение, что имеет место генетическая несовместимость супругов.

И, в-третьих, в завершении консультирования врач-генетик с полной ответственностью и объективностью дает письменное заключение о возможных рисках, которое выносится на основании всех предварительных теоретических расчетов и лабораторных исследований. Также в заключении врач обязан сформулировать рекомендации по дальнейшему планированию ребенка.

Бывает, что риск рождения ребенка с серьезной генетической патологией в одной конкретной семье столь высок, что даже могут быть даны рекомендации по использованию донорских яйцеклеток или спермы. В конце концов, итоговое решение всегда остается за супругами.

Даже если у пары не будет обнаружено каких-либо генетических проблем, что и случается чаще всего, то не стоит считать прием врача генетика зря потраченным временем, ведь, по сути, такая консультация необходима именно для исключения вероятности возникновения каких-либо патологий.

Источник: https://mama-mama.ru/beremenost-i-rody/planirovanie-beremennosti/poseshhenie-genetika-pri-planirovanii-beremennosti/

Как проходит консультация у генетика во время беременности

Наследственность играет немаловажную роль в жизни каждого человека. Благодаря ей мы берём от наших родителей черты внешности, характера, таланты и наклонности. Но вместе с положительными качествами будущему ребёнку передаются наследственные заболевания и аномалии.

По генетическим анализам врач определяет, есть ли риски развития патологических процессов в организме малыша, и выясняет, были ли в мужской и женской линии родителей генетические заболевания.

Семейной паре, которая планирует или уже вынашивает малыша, обязательно нужно записаться на генетический осмотр. Лучше всего это сделать ещё при планировании беременности, но если вышло так, что зачатие уже произошло, посетить врача всё же не помешает. Это убедит родителей, что младенец родится здоровым.

В этой статье разберём подробно, зачем нужна консультация у генетика, как она проходит и кому рекомендовано посетить доктора.

Зачем нужна консультация генетика во время беременности

По мнению врачей-генетиков, поход на консультацию очень важен и нужен будущим родителям. Перед зачатием и рождением ребенка оба партнёра должны пройти медицинское обследование, пропить витамины и вылечиться от выявленных заболеваний (в том случае, если они есть).

Кроме того, пара должна получить консультацию генетика. Он расскажет о наличии наследственных болезней у родителей и выявит, есть ли риск развития отклонений у будущего ребенка.

На ранних сроках беременности врач смотрит, какая вероятность развития патологий у плода. Если есть какие-то риски, то отправляют на анализ крови и дополнительные обследования для уточнения результатов.

Прийти на прием к врачу-генетику обязательно нужно паре, в которой женщине более 30, а мужчине более 35 лет.

Кроме того, если на предыдущей беременности был выкидыш или девушка пила запрещённые препараты, то консультация также необходима.

Кто входит в группу генетического риска

Генетическая группа риска — эта категория людей, у которых выявлена повышенная вероятность того, что их будущий ребенок родится с наследственными патологиями.

В такую группу входит следующая категория людей:

  1. Семейные пары, имеющие такой вид заболеваний.
  2. Браки и половая активность с близкими и кровными родственниками.
  3. Девушки с плохим анамнезом (ранее были сделаны аборты или самопроизвольный выкидыш, выявление бесплодия, рождение мёртвого ребенка).
  4. Муж/жена работающие на предприятии, где есть постоянный контакт с вредными химическими веществами (радиация, краска, токсины, ядохимикаты).
  5. Категория девушек младше 18 и старше 30 лет, и мужчины старше 35 лет.

По мнению акушеров-гинекологов, при прохождении первого скрининга нельзя игнорировать направление к генетику. Его нужно обязательно посетить перед планированием новорожденного и после зачатия, чтобы минимизировать риски развития аномалий у будущего ребёнка.

Обычно всем семейным парам, которые попали в группу риска, назначаются дополнительные тесты крови и диагностические мероприятия на выявление причин отклонений. Все остальные семейные пары могут записываться к доктору по желанию.

Какие бывают генетические исследования

На сегодня выделяют два основных вида генетического исследования.

Рассмотрим их подробно.

До зачатия

При планировании гинекологи рекомендуют будущим родителям посетить кабинет генетика. На приеме доктор проведёт анкетирование и соберёт все необходимые данные для составления генеалогического древа.

Специалист изучит состояние здоровья родственников и супругов, возраст, количество детей, уточнит причины смерти (если кто-то из родственников умер). Если по женской и мужской линии не было генетических отклонений и каждое поколение рождало здоровых детей, значит, бояться нечего.

В том случае, если по какой-либо линии были проблемы или бабушка/дедушка были серьёзно больны, супружеской паре назначается исследование хромосомного набора. При прохождении процедуры у будущего отца и матери возьмут образец крови для диагностики.

Из биологического материала лаборант выделит лимфоциты и в пробирке проведёт искусственную стимуляцию. В этот период хорошо видны хромосомы. По их количеству специалист выявляет, нет ли изменений в хромосомном наборе.

Во время беременности

В период вынашивания малыша основные методы диагностики на предмет отклонений в развитии малыша — УЗИ или биохимическое исследование.

При ультразвуковом исследовании врач сканирует живот при помощи специального датчика. Это самый безопасный и быстрый способ обследования. При биохимическом анализе берётся анализ крови у беременной. Такие способы диагностики называются неинвазивными.

При проведении инвазивных методов диагностики происходит медицинское вторжение в полость матки. Так, специалист получает биологический материал для диагностики кариотипа плода.

Такая группа диагностических методов включает в себя:

  • амниоцентез;
  • биопсия хориона;
  • плацентоцентез;
  • кордоцентез.

Биологический материал берётся из плаценты, околоплодных вод и плазмы крови из пуповины. Такие диагностические мероприятия считаются опасными и проводятся только по назначениям доктора.

К примеру, если у матери выявлен ген гемофилии, и на поздних сроках беременности УЗИ показало, что пол ребёнка мужской, то инвазивные методы диагностики проводятся в стационаре. После всех процедур девушка должна оставаться в дневном отделении ещё несколько часов под контролем гинеколога.

Биопсию хориона проводят с 8 по 13 неделю вынашивания младенца. Доктор делает пункцию передней части живота. Вся процедура занимает 5–7 минут, результаты теста можно узнать уже спустя 2–3 дня. Такие способы обследования помогают выявить отклонения в развитии плода на ранних сроках беременности.

Амниоцентез (забор амниотической жидкости) делают на 18–25 неделе. Он считается наиболее безопасным инвазивным способом исследования. Результаты анализов можно узнать спустя несколько недель в зависимости от того, как быстро клетки начнут делиться.

Кордоцентез (пункция плода) делается на поздних сроках вынашивания (23–26 недели). Это наиболее точный метод диагностики, результаты анализов можно узнать уже спустя 6 дней.

Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови — кордоцентез — проводят на поздних сроках: 22–25 неделя. Очень точный метод исследования, помогающий выявить генетические аномалии у плода, срок результатов анализа — до 5 дней.

Неинвазивные методы диагностики назначаются всем женщинам в положении, инвазивные только в том случае, если в анамнезе есть какие-то отклонения.

Как проходит консультация

Во время консультации врач делает следующее:

  1. Проводит анкетирование — партнёрам нужно рассказать историю болезней своей семьи.
  2. Изучает историю болезни будущих родителей.
  3. Если есть какие-то хронические заболевания, то назначает анализ крови, ультразвуковое исследование и амниоцентез.
  4. Составляет генеалогическое древо с подробным описанием каждого члена семьи.
  5. Проводит расшифровку пренатального скрининга.

На приеме будущие родители могут задавать свои вопросы доктору и уточнять интересующую их информацию.

Расшифровка результатов и их оценка чаще всего проводится генетиком совместно с гинекологом и семейной парой. Если в данных есть какие-то отклонения, то врач даёт партнёрам информацию, как избежать возможных осложнений и помогает принять решение, стоит ли дальше вести беременность.

Профилактика генных заболеваний

Чтобы избежать генных патологий, будущим родителям рекомендовано провести профилактику. Такие мероприятия должны проводиться до зачатия младенца. Партнёрам рекомендовано пропить курс витаминов, отказаться от вредной пищи и привычек (курение, алкоголь).

Кроме того, оба партнёра должны огородить себя от контакта с химическими и токсическими веществами. Если по линии отца или матери были наследственные патологии, то нужно будет пройти ДНК-тест.

Витаминный комплекс, который назначает гинеколог при планировании, должен содержать фолиевую и аскорбиновую кислоты, а-токоферол, витамины группы В. В меню включите свежие овощи и фрукты, мясо, кисломолочные продукты. Это поможет укрепить организм и подготовить его к развитию новой жизни.

Не забывайте соблюдать все рекомендации врача и посещать все плановые обследования. Правильная подготовка к зачатию поможет избежать проблем во время вынашивания и позволит родить здорового и крепкого младенца.

Об особенностях генетических обследований расскажет врач-генетик.

Заключение

Беременность — это прекрасный период в жизни девушки.

За это время происходят кардинальные перестройки в организме. Чтобы ребёнок родился здоровым, семейной паре нужно тщательно готовиться к этому событию. Поход к генетику позволит будущим родителям убедиться в том, что беременность пройдёт нормально, и узнать, нет ли каких-либо рисков развития пороков или генетических заболеваний.

Источник: https://AzbukaRodov.ru/analizy-i-obsledovaniya/konsultaciya-genetika-pri-beremennosti

Генетика при беременности

Ежедневно развиваясь и питаясь через связь с матерью, ваш плод набирается сил и готовится появиться на свет.

С самого первого дня зачатия вашему малышу уже предопределён набор хромосом, которые закладываются в новую жизнь с помощью генетического материала отца и матери, это качается не только внешнего облика будущего ребёнка, но и его возможных наследственных болезней и черт характера ребёнка.

Генетика во время беременности

Генетика, в первую очередь, это важнейшая наука, основная направленность которой в подробном изучении механизмов наследственных заболеваний.

Изучая все возможные патологии беременности, связанные с наследственностью генетика так же старается работать над методами их профилактики.

Важным фактором, стоит отметить, что наследственные заболевания не всегда являются врожденными, довольно часто это происходит из-за перенесенных инфекционных заболеваний или воздействия негативной окружающей среды.

Пройти генетические исследования необходимо обоим родителям, так как влияние на формирования плода оказывает генетический материал обоих родителей.

Консультация генетика на этапе планирования беременности

Обычно на консультацию к генетику направляет ваш врач гинеколог в определённых случаях:
• Если есть наследственные заболевания; • Ранее недоношенная беременность; • Возрастные родители(или один из них, возраст более 35 лет).

Самостоятельно на консультацию пары идут в редких случаях, и как правило задумываясь об этом ещё на этапе планирования беременности или же после предыдущих неудачных попыток выносить плод. На основании их наследственности врач может спрогнозировать состояние здоровья будущего ребёнка.

Так же по рекомендации врача вы сможете исключить группу возможных патологий, ведь основываясь именно на ваших индивидуальных исследований он назначит точный список необходимых анализов, так же это поможет существенно сэкономить на огромной количестве анализов, которые считаются общепринятыми.

Среди пар ожидающих малыша, по статистики порядка 5 процентам будущих мам необходима консультация генетика.

Вызвана эта необходимость: • Если пара уже столкнулась с не вынашиванием плода; • Если в семье уже есть ребёнок с нарушениями развития; • При наличии эндокринных заболеваний у будущей мамы; • При перенесенных в период беременности вирусных инфекциях(особо опасны краснуха, цитомегаловирус и герпес).

Так как и для процесса зачатия необходимы два партнера, так и для того чтобы полностью и достоверно выявить всевозможные патологии нужны анализы обоих партнеров. Мужчине необходимо пройти спермограмму.

Так же будущему отцу потребуется сдать анализы на возможные скрытые инфекции.

Необходимость посещения генетики обоим родителям крайне важна, особенно если это порекомендовал ваш наблюдающий врач. Порой даже если вас ничего не беспокоит можно выявить проблему, которая ещё к тому времени находится на этапе поддающемуся лечению или же даже профилактике.

Генетические исследования на этапе планирования беременности

Задумываться о здоровье желанного ребёнка необходимо родителям ещё на этапе планирования беременности, этим и обуславливается важность похода будущих родителей к врачу генетику.

Генетическое исследование на этапе планирования беременности будет включать в себя полное обследование родителей, а так же составление генетического древа, где подробно рассматриваются заболевания родственников и всех родственных связей.

Проводится исследование начинают с устного опроса и заполнения анкеты, сначала специалист выявляет причины смерти родственников и наличие бесплотных браков.

Не мало важное значение будут иметь и аборты сделанные, как будущей мамой так и её матерью.

Да изучение начнется именно с корней женщины желающей стать матерью. Порой не исследование требует капнуть глубже, но чаще всего чтобы выявить генетическую наследственность достаточно начать с бабушки и дедушки по материнской линии. Затем генетик берет клетки обоих родителей, порядка одиннадцати клеток. Это необходимо для исследования хромосом под микроскопом.

Профилактика генетических заболеваний перед зачатием

Итак, ДНК тестирование должны пройти оба партнера если в роду есть ярко выраженные генетические заболевания. Но, какая профилактика тут может быть? Наверняка подумали вы, а вот и может.

Да, такого рода профилактика необходима всем парам, которые задумали обзавестись потомством, а особенно тем которые относятся к группе риска.

Верно будет в виде профилактики, заметить тот факт, что залог здорового организма, это здоровый образ жизни.

Любые вредные привычки вызывают снижения иммунитета, а как следствие обостряют хронические и наследственные болячки, в таком состоянии не то что бы сложно выносить здорового ребёнка, а в принципе сложно забеременеть.

Внимательно изучите витамины и микроэлементы, которые необходимы организму женщины для вынашивания плода без патологий.

За несколько месяцев до зачатия обоим партнерам необходимо начать приём витаминов, которые повышают защитные функции организма: • Аскорбиновая кислота; • Фолиевая кислота; • Витамины относящиеся к группе В.

Не забывайте и о том, что современная медицина шагнула далеко вперед и может помочь решить проблему генетических заболеваний, тем более если вы будите оказывать содействие и хотя бы внимательно относится к своему рациону, ежедневно обогащая его полезными минералами и витаминами.

Генетические анализы при беременности

Любые генетические исследования проводят с целью выявления наследственности и свойств генов. Представляют эти анализы из себя серию так называемых опытов, при помощи которых можно выявить порядка 400 патологий. К генетическим анализам можно так же отнести и совместимость партнеров, а так же тест на отцовство. Да все проводится путем анализа генных хромосом.

Правильнее всё  таки сдавать генетический анализ ещё на этапе планирования беременности, то есть действовать по принципу «вооружен значить предупрежден». Существует несколько методов генетических анализов при беременности: • Традиционные, к ним относятся УЗИ, биохимический анализ крови. Провести эти исследования возможно в конце первого триместра. • Инвазивные методы, можно разделить на: 1.

Биопсия хориона; 2. Обследование околоплодных вод; 3. Плацентоцентез; 4. Исследование крови из пуповины. Традиционные методы являются совершенно безопасными, так как в отличии от инвазивных не требуют вмешательства в организм беременной женщины.

Инвазивные методы не рекомендуют специалисты, а назначают их в случае если традиционные методы вызывают сомнения и не могут выявить точную причину, и наличие патологии.

Часто ищут:

  • https://yandex ru/clck/jsredir?from=yandex ru;search;web;;&text=&etext=1831 xUJxv724HCGrC4eKInxu_PsAXiR1iLiN7t22GG1Iip3BTQ0DFRQ4DSo6mk9_5GJ0 01be32924f65e79d82a67564c9ab6d5664ae34ad&uuid=&state=_BLhILn4SxNIvvL0W45KSic66uCIg23qh8iRG98qeIXme

Источник: http://proberemennost.com/genetika-pri-beremennosti.html

Анализы при планировании беременности — список для женщин

Предварительная проверка здоровья перед таким ответственным шагом, как зачатие, поможет женщине заранее подготовить организм к вынашиванию и деторождению. У гинеколога или в центре семейного планирования рекомендуется поподробнее ознакомиться, какие анализы нужно сдать при планировании беременности. Это снизит риск осложнений во время внутриутробного развития ребенка.

Стандартные гинекологические процедуры для женщин

Сначала проводится первичный осмотр у гинеколога и мазок влагалищного отделяемого.

Врачебный осмотр на гинекологическом кресле дает возможность визуально оценить:

  • состояние маточного зева и шейки;
  • характер слизистой влагалищной стенки (есть ли повреждения или признаки воспалительного процесса).

Во время осмотра врач берет мазок из влагалища, который направляют для лабораторного исследования. Влагалищное отделяемое позволяет определить:

  • характер микрофлоры;
  • наличие определенных возбудителей (гарднереллез; кандидоз).

Помимо оценки микрофлоры и раннего выявления возбудителей при помощи цитологического исследования определяют наличие атипичных клеток.

Первичный осмотр и мазок помогают выявить патологические изменения во внешних половых органах.

Лабораторная диагностика

В стандартный список: какие анализы нужно сдать перед планированием беременности, включены тесты на определение:

  • токсоплазмы;
  • краснухи;
  • цитомегаловируса (герпес);
  • половых инфекций.

Помимо определения инфекционных возбудителей, женщине необходимо провести:

  • общее исследование урины и бакпосев;
  • биохимия и определение формулы крови;
  • выявление группы и резус-фактора;
  • тестирование для проверки гормонального фона.

Токсоплазмоз

Паразитарная инфекция, вызываемая простейшими микроорганизмами. Для заболевания характерны симптомы:

  • гипертермия;
  • слабость;
  • гепатосплиномегалия;
  • признаки воспаления в органах.

При нормальном иммунитете токсоплазма у многих находится в неактивном состоянии, возбудитель активизируется только при ослаблении иммунных сил.

После зачатия происходит перестройка гормонального фона, что делает организм уязвимым для возбудителя. Развитие токсоплазмоза у беременных опасно для матери и плода.

Краснуха

Вирус краснухи способен проникать через гемоплацентарный барьер и поражать ткани ребенка, вызывая нарушения формирования органов.

На раннем сроке гестации возможно развитие выкидыша.

Цитомегаловирус

Герпесом болели почти все, и даже после устранения признаков болезни цитомегаловирус длительно сохраняется в клетках в неактивном состоянии. Обострение герпетической инфекции может быть спровоцировано гормональными изменениями во время подготовки организма к вынашиванию плода. Герпес нередко провоцирует:

  • генетические отклонения;
  • замирание беременности;
  • самопроизвольный аборт.

Важно заранее пролечить герпетическую инфекции, чтобы снизить вероятность появления заболевания у беременной.

Половые инфекции

Анализы на инфекции, заражение которыми происходит при сексуальном контакте, проводятся 2 способами:

  • Исследование крови. Этим способом определяют антитела в анализе крови на ВИЧ, сифилис и большинство других болезней.
  • Проверка влагалищного отделяемого. При проверке мазка удается обнаружить возбудителя гонореи, хламидии, трихомонады и др. Мазок также покажет бледную трепонему во влагалище.

Проверка на скрытые инфекции токсоплазмы, краснухи, цитомегаловируса и половых болезней поможет устранить угрозу появления внутриутробных нарушений и предотвратит возможные осложнения для матери.

Проверка крови и урины

Для планирования беременности не только выявляют вирусные и половые инфекции, но и проверяют общее состояние женского организма. Девушкам назначают:

  • Исследование урины и бакпосев. По составу мочи определяют работу почек и водно-солевой обмен. Бакпосев проводят для определения возможного развития патогенной микрофлоры в мочевыводящих путях.
  • Общий и биохимический тесты крови. Общая проверка определяет соотношение кровяных телец и позволяет по возникшим отклонениям заподозрить скрытое воспаление или первые признаки анемии. Биохимия покажет состав основных элементов плазмы и сможет косвенно указать на возможное заболевание органов.

Назначается не только биохимия, общий анализ крови и мочи, дополнительно проверяют группу и резус-фактор, чтобы своевременно предотвратить возможный резус-конфликт. Резусная несовместимость нередко становится причиной самопроизвольного прерывания беременности или замирания развития.

Проверка гормонального фона

Нередко девушка, желающая иметь ребенка, сообщает врачу: «Я не могу забеременеть, хотя у меня нет отклонений в матке или яичниках». Причиной бесплодия или частых выкидышей нередко бывает гормональный дисбаланс. Женщине с целью выявления возможных нарушений при зачатии и вынашивании определяют:

  • Гормоны щитовидной железы.
  • Репродуктивный гормональный фон (соотношение прогестерона, пролактина, ФСГ и др.).

Рекомендуем:  Важность гормона ТТГ у беременных и норма по триместрам

Анализы на гормоны помогают выявить дисбаланс и сделать коррекцию возникших нарушений.

Это обязательный список анализов при планировании беременности. Когда выявляется наличие антител или отклонения в составе биологических жидкостей, необходимы дополнительные исследования, которые подбираются индивидуально, с учетом возникших отклонений.

Нелабораторное обследование

Анализы перед планированием беременности дают общую информацию о женском здоровье. Помимо лабораторной диагностики, женщине нужно сделать:

  • УЗИ. При помощи процедуры определяют состояние матки и маточных труб, диагностируют возможные отклонения в тканях внутренних репродуктивных органов.
  • Флюорография. Снимок легких необходим для исключения воспалительных бронхо-легочных заболеваний, туберкулеза или опухолей. Патологии легких негативно сказываются на процессе вынашивания.

Но анализы для беременности и инструментальная диагностика, только часть необходимого обследования. После прохождения диагностических процедур проводится расшифровка полученных данных.

Посещение специалистов

При комплексном обследовании необходимо посетить:

  • Окулиста. Консультация офтальмолога позволит избежать снижения зрения при беременности.
  • Стоматолога. Больные зубы – источник инфекции, которая может обостриться при изменении гормонального фона у беременной.
  • Терапевта. Врач проведет общий осмотр, ознакомится с данными обследований, даст рекомендации по поводу имеющихся хронических заболеваний.

Возможно обследование у других специалистов, например, у эндокринолога или ЛОРа.

Анализы при планировании беременности и добавочные обследования нужны не только для обеспечения зачатия и вынашивания здорового малыша. На этом этапе дополнительно идет подготовка к родам и восстановлению после родов. При беременности, протекающей без осложнений, женщина самостоятельно рожает ребенка и относительно быстро восстанавливается после процесса деторождения.

Генетическая консультация

Направление на генетику не входит в основные анализы при планировании беременности. Генетическая проверка нужна в следующих случаях:

  • у близких родственников есть генетические отклонения;
  • ранее беременности заканчивались мертворождением, выкидышем или рождением ребенка с нарушениями развития;
  • постоянный прием будущей матерью препаратов для коррекции нарушений в организме (иммунодепрессанты, гормоны);
  • молодой (до 18 лет) или зрелый (более 35) возраст родителей;
  • супруги проживают в экологически неблагополучном районе или вынуждены работать с агрессивными химическими соединениями.

Рекомендуем:  РФМК при беременности повышен: причины и способы лечения

Анализы на генетику необходимо сдать для женщин и мужчин. Своевременное выявление возможных генных нарушений снизит риск рождения малыша с пороками развития.

Сдается биоматериал не только на цитогенетику, но и на хромосомную совместимость обоих родителей. Возможны случаи биологической несовместимости тканей и тогда у здоровых супругов возможно рождение малыша с генными отклонениями.

Проверка мужского здоровья

Теперь стоит рассмотреть, какие анализы нужно сдать мужчине при планировании беременности:

кровь на антитела к основным возбудителям (перечень включает ВИЧ, цитомегаловирус и другие инфекционные заболевания);спермограмму (определяется объем вырабатываемых сперматозоидов и их жизнеспособность).

Помимо сдачи анализов, будущему отцу необходимо пройти флюорографию для исключения туберкулеза.

При планировании беременности анализы для мужчины так же важны, как и оценка состояния женского организма. Будущему папе, желающему иметь здорового сына или дочку, рекомендовано сдавать необходимые биологические жидкости и не пренебрегать дополнительным посещением врачей.

Общие советы

Какие нужны анализы при планировании беременности, список можно уточнить у врача. Сдают биоматериал для проверки в специализированной клинике. В период прохождения обследования и несколько месяцев после получения результата супругам рекомендовано:

  • вылечить выявленные патологические процессы;
  • пройти курс поддерживающей терапии при наличии хронических болезней;
  • отказаться от спиртного и курения;
  • вести активный образ жизни и не пренебрегать прогулками на свежем воздухе;
  • пропить курс витаминов для укрепления иммунной системы.

Зачатие ребенка рекомендуется проводить только после устранения всех заболеваний. 3 месяца – минимальный период для восстановления здоровья организма, некоторым парам может потребоваться больше времени.

Обследование при запланированной беременности обязательно перед зачатием малыша, оно снижает риск появления отклонений во время внутриутробного развития. Будущим родителям необходимо сдать анализы и посетить терапевта, а, при необходимости, и других врачей.

Анализы при планировании беременности — список для женщин Ссылка на основную публикацию

Источник: https://AnalizNorma.ru/beremennost/analizy-pri-planirovanii-beremennosti

Консультация генетика при беременности

Генетика — наука, в основе которой — изучение генетических механизмов наследственных заболеваний. Учитывает роль генетических факторов при любых видах патологии, разрабатывает способы диагностики и профилактики наследственных заболеваний.

Врожденные пороки развития могут возникать внутриутробно — это необязательно наследственные заболевания. Очень часто мутации плода возникают впервые. Повлиять на это могут электромагнитные излучения, химические вещества (гербициды, мышьяк, бензол), прием лекарственных средств и перенесенное вирусное заболевание (краснуха, грипп).

На консультацию к генетику, как правило, направляют, в таких случаях:

  1. Пара идет к генетику по собственному желанию на этапе планирования зачатия ребенка. Генетик может спрогнозировать состояние здоровья будущего ребенка, учитывая вероятность возникновения наследственного либо ненаследственного заболевания. Медик составит родословную, определит группу риска по наследственным заболеваниям, посоветует какие анализы и исследования нужно провести, чтобы избежать генетической патологии. Если в семье будущих родителей есть родственники с генетическими заболеваниями или у пары — невынашивание, им тем более стоит обратиться к генетику. Он же подскажет, связаны ли проблемы с зачатием, выкидышами и вынашиванием с генетикой. Как правило, 5 парам из 100 не обойтись без консультации и помощи генетика по медицинским показаниям.
  2. Если у беременной женщины либо в ее семье болели или есть наследственные болезни.
  3. Если предыдущий малыш родился с пороками развития или хромосомной патологией до 9 месяцев. 
  4. Когда женщина входит в возрастную группу риска: рожает ребенка после  35. 
  5. Употребление беременной медицинских препаратов, алкоголя или наркотиков до 3-го месяца беременности.
  6. Основанием для посещения генетика могут стать и результаты ультразвукового и биохимического исследований. Например, если при УЗИ были обнаружены явные физические отклонения, а при биохимических — вне нормы уровень протеина, альфафетопротеина и хорионического гонадотропина.
  7. Когда у женщины эндокринные нарушения либо в период беременности она перенесла вирусные инфекции, которые могут привести к выкидышу или вызвать пороки развития плода. Одна из  самых опасных — краснуха, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. 

Неплохо при планировании беременности, если консультацию пройдет и будущий отец ребенка. Андролог исследует его спермограмму. Если обнаруживаются нарушения сперматогенеза, назначают цитогенетическое исследование, в ходе которого исследуют   хромосомный набор. 

  Генетические исследования до зачатия

Генетик на консультации соберет данные о состоянии здоровья супругов, проведет их осмотр. Он также тщательно изучит родословную, генеалогическое древо с описанием родственных связей, состояние здоровья родственников.

При этом он будет спрашивать об их возрасте и заболеваниях, причинах смерти и возрасте смерти. Генетик будет опрашивать, анкетировать. Как правило, начинается с бабушки и дедушки по материнской линии.

Специалист учтет все  бесплодные браки, выкидыши, аборты.

При желании можно пройти исследование хромосомного набора будущих родителей. У них возьмут кровь, выделят из нее лимфоциты, стимулируют их в пробирке, чтобы они начали делиться, обработают специальным веществом, оно остановит процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Генетик исследует под микроскопом 11–13 клеток на предмет выявления изменений хромосомного набора. 

  Генетические исследования во время беременности

Во время беременности один из главных методов выявления нарушений в развитии внутриутробное обследование — его проводят ультразвуком -либо биохимические исследования.

При УЗИ плод сканируют, этот метод абсолютно безвреден и безопасен. При проведении биохимических исследований — у беременной берется кровь, определяют биохимические маркеры.

Вышеперечисленные манипуляции называют неинвазивными методами. 

Инвазивные, в отличии от выше названных, предполагают медицинское «вторжение» в полость матки: таким образом специалисты берут материал для исследования, чтобы наиболее точно определить кариотип плода. Это такие методы, как биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. Забор клеток проводят из плаценты,  околоплодных вод, крови из пуповины плода.

Это опасный метод исследования, поэтому проводят его только по строгим медицинским показаниям. Например, если мать носитель гена гемофилии, а пол будущего ребенка — мужской. Инвазивные методы исследований проводятся только под ультразвуковым контролем и в дневном стационаре, поскольку после них женщина еще пару часов должна находиться под медицинским контролем.

 

Забор клеток из плаценты — биопсия хориона. Ее проводят на 9-12 неделях. Производят пункцию передней брюшной стенки. Процедура недлительная, результат готов на 3-4 день. Вероятность выкидыша после проведения процедуры — 2%. Зато при выявлении генных патологий возможно прервать беременность на ранних сроках. 

Взятие амниотической жидкости — амниоцентез — производится на 16-24 недели. Это самый безопасный из инвазивных методов. Процент осложнений после него — 1%. А вот результата придется ждать очень долго, поскольку специалисты будут «растить» клетки, а на это потребуется время. 

Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови — кордоцентез — проводят на поздних сроках: 22-25 неделя. Очень точный метод исследования, срок анализа — до 5 дней. 

Неинвазивные методы проводятся всем беременным женщинам, а вот для инвазивных необходимы веские показания. 

  Профилактика генных заболеваний 

Как это ни странно, но возможно проведение профилактики генных заболеваний. Безусловно, прежде всего стоит задуматься об этом ДО зачатия. Обоим супругам стоит пройти курс терапии, принимать витамины, бросить курить, отказаться от алкоголя и свести к минимуму контакт с вредными веществами. А те, у кого в семьях были наследственные патологии, должны пройти ДНК-тестирование. 

В витаминах, которые пара принимает за пару месяцев до зачатия, должны содержать фолиевую кислоту (до 0,4–1 мг в сутки), аскорбиновую кислоту, a-токоферол, витамины группы В. На пороге зачатия супругам стоит задуматься и о правильном питании. Есть зелень, бобовые, печень. Это пойдет на пользу как организмам родителей, так и будущего ребеночка. 

И не забывайте — строгое выполнение предписаний вашего врача, своевременное проведение исследований, диагностик и сдачи анализов сведет к минимуму вероятность возникновения генных заболеваний. Но а если такое и случилось — помните, в наше время медицина способна совершать чудеса. 

Специально для beremennost.net – Мария Дулина

Источник: http://beremennost.net/konsultatsiya-genetika-pri-beremennosti

Добавить комментарий