Наследственная тромбофилия

Разбираемся, что представляет собой наследственная тромбофилия

Тромбофилия — это заболевание системы кровообращения, при котором нарушается процесс свёртываемости крови, что ведёт к риску образованию тромбозов (тромбов).

Наследственная или врождённая тромбофилия передаётся по наследству или возникает самостоятельно на фоне мутации генов.

Если у пациента выявилась тромбофилия на фоне генетически мутаций, то она навсегда останется в его геноме и превратится в наследственное заболевание.

Причины и факторы риска

Существуют две главные причины тромбофилии наследственного происхождения: заболевания сосудов, тромбозы у ближних родственников и генные мутации. К факторам риска можно отнести следующие заболевания и состояния:

  • Тромбоцитозы.
  • Этитремия.
  • Атеросклероз.
  • Варикозное расширение вен.
  • Гипертензия артериальная.
  • Беременность.
  • Перенесённые инфаркты и инсульты.
  • Хирургические вмешательства и травмы.
  • Лишний вес.
  • Табакокурение.

СПРАВКА! Тромбофилия наследственной этимологии повышает риск возникновения приобретённой тромбофилии.

Виды и различия

Помимо наследственной, различают три вида тромбофилии:

  • Гематогенная: является самой опасной их всех видов, так как провоцирует рецидивы образования тромбозов.
  • Приобретённая: возникает при повреждении сосудов, вследствие операционных вмешательств и других травмах.
  • Возникающая при беременности: у беременных на систему кровообращению ложится дополнительная нагрузка, добавляется кровообращение в плаценте. В итоге у женщин повышается свёртываемость крови, что способствует уменьшению кровопотери при родах и других отклонений. Но этот механизм нормально функционирует только у здоровых пациенток. Если женщина ранее имела проблемы с сосудами и тромбами, получается двойное повышение свёртываемости крови, что приводит к выкидышам или к преждевременным родам.

Мутация генов

Набор генов с которым люди родились на свет непостоянен. Различные факторы способны нарушить генные соединения и вызвать негативные отклики на здоровье человека, например, увеличение возможных наследственных заболеваний. Гены могут мутировать при следующих обстоятельствах:

  • Попадание под радиационное излучение или жизнь вблизи атомных объектов.
  • Химические и вредные вещества. Употребление в пищу ГМО, канцерогенов. Постоянные контакты с пестицидами, опасными химическими соединениям.
  • Попадание в зону действия атомных, водородных бомб и химического оружия.

СПРАВКА! В современных лабораториях можно узнать наличие и тип повреждённых генов, просто сдав соответствующий анализ.

Полиморфизм генов

При проблемах с зачатием или при планировании беременности необходимо сдать анализ на выявление генного полиформизма (изменении). Беременность оказывает нагрузку на все системы организма и не обошла стороной систему кровообращения.

Уже на ранних сроках наблюдается повышение свёртываемости крови, что является физиологическим процессом. Однако, существуют генные мутации, способные осложнить течение беременности и роды.

В акушерской практике (при беременности и родах) различают четыре типа генных нарушений способствующих тромбофилии:

  • Полиморфизм генов фактора протромбина FII. Опасен бесплодием, угрожает жизни плода на протяжении всей беременности, способен вызвать гипоксию у плода во время родов. Ведёт к образованию тромбов, болезням сердечной мышцы и артерий.
  • Полиморфизм генов фактора V. Если у женщины происходит непроизвольное прерывание беременности более двух раз подряд, возникает большой риск мутации гена фактора V.
  • Мутация генов PAI-1.
  • Мутация генов ITGA2, ITGB3. Продуцирует активную выработку тромбоцитов, что ведёт к загустению крови и риску образования тромбов.

СПРАВКА! Все вышеперечисленные гены являются маркерами тромбофилии и активно используются при диагностики этого заболевания.

Формы и группы

Различают две группы. Тромбофилия вызванная:

  • изменением клеточного строения и общих свойств крови (тромбоцитемия, эритроцитоз, полицитемия), патологической деформацией эритоцитов, сгущением плазмы крови (миеломная болезнь, криоглобулинемия).
  • нарушением общего кровотока, ухудшением свёртываемости крови (парапротеиинемия, гиперфибриногенемия). Нехватка или переизбыток следующих компонентов: антитромбин III, протеины С и S, компоненты фибринолитической системы.

Читайте так же:  Вся информация про нейтрофилез

Симптомы и клинические проявления

При тромбофилии редко возникают ощутимые симптомы. Поводом обратиться к врачу может служить уже образовавшийся тромб, для которого характерны следующие признаки:

  • Отёки конечностей.
  • Гиперимия.
  • Ярко выраженные вены, варикоз.

К клиническим проявлением тромбозов можно отнести:

  • Постоянные выкидыши.
  • Бесплодие.
  • Инфаркты до 25 лет.
  • Сложные роды.
  • Тромбоэмболия лёгочной артерии.

Диагностика и анализы

Диагностика проводится в любой медицинской лаборатории. Для более точной постановки диагноза, необходимо провести детальное исследование гемостаза и выявление генных мутаций, способствующих тромбозам. Расширенное исследование включает следующие анализы:

Лаборатории и примерные цены на анализ:

Лаборатория Цена, руб.
Склиф-лаб 2550
Инвитро 2600

Сдать анализ на наличии тромбофилии необходимо при следующих состояниях:

  • планирование беременности.
  • ближние родственники, страдающие заболеваниями систем кровообращения и тромбозами.
  • бесплодие неясной этимологии.
  • единичные случаи образования тромбов.

Диагностика тромбофилии и прочие подробности

Лечение

Лечение заключается в устранении основного заболевания, провоцирующего тромбозы и устранении уже имеющихся тромбов, разжижению крови.

Медикаменты.

Препарат Показания Противопоказания Цена
Курантил Тромбозы, вызванныеизменением состава крови Дети до 12 лет, инфаркт мозга,печеночная недостаточность и др. 638 руб.
Атицелсалициловаякислота Тромбозы и их профилактика Гиперчувствительность к компонентами др. 18 руб.
Гепарин Тромбозы, тромбоэмболиялёгочной артерии Гиперчувствительность к компонентами др. 260 руб.
Вессел Дуэ Тромбообразование I семестр беременности 1800 руб.

ВНИМАНИЕ! Все препараты назначает только квалифицированный специалист.

Народные способы

Рецепт №1. Употребление небольшого количества чеснока, так как он является эффективным средством для разжижения крови.

Читайте так же:  Все про лимфоцитарную инфильтрацию

Рецепт №2. Семена японской софоры (200 гр.) залить литров водки и отстоять две недели в тёмном прохладном месте. 10-15 капель готовой настойки разводят в тёплой воде (150 мл.). Принимать перед едой в течении месяца. После согласования с лечащим врачом курс можно повторить.

Рецепт №3. Кожуру конского каштана (50 гр.) залить пол литром водки и настоять две недели в тёмном месте. Принимать внутри по 20 капель, разведённых в стакане тёплой воды. Употреблять до еды в течении одного месяца.

Рецепт №4. В качестве напитков, желательно использовать, свежевыжатый виноградный сок, чай из клюквы, чай из таволги.

Рецепт №5. Трава донник 2 ч.л. залить пол литром воды, оставить в тёмном месте на 6 часов (лучше на ночь), процедить и пить по 100 мл несколько раз в день.

ВНИМАНИЕ! Избегайте травяных настоев, направленных на сгущение крови и повышение свёртываемости.

Особенности лечения при беременности

Лечение во время беременности должно происходить только под контролем лечащего врача, так как многие препараты противопоказаны во всех трёх триместрах. Если пациентка страдала тромбозами до беременности, то лечение заключается в применении препаратов антикоагулянтов.

Популярный препарат — гепарин, так как он не способен проникать через плаценту и оказывать воздействие на плод. Когда роды прошли, курс гепарина дополняют варфарином (безопасен при грудном вскармливании).

Но лечение требуют только неотложные и опасные случаи тромбофилии, женщину с лёгкой формой заболевания просто наблюдают и отправляют на анализы, чаще положенного, на протяжении всей беременности.

Отдельно рекомендуем посмотреть видео про тромбофилию при беременности

СПРАВКА! Если у роженицы нет родственников с тяжёлой формой заболевания, риск развития тромбоэмболии составляет менее 0,3%, анализ сдаётся один раз, в целях профилактики.

Физиотерапевтическое лечение

Физиопроцедуры применяют для профилактики состояния крови с помощью токов, магнитов и излучений.

  • Ультрафиолетовое излучение. Оказывает противовоспалительный эффект, ускоряет рассасывание тромба. Курс лечения составляет до 30 процедур.
  • Инфракрасное излучение. Проникает в глубину кожных покровов, снимает отёк, активизирует иммунные процессы в клетках.
  • Электрофорез. Электрический ток способствует приливу крови к поражённому сосуду и стимулирует заживление повреждённых участков.
  • Магнитотерапия. Магнитные поле стимулирует стенки сосудов, делая их крепкими.
  • Лазеротерапия. Улучшает питание клеток. В результате выздоровление наступает гораздо быстрее.

Читайте так же:  Важное про панцитопению

Профилактика

Избежать тромбозов и других проблем с кроветворением можно путём ведения здорового образа жизни. Сочетать активную физическую нагрузку, правильно питание, отказ от вредных привычек. Своевременно обращаться к врачу и проходить полное обследование организма раз в год. Для избежания рецидива заболевания или ухудшению имеющегося состояния необходимо:

  • Регулярно сдавать общий анализ крови (раз в пол года).
  • Соблюдать строгую диету: отказаться от жирной, солёной, острой, сладкой пищи. Увеличить количество овощей и фруктов.
  • Избегать постоянных физических нагрузок.
  • Пить больше жидкости (более 2 литров в сутки).
  • Своевременное лечение.
  • Заниматься лечебной гимнастикой, чтобы кровь не застаивалась в конечностях (особенно при сидячем образе жизни).
  • Если у беременной была найдена тромбофилия, то после родов нужно пройти обязательный курс профилактического лечения.

Специалисты и клиники

Первичное обследование можно провести в следующих клиниках:

Клиника Стоимость консультации, руб.
«Московский доктор» (Мск) 1000 (первичный приём)
«ОН КЛИНИК» (Мск) 1800 (первичный приём)
«МедЛаб» (Спб) 1000 (первичный приём)
«Medalp» (Спб) 2300 (+УЗИ диагностика)
«Международная клинки гемостаза» 2000 (первичный приём)

И в заключении еще одно рекомендуемое видео про тромбофилию, в том числе врожденную

Источник: http://1pokrovi.ru/zabolevaniya/nasledstvennaya-trombofiliya.html

Тромбофилия

Тромбофилия – предрасположенность к развитию рецидивирующих сосудистых тромбозов (преимущественно венозных) различной локализации. Заболевание обусловлено генетической или приобретенной патологией клеток крови или дефектами свертывающей системы крови.

Клинически тромбофилия проявляется множественными тромбозами самой разной локализации. Повторяющиеся тромбозыв анамнезе пациента должны навести врача на мысль о наличие тромбофилии, что может быть подтверждено исследованиями крови и системы свертывания. Лечение тромбофилии зависит от ее вида.

Как правило, применяются тромболитики, антикоагулянты и дезагреганты.

Тромбофилия – заболевание системы крови, проявляющееся в нарушении гемостаза и склонности к тромбообразованию.

Проявлениями тромбофилии служат множественные и рецидивирующие тромбозы различной локализации, часто возникающие после физического перенапряжения, хирургического вмешательства, травмы, в связи с беременностью.

Последствиями тромбофилии служат тромбозы глубоких вен, инфаркт миокарда, почки, инсульт, тромбоэмболия легочной артерии, нередко приводящие к летальному исходу.

Тромбофилия – широко распространенная патология. По утверждению некоторых авторов, теми или иными формами тромбофилии страдает около 40% взрослого населения. Отмечается постоянный рост количества тромбозов, обусловленный целым рядом факторов: «старением» населения, гиподинамией, наличием хронических заболеваний и т.д.

Тромбофилия — это заболевание, относящееся к нескольким областям медицины. Изучением нарушений свойств крови при тромбофилии занимается гематология, диагностикой и лечением тромбозов венозных сосудов — флебология, а удаление тромбов из артериальных сосудов производят сосудистые хирурги.

При образовании тромба нарушается нормальный кровоток, что может приводить к развитию опасных осложнений. Тромбоз сосудов мозга может стать причиной ишемического инсульта, тромбоз коронарных сосудов обуславливает развитие инфаркта миокарда, при тромбозе основных артерий конечностей возникает угроза омертвения тканей, приводящая к ампутации.

Тромбоз вен и артерий брыжейки кишечника (мезентериальных сосудов) вызывает некроз кишечника и развитие перитонита вследствие перфорации омертвевшего участка кишки. Микротромбозы сосудов плаценты могут привести к нарушению питания плодного яйца и самопроизвольному аборту.

При тромбозе глубоких вен нижних конечностей возникает опасность закупорки легочной артерии оторвавшимся тромбом (тромбоэмболия легочной артерии), а в отдаленном периоде увеличивается риск развития хронической венозной недостаточности. По данным международной статистики, количество тромбозов глубоких вен нижних конечностей постоянно растет. В настоящее время частота обращения по поводу флеботромбозов составляет 150 случаев на 100 тыс. человек в год.

Риск развития тромбофилии увеличивается при наличии генетической предрасположенности (наследственные тромбофилии), некоторых приобретенных заболеваниях крови (тромбоцитозы, этитремия, антифосфолипидный синдром), атеросклерозе, злокачественных новообразованиях, мерцательной аритмии, варикозном расширении вен нижних конечностей, ряде аутоиммунных заболеваний, артериальной гипертензии.

Вероятность развития тромбофилии возрастает после перенесенного инсульта или инфаркта. Риск образования тромбов увеличивается после травм и хирургических вмешательств, при продолжительной малоподвижности, при ожирении, в период беременности, при приеме гормональных контрацептивов. Фактором риска является курение. Тромбофилия чаще развивается у пациентов старших возрастных групп.

Классификация тромбофилий

Можно выделить две основные группы тромбофилий.

1. Тромбофилии, обусловленные нарушением клеточного состава и реологических свойств крови. К развитию этой группы тромбофилий приводят следующие состояния:

2. Тромбофилии, возникающие вследствие первичных нарушений гемостаза. К этой группе относятся состояния, обусловленные избытком или недостатком факторов свертывания.

Все виды нарушений состава крови и дефекты свертывающей системы крови могут быть как врожденными, так и приобретенными.

Клинические проявления и диагностика тромбофилии

Клинические проявления тромбофилии при образовании конкретного тромба зависят от места поражения, степени нарушения кровообращения и наличия сопутствующей (фоновой) патологии. О тромбофилии свидетельствуют множественные тромбозы различной локализации, инфаркты органов, развивающиеся у относительно молодых пациентов, тромбоэмболии в бассейне легочной артерии.

Диагноз тромбофилии выставляется на основании склонности к рецидивирующему образованию тромбов различной локализации, семейной истории (наследственная предрасположенность), характерных результатах лабораторных анализов. Пациенты с венозными тромбозами, как правило, обращаются за помощью к флебологу.

Наличие повторных тромбозов в анамнезе позволяет врачу заподозрить тромбофилию и назначить проведение соответствующих лабораторных исследований. Лабораторные тесты проводятся в два этапа.

Вначале определяются наиболее распространенные виды и группы тромбофилий, затем выполняются подтверждающие узкоспециализированные исследования.

При лечении тромбофилии зачастую необходимо одновременно решать две задачи: принимать меры по борьбе с тромбозами и проводить терапию основного заболевания, которое привело к рецидивирующему образованию тромбов. Лечение тромбозов заключается в назначении тромболитиков и антикоагулянтов.

При тромбофилиях, обусловленных нарушением клеточного состава и реологических свойств крови пациентам назначают дезагреганты и антикоагулянты (дипиридамол, ацетилсалициловая кислота). Применяется гирудотерапия (лечение пиявками) различные методики гемодилюциии (тромбоцитоферез, эритроцитоферез).

В терапии тромбофилии, обусловленной дефицитом антикоагулянтов и факторов свертывания, используются струйные переливания больших количество свежей или свежезамороженной плазмы.

При некоторых болезнях, способствующих развитию тромбофилии (болезнь Мошкович, тромботическая тромбоцитопеническая пурпура) для спасения жизни больных требуется быстрое заменное переливание крови (массивный плазмаферез в сочетании со струйным введением свежезамороженной плазмы).

Профилактика тромбофилии

Своевременное предупреждение и лечение тромбофилии становится возможным при раннем выявлении лиц с предрасположенностью к образованию тромбов.

Необходимо устранять факторы, способствующие развитию заболевания (длительное охлаждение, ожирение, чрезмерные физические нагрузки, гипокинезия).

Не следует принимать гормональные противозачаточные средства и проводить внутривенные манипуляции без назначения врача.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_phlebology/thrombophilia

Тромбофилия: симптомы и лечение

Категория: Сердце, сосуды, кровь 22944

  • Одышка
  • Боль за грудиной
  • Боль в пораженной области
  • Омертвение ткани
  • Ощущение распирания в задней части грудины
  • Затрудненный вдох
  • Гангрена конечностей

Тромбофилия – заболевание системы крови, которое характеризуется нарушением гемостаза, а также склонностью к образованию тромбов.

Основное проявления недуга – многочисленные и рецидивирующие тромбозы в определённых участках кровеносной системы.

Обычно они начинают прогрессировать после сильного физического перенапряжения, после травмы различной степени тяжести, хирургического вмешательства или же во время вынашивания ребёнка (тромбофилия при беременности нередкое явление).

Если запустить данное состояние и не начать проводить его лечение, то впоследствии возможен инфаркт миокарда, тромбозы глубоких вен, инсульт, инфаркт почки, тромбоэмболия легочной артерии. Указанные состояния нередко становятся причиной смерти пациента.

Тромбофилия довольно распространённая патология. Медицинская статистика такова, что её диагностируют у 40% взрослого населения. Риск формирования тромбозов увеличивается из-за неблагоприятной экологической ситуации, гиподинамии, наличия у людей патологий хронического характера. Диагностикой и лечением недуга занимается врач-флеболог.

Этиология

Все этиологические факторы, которые провоцируют прогрессирование тромбофилии, делятся на первичные и вторичные.

Наследственная или генетическая тромбофилия прогрессирует у человека, который имеет наследственную склонность к ней (передающуюся на генетическом уровне).

«Активировать» болезнь могут следующие состояния:

  • недостаток протеина С наследственного типа. Это вещество является природным антикоагулянтом. Если в организме нарушится его синтезирование, то это приведёт к повышенному тромбообразованию;
  • фактор V свёртываемости крови. Данная патология в определённой мере замедляет физиологический процесс свертывания крови, поэтому часто приводит к прогрессированию тромбофилии;
  • детермированная нехватка антитромбина (генетическая). Данное вещество также является антикоагулянтом (аналог протеина С). Стоит отметить, что его дефицит может быть как врождённым, так и приобретённым;
  • комбинированные наследственные тромбофилии. В этом случае человек наследует сразу несколько генов, которые являются «провокаторами» тромбофилии.

Патогенез тромбофилии

Вторичная тромбофилия у человека развивается на фоне уже имеющихся в организме патологий:

  • тромбоцитоз;
  • эритремия;
  • опухоли злокачественного характера;
  • антифосфолипидный синдром;
  • аутоиммунные патологии.

Классификация

  • сосудистая тромбофилия. Патология обычно развивается на фоне недугов, поражающих вены и капилляры. К таким относят атеросклероз, васкулит и прочее;
  • гематогенная. К её прогрессированию приводят патологии в свёртывающей системе крови. Данная форма является самой опасной, так как по мере её развития изменяется вязкость и текучесть крови. Её повышенное сгущение может спровоцировать тромбозы, эмболию сосудов среднего и большого калибра, ишемию и инфаркт;
  • гиподинамическая. Её диагностируют при нарушениях сократительной способности кровеносных сосудов различного калибра.

Симптоматика

Симптомы недуга проявляются постепенно. Стоит отметить, что часто они настолько слабо себя проявляют, что человек совершенно не обращает на них своего внимания и не идёт к врачу. Симптомы патологии напрямую зависят от того, в каком месте кровеносной системы сформировался тромб и в какой степени нарушен кровоток в этом месте, а также есть ли у пациента фоновые соматические болезни.

Основной симптом, который указывает на прогрессирование недуга, это болезненные ощущения в месте локализации тромба (руки, ноги, прочее), а также нарастающая отёчность. В случае диагностирования тромбоза вен ног часто развивается опасное осложнение, которое может привести к летальному исходу – тромбоэмболия лёгочной артерии.

Симптомы тромбофилии

Если болезнь затронула лёгкие, то проявляются такие симптомы:

  • чувство распирания в грудной клетке;
  • болевой синдром в грудине;
  • пациент жалуется на затруднённый вдох и на появление одышки при обычных физических нагрузках.

При злокачественном течении патологии могут наблюдаться такие симптомы:

  • некроз тканей;
  • гангрена конечностей;
  • геморрагическая пурпура.

Тромбофилия и вынашивание ребёнка

Тромбофилия при беременности часто проявляет себя. Для этого есть две причины:

  • дополнительную нагрузку на организм будущей матери обеспечивает ещё один сформированный круг кровообращения – плацентарный;
  • во время вынашивания ребёнка в организме женщины «запускается» механизм повышения свёртывающей способности крови. цель этого процесса – снизить риск возможной кровопотери.

Женщины с тромбофилией должны быть под постоянным контролем врача, при необходимости проходить курс лечения, так как данное состояние может спровоцировать выкидыш, нарушения внутриутробного развития плода.

Диагностика

  • забор крови для выявления наличия тромбофилии;
  • УЗИ сосудов;
  • контрастная артериография — методика, позволяющая врачам оценить проходимость сосудов различного калибра;
  • венография;
  • рентген;
  • радиоизотопное исследование;
  • анализ на наличие генетического фактора полиморфизмов.

Лечение

Лечением патологии занимаются сразу несколько врачей – флеболог, гематолог и сосудистый хирург. Важно сначала выявить истинную причину прогрессирования недуга. Наиболее эффективным лечение будет только в том случае, если устранить первопричину.

Обычно сначала врачи прибегают к терапевтическим методикам лечения.

Медикаментозная терапия включает в себя такие препараты:

  • антикоагулянты;
  • дезагреганты.

Также часто прибегают к лечебному кровопусканию, гемоделюции, переливанию свежезамороженной плазмы.

Важно во время лечения придерживаться специальной диеты. В таком случае эффективность терапии возрастает в несколько раз. Из рациона питания полностью исключаются продукты, которые содержат в своём составе много холестерина. Также запрещено употреблять жирную и жареную еду. В меню пациента с тромбофилией должны обязательно присутствовать овощи, фрукты, свежая зелень и сухофрукты.

При лёгкой форме недуга лечение проводиться при помощи внутривенного введения лиофилизированной плазмы, а также сухой донорской крови. При тяжёлой форме в курс лечения включают фибринолитические препараты. Их вводят непосредственно в том место, где эмбол закупорил кровеносный сосуд.

План лечения разрабатывается строго индивидуально для каждого пациента. Чтобы нормализовать кровообращение, врачи рекомендуют:

  • чаще совершать пешие прогулки на свежем воздухе;
  • осуществлять самомассаж;
  • фитотерапия;
  • заниматься лечебной гимнастикой;
  • заниматься плаванием.

Народные средства

Народные средства для лечения тромбофилии применяют только в тандеме с медикаментозной терапией. Наиболее эффективные средства:

  • клюквенный чай;
  • виноградный сок;
  • чай из таволги;
  • чеснок;
  • настой из донника;
  • настойка каштана конского;
  • настойка из семян софоры японской.

Осложнения

  • в результате тромбоза кровеносных сосудов головного мозга, в органе возможно возникновение участков с ишемией. Также не исключены инсульты и кровоизлияния;
  • некроз кишечника;
  • перитонит;
  • инфаркт миокарда;
  • гангрена конечностей;
  • если произойдет тромбоз в сосудах плаценты, то плод погибнет.

Профилактика

Снизить риск развития и прогрессирования тромбофилии можно, если придерживаться следующих рекомендаций:

  • при появлении первых симптомов, указывающих на патологию, следует незамедлительно обратиться к врачу;
  • вести здоровый образ жизни;
  • не употреблять алкогольные напитки;
  • отказаться от курения;
  • нормированные физические нагрузки;
  • по показаниям врача носить специальное компрессионное белье и эластичные бинты;
  • контролировать уровень артериального давления, а также проходить обследование на определение уровня плохого холестерина в крови;
  • пациентам, которые имеют предрасположенность к развитию недуга, следует избегать длительного пребывания на ногах, не поднимать тяжести, а также снизить физические нагрузки;
  • женщинам в первом триместре беременности следует в обязательном порядке пройти комплексное обследование.

Если Вы считаете, что у вас Тромбофилия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: флеболог, гематолог, сосудистый хирург.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.

Заболевания со схожими симптомами:

Пищевод Барретта (совпадающих симптомов: 2 из 7)

Пищевод Барретта, который также имеет название метаплазия Барретта, представляет собой серьезного типа осложнение, возникшее на фоне ГРЭБ (то есть, гастро-эзофагеальной рефлюксной болезни). Более того, именно пищевод Барретта, симптомы которого мы рассмотрим в этой статье, определяется в качестве основного фактора риска для последующего развития рака пищевода.

… Предынфарктное состояние (совпадающих симптомов: 2 из 7)

Инфаркт миокарда, как, вероятно, вам известно, является неотложным по своей специфике состоянием, требующим оперативного медицинского вмешательства.

Именно по этой причине важно своевременно распознать данное состояние, основываясь в этом на учете его основных симптомов.

Предынфарктное состояние, симптомы которого важно вовремя распознать, оправдано к выделению его в отдельное клиническое состояние, потому как за счет своевременно принятых мер можно предотвратить основную угрозу, которой и является инфаркт миокарда.

… Экстрасистолия (совпадающих симптомов: 2 из 7)

Экстрасистолия – это одна из самых распространенных разновидностей аритмий (то есть нарушений в сердечном ритме), характеризующаяся появлением внеочередного сокращения со стороны сердечной мышцы либо же несколькими внеочередными сокращениями. Экстрасистолия, симптомы которой возникают не только у больных, но и у здоровых людей, может быть спровоцирована переутомлением, психологическим напряжением, а также некоторыми другими внешними раздражителями.

… Гипертрофия левого желудочка (совпадающих симптомов: 2 из 7)

Гипертрофия левого желудочка (кардиомиопатия) является типичным поражением сердца для больных с диагнозом гипертоническая болезнь.

Гипертрофия левого желудочка, симптомы которой позволяют рассматривать данную патологию в качестве процесса, предполагающего структурную адаптацию сердца относительно метаболических потребностей, актуальных для миокарда, а также изменений, происходящих в гемодинамических показателях, является достаточно опасной в том плане, что зачастую завершением заболевания выступает летальный исход.

… Стенокардия (совпадающих симптомов: 2 из 7)

Стенокардия представляет собой одну из самых распространенных форм ИБС – ишемической болезни сердца, основу которой составляет нарушение, возникшее на фоне атеросклероза, его течение, в свою очередь, подвергает поражению коронарные артерии. Стенокардия, симптомы которой заключаются, прежде всего, в появлении одышки и сердечной боли, именно за счет специфической симптоматики нередко определяется также как «грудная жаба».

Источник: http://SimptoMer.ru/bolezni/serdtse-i-sosudy/1306-trombofiliya-simptomy

Генетическая тромбофилия: постановка диагноза, лечение и опасность при беременности

Генетическая тромбофилия является наследственно обусловленным хроническим состоянием организма, при котором в течение длительного промежутка времени (месяца, года, либо в течение всей жизни) имеется тенденция к формированию тромбов (кровяных сгустков) либо к распространению тромба далеко за пределы повреждения.

Понятие «тромбофилия» обычно подразумевает генетически обусловленное состояние, однако существование приобретенных состояний повышенной склонности к образованию тромбов часто вводит в заблуждение людей.

Такие состояния не относятся к этому понятию. Нельзя поставить знак равенства между тромбофилией и тромбозами, так как генетическая предрасположенность к тромбофилии реализуется не обязательно в виде тромбоза.

Генетическая тромбофилия – это не заболевание, а состояние, при котором в сочетании с другими факторами риска повышается вероятность тромбообразования в несколько раз.

Проявления тромбофилии связаны с образованием тромбов. Происходит это из-за изменения соотношения между свертывающими и противосвертывающими факторами кровеносной системы.

При нормальном процессе свертывания крови, необходимом для остановки кровотечений, происходит формирование сгустка крови, который перекрывает сосуд в месте повреждения. За осуществление процесса формирования сгустка отвечают определенные активные вещества, так называемые факторы свертывания.

Для предотвращения чрезмерного свертывания крови существуют противосвертывающие факторы.

Генетическая тромбофилия характеризуется нарушением баланса этих веществ.

То есть происходит либо снижение количества противосвертывающих факторов, либо увеличение количества факторов свертывания. Это и является причиной формирования тромбов, нарушающих кровоснабжение тканей и органов.

Генетические факторы тромбофилии

Генетическая тромбофилия обусловлена наследственной предрасположенностью человека.

Поэтому нет конкретных причин, вызывающих данное состояние. Существуют лишь некоторые факторы риска, которые могут спровоцировать развитие этого состояния.

Считается, что чаще тромбофилия возникает:

  • у лиц мужского пола;
  • у людей старше 60 лет;
  • у людей, чьи родственники страдали от тромбофилии;
  • у беременных женщин, у женщин, пользующихся оральными контрацептивами;
  • у людей с онкологической патологией, с аутоимунными и обменными заболеваниями;
  • у людей, недавно перенесших тяжелые инфекции, травмы и операции.

Классификация заболевания

Различают два основных вида тромбофилий:

  1. Врожденная (наследственная, первичная) тромбофилия.
  2. Приобретенная тромбофилия.

Первый вид тромбофилий обусловлен аномалиями в генах, несущих информацию о белках, принимающих участие в свертывании крови.

Среди них самыми распространенными являются:

  • дефицит протеинов С и S;
  • дефицит антитромбина III;
  • аномалия V фактора свертывания крови (мутация Лейден);
  • аномалия протромбина G 202110A.

Все эти врожденные нарушения приводят к нарушению свертывания крови.

Это нужно знать перед тем, как сделать УЗИ вен нижних конечностей — показания и противопоказания, плюсы и минусы, расшифровка результатов.

Какое медицинское обоснование имеет склеротерапия геморроидальных узлов вы можете узнать изучив наше исследование на эту тему.

Второй вид тромбофилий возникает вследствие других заболеваний либо приема лекарственных средств. К ним относятся:

  1. Антифосфолипидный синдром. Характеризуется образованием избыточного количества антител, разрушающих фосфолипиды. Фосфолипиды являются важными компонентами мембран нервных клеток, клеток стенки сосудов и тромбоцитов. При разрушении этих клеток происходит выделение активных веществ, нарушающих нормальное взаимодействие между свертывающей и противосвертывающей системами крови. Как следствие свертываемость увеличивается, и склонность к тромбообразованию повышается.
  2. Миелопролиферативные заболевания. Данные заболевания характеризуются продуцированием костным мозгом избыточного количества клеток крови. В связи с чем увеличивается вязкость крови и возникает нарушение кровотока в сосудах. Это также способствует повышению тромбообразования.
  3. Приобретенный дефицит антитромбина III. Характеризуется нарушением синтеза данного фактора либо его избыточным разрушением.
  4. Заболевания, сопровождающиеся повреждением сосудов. Например, известно, что при сахарном диабете снижается уровень гормона инсулина, утилизирующего глюкозу, вследствие чего происходит увеличение уровня глюкозы в крови. А глюкоза оказывает токсическое действие на клетки стенок сосудов. Повреждение клеток стенки сосудов в свою очередь провоцирует выделение факторов свертывания, нарушение кровотока и избыточное тромбообразование.

Клинические проявления

Зачастую, люди, страдающие тромбофилией, не предъявляют никаких жалоб и не отмечают какие-либо изменения в состоянии своего здоровья.

Это связано с тем, что для данной патологии характерно длительное течение и плавность нарастания клинических проявлений.

Иногда генетическая тромбофилия проявляет свои симптомы через несколько лет после того, как были выявлены генетические маркеры тромбофилии.

Только при образовании тромба у больных появляется клиническая симптоматика. Степень выраженности проявления симптомов определяется локализацией тромба и степенью закупорки просвета сосуда:

  1. При появлении кровяных сгустков в сосудах артериального русла может возникнуть артериальный тромбоз. На фоне этого возможно развитие ишемического инсульта и приступов острой коронарной недостаточности у молодых людей. В случае формирования тромба в плацентарных сосудах возможны выкидыши и гибель плода внутриутробно.
  2. При венозном тромбозе нижних конечностей возникает широкий спектр клинических проявлений. Появляется ощущение тяжести в ногах, распирающая боль в области голени, выраженные отеки нижних конечностей и трофические изменения кожных покровов.
  3. При локализации тромба в мезентериальных сосудах возникает острая кинжальная боль, тошнота, рвота и послабление стула.
  4. Для тромбоза печеночных вен характерна интенсивная боль в эпигастральной области, неукротимая рвота, отеки нижних конечностей, увеличение живота.

Постановка диагноза

Анализ крови на генетическую тромбофилию — основной метод диагностики.

Исследование крови на тромбофилию происходит в два этапа:

  • на первом этапе осуществляют обнаружение патологии в определенном звене системы свертывания крови при помощи неспецифических анализов крови;
  • на втором этапе патологию дифференцируют и конкретизируют с помощью специфических анализов.

В общем анализе крови при тромбофилии отмечается повышение количества эритроцитов и тромбоцитов, увеличивается отношение объема эритроцитов к общему объему крови.

Определяют уровень Д-димера в крови. Данное вещество является продуктом разрушения тромба. При тромбофилии происходит повышение его количества.

Анализ, определяющий активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ), имитирует естественное свертывание крови и позволяет оценить степень активности факторов свертывания.

Тромбофилия характеризуется снижением АЧТВ. Уровень антитромбина III, вещества активирующего противосвертывающую систему крови, будет снижен. При тромбофилии также определяют время образования сгустка в плазме крови – тромбиновое время. Оно снижается.

Фибриноген является одним из основных элементов системы свертывания крови.

При тромбофилии происходит повышение его уровня. Оценка скорости свертываемости крови осуществляется с помощью определения протромбинового индекса. Его уровень будет повышен.

К специфическим исследованиям, позволяющим дифференцировать тромбофилию с другими заболеваниями, относятся:

  1. Определение уровня волчаночного антикоагулянта, специфического белка, разрушающего элементы мембран клеток сосудов. Его уровень может быть повышен при аутоиммунных заболеваниях.
  2. Определение антифосфолипидных антител, разрушающих клеточные мембраны. Повышение их уровня может быть показателем антифосфолипидного синдрома.
  3. Определение уровня гомоцистеина. Увеличение его уровня может свидетельствовать о дефиците витаминов группы В, курении и малоподвижном образе жизни.
  4. Генетические исследования. Позволяют выявить аномалии в генах факторов свертываемости крови и протромбина.

Все эти исследования в сумме позволяют получить генетический паспорт на тромбофилию.

Генетическая тромбофилия и беременность

Немало женщин, имеющих склонность к повышенному тромбообразованию, могут выносить здорового ребенка без проблем.

Однако существует риск возникновения различных осложнений во время беременности.

Это связано с тем, что в период беременности в организме матери протекают серьезные компенсаторные изменения, одним из которых является изменение свертывающей системы крови, способствующее снижению кровопотери при родах.

Лечебные процедуры

В лечении пациентов с тромбофилией принимают участие специалисты из различных областей медицины.

Так, гематолог изучает и корригирует изменения состава крови, флеболог осуществляет лечение флеботромбозов и тромбофлебитов, а при неэффективности консервативной терапии лечением занимаются сосудистые хирурги.

Лечение больных тромбофилией обязательно должно быть комплексным и индивидуальным. Всем больным проводится общепринятая схема лечения тромбозов с использованием лечебных и профилактических доз.

Тромбофилия не имеет специфического лечения, и лечится аналогично тромбозу.

Профилактические меры

Специфической профилактики тромбофилии не существует. Очень важным аспектом является профилактика развития тромбоза у больных тромбофилией.

Предотвращение таких проявлений тромбофилии, как тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия легочной артерии является главным моментом в профилактике данной патологии.

Рекомендуем другие статьи по теме

Источник: http://stopvarikoz.net/other/geneticheskaya-trombofiliya.html

Неприятный сюрприз от родных — наследственная тромбофилия

Склонность к развитию тромбоза (чаще венозного), которая связана с дефектами генов, называется наследственной тромбофилией. Она проявляется патологическим образованием клеток крови и факторов свертывания. У больных отмечается закупорка кровяными сгустками сосудов различной локализации. При беременности возможны первые признаки болезни с осложнениями в виде преждевременных родов.

Факторы риска возникновения тромбофилии

При наследственной предрасположенности к повышенному свертыванию крови чаще всего отмечается недостаток протеинов S, C и антитромбина 3. Они снижают образование кровяных сгустков, поэтому при их дефиците наблюдается ускоренное формирование тромба. Кроме этого, у пациентов могут быть аномалии строения фибриногена, других факторов коагуляции.

Многие из таких нарушений остаются не диагностированными и не проявляются клиническими признаками до тех пор, пока не возникают провоцирующие факторы:

  • длительное нахождение в статичном положении (постельный режим, иммобилизация после травмы, операции);
  • профессиональная деятельность, связанная с продолжительным сидением или стоянием на ногах, переносом тяжестей;
  • малоподвижный образ жизни;
  • ожирение;
  • беременность;
  • хирургические вмешательства, обширные повреждения тканей при травме, подключение венозного катетера в центральную вену;
  • потеря жидкости при лечении мочегонными средствами, поносе или рвоте;
  • курение;
  • злоупотребление алкоголем;
  • злокачественные опухоли;
  • болезни сердца и сосудов;
  • гормональная контрацепция.

Рекомендуем прочитать о тромбозе глубоких вен. Вы узнаете о факторах, способствующих развитию тромбоза, симптомах наличия тромба в конечности, а также о лечении, восстановлении и профилактике тромбоза глубоких вен.

А здесь подробнее о диагностике тромбофлебита нижних конечностей.

Гены как основополагающий фактор при наследственной форме

Генетически обусловленная форма болезни чаще всего связана с нарушением образования фактора свертывания 5. Ее называют мутацией Лейден.

При этой аномалии 5 фактор становится нечувствительным к разрушению ферментом и остается активным, что повышает скорость формирования кровяного сгустка.

Второй фактор коагуляции (протромбин) вырабатывается при хромосомном дефекте в избыточном количестве, это сдвигает баланс в сторону тромбообразования.

Возрастание синтеза аминокислоты гомоцистеина также является одним из вариантов семейной формы тромбофилии. Высокая концентрация этого соединения в крови оказывает травмирующее действие на стенку сосуда, результатом которого является появление тромба. Рост концентрации гомоцистеина считается одним из маркеров болезней:

При беременности повышенный уровень этой аминокислоты является признаком кислородного голодания плода из-за недостаточного поступления крови через плаценту, он часто сочетается с нарушением обмена фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12, приводит к дефектам развития у ребенка.

Генные нарушения могут возникнуть не только при наследственной тромбофилии, на хромосомный аппарат могут влиять и мутации из-за внешних факторов:

  • ионизирующего излучения;
  • отравления химикатами;
  • загрязнения пищи и воды пестицидами;
  • контакта с нефтепродуктами;
  • применения медикаментов;
  • употребления пищи с консервантами и красителями, генно-модифицированных продуктов.

Обследование на наследственную тромбофилию

Показаниями к определению факторов свертывания крови и сопутствующей тромбофилии биохимических показателей может понадобиться в следующих случаях:

  • болезни сердца и сосудов у близких родственников (частые тромбозы или тромбоэмболии венозных сосудов, инсульты или инфаркты в среднем возрасте);
  • тромбирование вен, особенно повторное;Мутации генов гемостаза
  • применение таблеток для контрацепции или гормонов для лечения у женщин, которые перенесли венозный тромбоз или имеют в семье больных наследственной тромбофилией;
  • ранее самопроизвольное прерывание беременности, недостаточность плацентарного кровообращения, венозные тромбозы при беременности или сразу после родов;
  • планирование беременности при наличии отягощенной наследственности по тромбофилии;
  • перед обширными операциями;
  • при гиподинамии;
  • профессиональные статичные нагрузки (офисная работа, необходимость длительного стояния или подъемов тяжестей);
  • злокачественные новообразования.

Анализ крови

Для того чтобы определить повышенную угрозу тромбообразования, пациентам назначается комплексное исследование крови, которое включает определение:

  • протромбина и международного нормализованного отношения (важно при проведении лечения антикоагулянтами);
  • уровня D-димера (отражает состояние свертывания и активность противосвертывающей системы);Биохимические анализы крови
  • активированного частичного тромбопластинового времени (имитирует в лабораторных условиях образование тромба, зависит от наличия плазменных факторов и веществ, тормозящих формирование кровяных сгустков);
  • фибриногена (превращается в фибриновые нити, которые сплетаются в сетку для прочности тромба);
  • Антитромбин 3 (удерживает кровь в жидком состоянии);
  • тромбиновое время (отражает скорость образования фибрина из фибриногена);
  • липиды крови – триглицериды, общий холестерин и его фракции (для выявления антифосфолипидного синдрома);
  • гомоцистеин.

Маркеры

Для исследования генетической предрасположенности к тромбофилии проводится анализ венозной крови и соскоба эпителия слизистой полости рта. В полученных данных отражается выявленная мутация и генное разнообразие (полиморфизм). Эти отклонения могут увеличивать риск образования тромбов при неблагоприятных условиях. Исследуют несколько генов:

  • факторы свертывания – протромбин (F2), пятый, седьмой, тринадцатый (F13A1), фибриноген (FGB);
  • антагонист активатора плазминогена PAI-1 (серпин);
  • рецепторы тромбоцитов к коллагену ITGA2 или ITGB3 (альфа и бета интегрин).

Наследственная тромбофилия и беременность

При обнаружении мутаций в генах при беременности повышается риск образования тромбов.

Это опасно для вынашивания ребенка, так как у женщин в этот период отмечается физиологическое повышение свертывающей системы для защиты организма от кровопотери при родах.

Поэтому при генетических отклонениях нередко происходит закупорка плацентарных сосудов, что приводит к неблагоприятным последствиям:

  • выкидыш на ранних сроках;
  • преждевременные роды;
  • недостаточность поступления крови к плоду;
  • задержка развития органов у ребенка;
  • отслоение плаценты;
  • венозные тромбозы и нарушения мозгового кровообращения у будущей матери;
  • привычное невынашивание беременности.

Лечение при наследственной тромбофилии

Если обнаружено заболевание, то в первую очередь рекомендуется соблюдать следующие правила:

Для медикаментозной терапии тромбофилии используют:

  • антикоагулянты – Гепарин, Клексан, Фраксипарин, Варфарин, Синкумар;
  • антиагреганты (Тиклид, ацетилсалициловую кислоту, Дипиридамол, Вессел Дуэ Ф);
  • венотоники – Детралекс, Аэсцин, Флебодия,Троксевазин, Эскузан, Вазокет.

Диета при склонности к тромбообразованию

Из питания нужно полностью исключить продукты, которые повышают вязкость крови. К ним относятся:

  • жирные сорта мяса, субпродукты, сало, мясные бульоны, холодец;
  • кофе, черный чай, шоколад;
  • твердый сыр, цельное молоко;
  • шпинат и листовой сельдерей;
  • все острые и жирные блюда;
  • полуфабрикаты, консервы.

Для разжижения крови в меню должны присутствовать:

  • брусничный, клюквенный или калиновый морс;
  • компоты с черноплодной рябиной, черносливом, курагой;
  • морская капуста, мидии, креветки;
  • имбирь;
  • сок из граната;
  • каши из гречки, перловки и овсянки;
  • финики.

Продукты для разжижения крови

Наследственная тромбофилия проявляется в тех случаях, когда в организме имеются дефекты в генах, участвующих в образовании факторов свертывания или веществ, обладающих антикоагулянтной активностью.

Признаками болезни являются рецидивирующие закупорки венозных сосудов.

Особую опасность представляет эта патология для беременных женщин в связи с повышенной угрозой преждевременных родов и нарушений формирования плода.

Рекомендуем прочитать о тромбозе и тромбофлебите. Вы узнаете о разнице между понятиями тромбоз и тромбофлебит, причинах и факторах риска данных патологий, диагностике и лечении.

А здесь подробнее о профилактике тромбозов вен и сосудов нижних конечностей.

Лицам из групп риска рекомендуется пройти обследование, включающее липидограмму и коагулограмму, а также анализы на маркеры генетической тромбофилии. Для лечения и профилактики осложнений рекомендуется дозированная физическая активность, прием медикаментов и антитромботическая диета.

Смотрите на видео о тромбофилии и беременности:

Татьяна (контент-менеджер)

Источник: http://CardioBook.ru/nasledstvennaya-trombofiliya/

Причины наследственной (генетической) тромбофилии, маркеры, анализы и методы лечения

Наследственная тромбофилия – это патологическое состояние, при котором нарушается баланс системы свертывания крови, что приводит к образованию тромбов в просвете кровеносных сосудов человека.

Актуальность заболевания обусловлена тем, что при отсутствии своевременных обследования и лечения возрастает риск прогрессирования опасных для жизни осложнений: инфаркта миокарда, почек, селезенки, кишечника, тромбоэмболии легочной артерии (ТЭЛА) и ишемического инсульта.

Согласно данным исследований, около половины пациентов, которые перенесли тромбоз любой локализации, имеют наследственные проблемы со свертывающей системой крови.

Что провоцирует патологию

Различают две основные причины возникновения болезни. Это состояние может спровоцировать внешний или внутренний фактор (беременность, онкологическое заболевание, препарат Утрожестан).

В ином случае наблюдается наследственная предрасположенность к нарушению системы свертывания крови. Наиболее часто случается дефицит (недостаточное количество) или аномалия структуры одного из 12 компонентов, которые ее составляют.

При этом болезнь имеет наследственный характер, полиморфизмы и передается от родителей их детям, а от них – следующим поколениям.

Как и на любую другую систему организма, на свертывание крови влияют полиморфизмы генов. Это понятие означает, что за процесс образования тромбов при генетической тромбофилии отвечает огромное их количество.

И для того чтобы появились симптомы развития заболевания, недостаточно наличия ошибок или мутаций в геноме (предрасположенность к патологии).

Обязательно нужен провоцирующий фактор, который запускает развитие клинической картины.

Наиболее часто тромбофилия проявляет себя во время следующих состояний: беременность, излишняя масса тела, злокачественные новообразования, аутоиммунные болезни, патология антител, повышение артериального давления, курение, после оперативных вмешательств с длительным периодом восстановления, при малоподвижном способе жизни, нарушении ритма и проводимости сердца, приеме гормональной терапии (Утрожестан).

Отдельным фактором риска являются пол и возраст. Более часто генетическая тромбофилия диагностируется у женщин, особенно после 50 лет. Это обусловлено не только наследственными особенностями организма, но и гормональной перестройкой после менопаузы, что приводит к развитию изменений ключевых показателей коагуляции.

Беременность

Наиболее частым триггером развития данной наследственной болезни является беременность женщины.

В большинстве случаев тромбофилия диагностируется во втором или третьем триместре, когда клинические симптомы угрожают жизни плода. И цена недоработки Центров охраны материнства и младенчества (ОММ) высока.

Такое состояние нередко оканчивается внутриутробной гибелью плода, абортом или преждевременными родами.

Беременность может стать причиной развития тромбофилии.

Врожденная предрасположенность переходит в болезнь, когда повышается антигенная нагрузка на организм и нарушается система регуляции свертывания крови. Это приводит к образованию многочисленных микротромбов в плаценте плода, чем вызывается нехватка для него кислорода и питательных веществ.

В последующей фазе развития заболевания нарушается иммунная резистентность организма матери, который продуцирует большое количество антител. Они попадают в системный кровоток и дополнительно нарушают систему кровообращения с ребенком.

И такое состояние имеет постоянную тенденцию к прогрессированию и приводит к летальному для плода исходу.

Антифосфолипидный синдром

Врожденная предрасположенность к тромбообразованию может являться частью аутоиммунных заболеваний, таких как системная красная волчанка. Тромбофилия в таком случае имеет название антифосфолипидного синдрома.

При этом наблюдается наличие в организме больного специфических антител, которые после связывания с белками крови способны активировать процесс тромбообразования.

К счастью, эта генетическая проблема имеет свои маркеры, которые можно обнаружить при иммунологическом исследовании пациента.

Диагностика болезни

Обследование назначают и проводят обычно институты ОММ. Комплекс мер по установлению точного диагноза делят на два этапа:

  • Общие анализы – исследование маркеров функции свертывания крови, чтобы объяснить симптомы и выявить предрасположенность.
  • Специфические методы диагностики – обнаружение антител, поиск генетической причины наследственной тромбофилии.

Для установки диагноза врач назначит список необходимых анализов.

Обследование можно начать с функциональной активности системы коагуляции. Лечащего врача будут интересовать следующие показатели, которые дают возможность провести дифференциальную диагностику с другими заболеваниями:

  1. Время свертывания (венозное и капиллярное).
  2. Время кровотечения.
  3. Время рекальцификации.
  4. Протромбиновый (тромбопластиновый) индекс.
  5. Количество тромбоцитов и фибрина.
  6. Международное нормализированное отношение (МНО).

Второй этап в заведениях ОММ начинают с выявления антител, которые характерны для развития наследственных аутоиммунных патологий, а особенно антифосфолипидного синдрома и генетической системной красной волчанки. В лаборатории исследуют такие специфические маркеры:

  • Маркеры антинуклеарного фактора.
  • Наличие антител к кардиолипину и двуспиральной ДНК.
  • Маркеры волчаночного антикоагулянта.
  • Антитела к нуклеосомам.

Своевременная дифференциация врожденной системной волчанки позволяет своевременно начать адекватное лечение и избежать не только образования тромбов, но и воспалительного поражения органов – почек, легких и сердца.

Маркеры волчаночного антикоагулянта.

Определение системы генома

Когда врожденная предрасположенность очевидна, можно проводить комплексное генетическое обследование пациента. Обычно ее совмещают с консультацией у врача-генетика. Цель диагностики – диагностировать конкретный маркер развития врожденной патологии.

На сегодняшний день можно обнаружить поломку в наследственной генетической системе организма, которая приводит к дефициту протеинов S, C и антитромбина, появлению аномальной структуры протромбина или одного из 12 факторов свертывания.

Особенную ценность имеют такие показатели генетической панели:

  • Исследование фолатного цикла (маркеры MTHFR, MTRR, MTR).
  • Исследование наследственной тромбофилии Кардиогенетика (маркеры F2, F5, F7, F13A1, FGB и другие).

Проводят исследование в условиях приватных диагностических лабораторий (Инвитро и других). Паспорт или другие документы, кроме назначения врача, не нужны. Цены этих методов отличаются в разных диагностических центрах.

Единственный недостаток – несколько более длинный период между забором материала и выдачей результатов с генетическими маркерами на руки пациенту, чем обычно (иногда до 11 дней).

Однако отзывы о них от клиентов положительные.

Методика проведения терапии

Тромбофилия требует обязательного проведения адекватной терапии. Лечение будет направлено на то, чтобы снизить риск осложнений. Но сначала нужно объяснить пациенту, что диета способна значительно улучшить прогноз.

Из питания исключают шоколад, орехи, арахис, миндаль, твердый сыр, запрещают пить кофе, крепкий чай и алкоголь.

Активный способ жизни, занятия спортом, посещение секций и спортзалов также уменьшает риск начала клинической картины.

Когда уже появились симптомы болезни, эта врожденная патология требует медикаментозного лечения. Пациентам назначают пить следующие препараты:

  • Антиагреганты (Аспирин, Клопидогрель).
  • Антикоагулянты (Гепарин, Варфарин).

При яркой симптоматике болезни без медикаментозного лечения, к сожалению, не обойтись.

Если больные сами продолжает их пить длительное время, то данное лечение позволяет разредить кровь и противодействует активации тромбоцитов, что снижает риск осложнений. В сложных ситуациях используют активную инфузионную терапию кристаллоидными растворами (физиологическим, Рингера, Хартмана).

Кроме приема лечения, при наличии положительных маркеров врожденного заболевания, пациент должен находиться на постоянном контроле со стороны врача и регулярно проходить диагностику.

Такое верное взаимодействие между ними в разы уменьшает частоту симптомов этой врожденной патологии и снимет необходимость постоянного лечения.

Вопрос ведения беременности

Беременные женщины – особенная категория больных. При малейшем подозрении на генетическую тромбофилию они должны направляться в стационар. Там у них описываются симптомы, назначается весь объем диагностики.

Лечение проходит преимущественно в стационарных условиях, так как патология обусловлена высоким риском для ребенка. Также рекомендуют проводить кесарево сечение, а не роды через природные пути.

Такое решение позволяет уменьшить травмирование плода.

Пациенткам назначается диета, советуют пить большие объемы жидкости (более 2-2,5 л). Лечение наследственной тромбофилии начинают также с антикоагулянтов под тщательным контролем показателей коагуляции. Регулярно проводят УЗИ плода и стараются продлить беременность как можно дольше. После 30 недели пациентку направляют на кесарево сечение.

Тромбофилия является опасным заболеванием, для которого характерны полиморфизмы проявлений. В огромном количестве случаев эта врожденная патология дает клиническую симптоматику только во время беременности или в пожилом возрасте.

Существуют современные методики исследования, которые позволяют не только диагностировать болезнь, но и обнаружить конкретную генетическую поломку (или ее маркеры), что привела к ее развитию.

Но, к сожалению, универсального лечения пока не разработано, и терапия направлена на снижение риска проявления осложнений этой наследственной патологии.

Источник: https://ovenah.com/oslozhneniya/nasledstvennaya-trombofiliya-geneticheskaya

Тромбофилия — что это такое? Тромбофилия

Тромбофилия – что это такое? Это заболевание кровеносной системы. Оно характеризуется нарушением гемостаза и образованием тромбов. Они нарушают нормальный поток крови, что приводит к серьезным заболеваниям: инфаркту, инсульту, венозной недостаточности и т. д.

Как возникает тромбофилия

Итак, тромбофилия – что это такое? Попросту говоря, это нарушение нормальной свертываемости крови. Чаще всего человек может и не подозревать о наличии у него тромбофилии. Обнаруживается заболевание, когда в организме образуется плотный сгусток крови.

При нормальной работе организма он создает такие тромбы для остановки кровотечений на конкретном участке. Когда система свертывания дает сбой, плотные сгустки могут образовываться без надобности, закупоривая вены.

Это может вызвать внезапные осложнения в виде флеботромбоза и тромбоэмболии.

задача свертывающей системы заключается в поддержании крови в жидком состоянии. При повреждении сосудов создается специальная пробка (гемостаз), помогающая сворачивать кровь (уплотнять ее).

Процесс тромбообразования

Процесс тромбообразования имеет динамическую форму развития и зависит от эластичности и крепости стенок сосудов, гемостатических компонентов и динамики кровотока. Как только между ними нарушается баланс, возрастает риск сниженного или повышенного тромбообразования.

Тромбофилия может протекать и без осложнений. У больных превышается норма количества белков. Это значительно снижает свертываемость крови и ведет к образованию плотных сгустков между сосудами.

Классификация тромбофилии

Тромбофилия бывает трех типов:

  1. Сосудистая патология. Чаще всего развивается на фоне заболеваний, которые поражают капилляры и вены. Например: васкулит, атеросклероз и т. д.
  2. Гематогенная тромбофилия. Начинается из-за заболеваний, которые отражаются на системе, отвечающей за свертывание крови. Эта форма патологии наиболее опасная, так как текучесть и вязкость крови сильно меняются в худшую сторону. Повышенное сгущение крови провоцирует появление тромбов, инфаркт, эмболию сосудов и т. д.
  3. Гиподинамическая тромбофилия. Развивается из-за нарушений сократительной работы кровеносных сосудов.

Причины тромбофилии

Причины тромбофилии могут быть первичными или вторичными. В первом случае виной заболевания является наследственная предрасположенность к тромбофилии.Во время вторичной формы проявляются факторы, которые дают резкие толчки к проявлению патологии в течение всей жизни.

Первичные причины:

  • заболевания, замедляющие свертывание крови, что приводит к появлению тромбов;
  • серповидно-клеточная анемия;
  • недостаток в организме протромбинов С и S, которые являются природными антикоагулянтами;
  • дисфиброгенемия;
  • аномалии сосудов;
  • талассемия;
  • генетическая нехватка антитромбина (это может быть врожденным или приобретенным дефицитом);
  • мутация генов;
  • наследственные комбинированные тромбофилии, когда человеком наследуется более одного гена, который отвечает за развитие патологии.

Вторичные причины:

  • тромбоцитоз;
  • эритремия;
  • пороки сердца;
  • обезвоживание, которое сопровождается полицитемией;
  • антифосфолипидный синдром;
  • онкологические заболевания, требующие химиотерапии;
  • длительная катетеризация вен;
  • аутоиммунные заболевания.

В последние годы количество больных тромбофилией постоянно увеличивается. Причинами все чаще становятся ухудшение экологической обстановки, быстрое старение организма, несвоевременное выявление заболевания. Тромбофилия может возникнуть и на фоне хронических заболеваний, которые вовремя не лечились на ранних стадиях.

Генетическая тромбофилия характеризуется нарушением баланса количества противосвертывающих факторов и противоположных. Это становится причиной формирования плотных сгустков крови, которые нарушают кровоснабжение всего организма.

Причиной возникновения тромбофилии может стать возраст больного. У маленьких детей еще несовершенна фибринолитическая активность из-за нехватки естественных антикоагулянтов. У подростков тромбофилия появляется на фоне катетеризации системы полой верхней вены. У взрослых для образования тромбов достаточно одного любого из перечисленных выше факторов.

Симптомы

Одна из болезней, начальную стадию которой человек может определить не сразу, — тромбофилия. Признакипатологии проявляются постепенно. Первый симптом – болезненные ощущения в месте образования тромба.

Потом в этой области появляется отечность и постепенно она увеличивается. Выраженность симптомов зависит от локализации болезни. Если она затронула легкие, то появляется ощущение распирания и боли в грудной клетки. Больному трудно вдыхать воздух.

Даже при небольших физических нагрузках появляется одышка.

Признаки артериального тромбоза – это приступы коронарной недостаточности и ишемический инсульт. Наблюдается понижение температуры, резкие боли и синюшность кожи. У беременных могут происходить выкидыши или гибель плода в утробе, если плотный сгусток крови образовался между плацентарными сосудами.

При венозном тромбозе симптомы обширные:

  • ощущение тяжести в ногах;
  • появление распирающей боли в голенях;
  • сильные отеки ног;
  • трофические изменения кожи.

Если тромб находится в мезентериальных сосудах, появляется острая боль в области кишечника, без четкой локализации. Дополнительные симптомы – диарея, тошнота и рвота. Когда плотные сгустки появляются в печеночных венах, начинаются сильные боли в эпигастральной области. Затем появляется рвота, отеки ног и брюшной стенки, асцит и гидроратакс.

При запущенной тромбофилии может начаться некроз тканей, гангрена ног и геморрагическая пурпура.

Тромбофилия: диагностика и анализы

Диагностирование тромбофилии по внешним признакам практически невозможно. Поэтому проводятся УЗИ, рентген, венография и радиоизотопное исследование. Для основной диагностики всегда сначала берется кровь на тромбофилию. Исследования проводятся поэтапно. Во время первого этапа диагностики применяется скрининговый метод, цель которого – обнаружение болезни.

Определяется количество тромбоцитов и эритроцитов в крови. Если установлено их увеличение сверх нормы, назначаются дополнительные обследования. На втором этапе диагностики дифференцируется и конкретизируется проблема. Анализ на тромбофилию включает в себя:

  • проверку уровня продукта распада тромба (Д-димера);
  • имитация в лаборатории процесса свертывания (АЧТВ);
  • проверку уровня фибриногена, количество которого увеличивается при превышающей норму свертываемости крови.

Маркеры тромбофилии помогают определить наличие наследственности, которое проверяется в генетической карте. Для этого исследуются:

  • ингибиторная мутация активатора плазминогена;
  • патология метаболизма метионина;
  • изменение агрегации тромбоцитов;
  • увеличение в крови количества фибриногена;
  • изменение уровня фактора II.

Тромбофилия у беременных

Тромбофилия при беременности не всегда вызывает осложнения: потерю ребенка, рождение больного малыша и т. д. Но женщины, имеющие склонность к образованию тромбов, входят в группу риска. Во время беременности происходят значительные компенсаторные изменения, в том числе и в свертывающей системе.

В период вынашивания плода организм перестраивается на блокирование излишней кровопотери во время родов. Явные симптомы начинают проявляться на десятой неделе беременности и третьем триместре. Тромбофилия при беременности может вызвать осложнения в виде:

  • выкидышей плода на поздних сроках;
  • на третьем триместре – мертворождение плода;
  • отслойки плаценты с продолжительным и сильным кровотечением;
  • преждевременных родов;
  • преэклампсии;
  • отставания развития плода.

Если у беременной выявлена генетическая тромбофилия, то необходимы регулярные обследования врача. При такой патологии большое значение уделяется результатам УЗИ и изучению потока крови в плаценте.

На ранних сроках самый информативный способ определения осложнений – трехмерная эхография, которая делается до восьми недель.

Во 2-м и 3-м триместрах состояние ребенка постоянно контролируется с помощью кардиотокографии, фетометрии и допплерометрии.

Нормальным сроком рождения ребенка у женщины с диагнозом «тромбофилия» считается 35-36-я неделя беременности. В этом случае преждевременные роды уже не опасны для матери и малыша.

Наследственная болезнь

Наследственная тромбофилия (иначе генетическая) – это склонность человека к усиленному образованию кровяных сгустков. Патология передается от родителей, а первые признаки проявляются еще в детстве. Врожденное заболевание характеризуется наличием дефектных генов. Наследственная тромбофилия может проявиться в нескольких формах:

  • генетически детерминированная нехватка антитромбина III;
  • дефицит протеинов S и С;
  • дефект фактора Лейдена;
  • мутирование протромбина;
  • врожденная гипергомоцистеинемия.

Медикаментозное лечение

Анализ на тромбофилию позволяет точно определить клиническую картину болезни. Все исследования сразу не назначаются, выбираются только нужные. Лечение тромбофилии проводится под наблюдением сразу нескольких врачей: флеболога, сосудистого хирурга и гематолога.

Терапия подбирается для каждого пациента индивидуально. Учитываются особенности организма, наследственность, наличие других заболеваний и другие факторы.

Общее медикаментозное лечение проводится при помощи дезагрегантов, антикоагулянтной терапии и гемоделюции. Проводится лечебное кровопускание.

Довольно редко делается переливание свежезамороженной плазмы. Этот процесс сочетается с гепаринизацией.

Заместительное лечение проводится только при наличии генетической формы, при нехватке антитромбона III. В последнее время успешно применяются новые препараты, вводящиеся внутривенно.

Перед непосредственным лечением диагностируется и устраняется первопричина заболевания. При легкой степени заболевания назначаются разжижающие кровь препараты. Применяются лекарства: «Аценокумарол» и «Варфарин». Назначается специальная диета.

Если активное образование тромбов продолжается, то больной госпитализируется. Пациенту назначается лечение, которое основано на введении в вены нефракционного гепарина. Это делается специальным прибором – инфузоматом. Препараты вводятся строго дозированно.

Если организм негативно реагирует или вовсе не воспринимает гепариновые структуры, то назначается альтернативное лечение «Фондапаринуксом» и эноксапарином натрия. Хорошо помогают препараты, содержащие ацетилсалициловую кислоту, «Дипиридамол», «Клопидогрел» и «Пентоксифиллин».

Как и многие болезни, комплексной терапии требует и тромбофилия. Лечение осуществляется с дополнительными назначениями комплекса витаминов Е и В. Одновременно применяются: «Алпростадил», никотиновая и фолиевая кислота. При тяжелой форме заболевания в курс терапии включаются фибринолитические препараты. Они вводятся непосредственно в место закупоривания тромбом кровеносного сосуда.

Во время комплексного лечения для нормализации кровообращения назначаются фитотерапия, плавание и лечебная гимнастика. Делается массаж и рекомендуются пешие прогулки на свежем воздухе.

Если возникает острая необходимость, назначается хирургическая операция. Во время ее проведения сосуды от тромбов очищаются «вручную». После операции назначаются разжижающие кровь препараты, которые принимаются больным в течение 2-3 недель.

Лечение народными средствами

Итак, обобщая: тромбофилия – что это такое? Это нарушения процесса правильного свертывания крови. В результате патологии в кровеносных сосудах образуются тромбы. При тромбофилии можно применять народные методы лечения (после согласования с врачом). Хорошо помогают во время терапии:

  • чаи из клюквы и таволги;
  • чеснок;
  • виноградный сок;
  • настои из донника, конского каштана и семян софоры японской.

Чай нужно употреблять каждый день, по полстакана, дважды в сутки. Для настоя из японской софоры берется 100 грамм семян, которые заливаются 500 мл спирта. Настаивать нужно две недели. Потом жидкость процеживается и принимается трижды в сутки по 20 мл.

Диета

Диета при тромбофилии помогает увеличить эффективность лечения в несколько раз. Из рациона должны быть исключены продукты, содержащие много холестерина и способствующие сгущению крови. Запрещается употреблять жареную и жирную пищу. Предпочтение отдается овощам, свежей зелени и фруктам. Из рациона исключается зеленый чай, грецкие орехи и кешью. Нельзя есть салат, шпинат и печень.

Осложнения патологии

Тромбофилия может вызвать серьезные осложнения. К ним относятся кровоизлияния и инсульты, перитонит, гангрена конечностей. Нередко происходит инфаркт миокарда и некроз кишечника. Если тромбы образуются в сосудах плаценты, то погибает плод.

Профилактика заболевания

  • Тромбофилия – что это такое? Это нарушение нормальной свертываемости крови. Для снижения риска развития и прогрессирования болезни необходимо соблюдать ряд профилактических мер. При первых же симптомах болезни нужно обращаться к врачу. Соблюдать здоровый образ жизни, в который входит правильное питание, показаны умеренные физические нагрузки, отказ от табака и спиртных напитков.
  • При необходимости носить эластичные бинты и компрессионное белье. Контролировать артериальное давление и уровень холестерина в крови. Людям, имеющим предрасположенность к тромбофилии, нельзя поднимать тяжести, находиться длительное время на ногах, нужно снизить до минимума физические нагрузки. Беременным женщинам необходимо пройти полное обследование в первом же триместре.
  • Тромбофилия – это болезнь, которая может передаваться по наследству. Если соблюдается правильный режим питания, здоровый образ жизни и профилактические меры, то риски возможных осложнений значительно снижаются.

Источник: https://www.syl.ru/article/298221/trombofiliya---chto-eto-takoe-trombofiliya-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-lechenie

Генетическая тромбофилия: особенности заболевания

Генетическая тромбофилия, как диагноз, появилась сравнительно недавно, около 70 лет назад. Ранее заболевания сосудов не связывали с генетикой и тем самым вопросы, касающиеся смертности от тромбоэмболий, оставались открытыми.

В 21 веке заболевание остается причиной смерти пациентов, однако, в связи с разработками профилактических мероприятий, число летальных исходов заметно сократилось. Что же характеризует собой это заболевание, и какими последствиями оно чревато.

Гены — это то, что влияет на цвет кожи, природный запах, и на то, чем мы болеем

Общие сведения

Тромбофилия — процесс ускоренного свертывания крови, вне зависимости от первопричин, факторов, природы и симптоматики. Эта патология сказывается на появлении тромбов внутри сосуда вне зависимости от сопутствующих заболеваний.

В диагностике тромбофилий часто возникают сложности, поскольку заболевание может не проявлять себя внешне.

Генетическая или нет

Ключевые различия тромбофилий играют значительную роль в их лечении и профилактике, поэтому прежде чем начать терапию, необходимо выявить связь между генами и заболеванием.

  1. Фенотипическая (ненаследственная) тромбофилия возникает под влиянием окружающей среды и привычек конкретного человека. Питание, вредные привычки, пол, возраст — все это факторы, провоцирующие появление заболевания.
  2. Наследственная тромбофилия напрямую связана с наследуемыми генами, которые так или иначе, претерпели изменения и спровоцировали причину ускорения свертываемости крови. Вне зависимости от внешних факторов, такая патология может спровоцировать тромбоэмболию в любом возрасте.

Таким образом, подход к терапии тромбофилий различный, и если в случае с фенотипическими все достаточно просто. Генетические мутации, в свою очередь, изменению не поддаются, поэтому пациенты вынуждены компенсировать повышенную скорость свертывания крови фармакологическими препаратами.

Важно! Терапию препаратами должен назначить врач, антикоагулянты способны спровоцировать летальный исход.

Иногда, чтобы узнать о наследственных заболеваниях, достаточно просто спросить родителей

Наследственные мутации как причина патологии

Со времен войн между людьми выживали те, у кого свертываемость крови была быстрее, таким образом, люди наиболее склонны к тромбообразованию, в отличие от других видов животных. Генетические тромбофилии — патологии, спровоцированные не одним поколением, таким образом, заболевание наблюдается не только у детей и родителей, но и у всех родственников вплоть до древних предков.

В зависимости от мутации гена схема образования тромба может различаться. Мутации генов можно объединить в группы.

Дефицит естественных антикоагулянтов

Антикоагулянты — вещества, которые не дают крови сворачиваться, они бывают фармакологическими (лекарственными) или естественными.

К тромбофилиям относят нарушения следующих естественных коагулянтов:

  1. Снижение уровня антитромбина III(АТ3). АТ3 вырабатывается в клетках печени и замедляет свертывание крови при повреждении сосудов. Проявление наследственного снижения можно наблюдать лишь у 1 пациента с тромбозами из пяти тысяч. Если ребенок унаследовал ген с дефицитом антитромбина от обоих родителей, то, скорее всего, он умрет в очень раннем возрасте. Первые проявления дефицита встречаются в молодом возрасте 20-30 лет. Снижение антитромбина может проявлять в двух случаях:
  • АТ3 вырабатывается в нормальных количествах, но при этом, не функционирует должным образом.
  • АТ3 не вырабатывается в достаточных количествах.
  1. Дефицит протеина Си. Белок Си действует на систему свертывания крови как прямо, так и косвенно. Встречается в 0,2-05% случаев. Чаще всего ген дефицита белка наследуется от одного из родителей, если наследование мутировавшего гена произошло от двух родителей, то ребенок умирает внутриутробно или сразу после рождения. Течение заболевания заметно проявляет себя определенными симптомами.
  2. Дефицит протеина S. Протеин S — соединение, которое влияет на правильную работу протеина Си. Дети, унаследовавшие ген от двух родителей чаще всего умирают сразу после рождения. При наследовании гена от одного из родителей заболевание не проявляет себя до взрослого возраста и только потом становиться причиной тромбозов. Из всех наследственных тромбофилий встречается у 0,2% пациентов.
  3. Ингибитор пути тканевого фактора. Нарушение количественного содержания полипептида в крови может спровоцировать нарушение пути свертывания крови. Количество ингибитора напрямую зависит от возраста, наличия онкологических заболеваний и беременности у женщин.

В кроветворении задействованы не только клетки крови, но и всевозможные белки

Чтобы наверняка определить количество тех или иных белков необходимо сдать анализ венозной крови. Нужно отметить, что снижение или повышение уровня протеинов может быть не всегда спровоцировано наличием наследственных мутаций в генах.

Важно! Если вы первый человек, который страдает от наличия тромбов, среди всех членов семьи, то вряд ли это наследственное заболевание. Генетические маркеры тромбофилии передаются из поколения в поколение долгие годы.

Название анализа Материал Причины понижения
Уровень антитромбина III Венозная кровь
  • Середина менструального цикла у женщин;
  • Поздние сроки беременности.
Протеин Си
  • Дефицит витамина K
  • Онкология;
  • Обширные операции;
  • Прием антикоагулянтов;
  • Сепсис;
  • Воспаления;
  • ДВС-синдром;
  • Заболевания печени;
  • Тромбозы.
Протеин S
  • Прием антикоагулянтов;
  • Прием оральных контрацептивов;
  • Заболевания печени;
  • Новорожденность.
Ингибитор пути тканевого фактора Абдоминальное ожирение.

Повышение уровня или активности системы, отвечающей за свертываемость крови

Помимо недостатка протеинов в составе крови может наблюдаться иная схема, при которой свертываемость крови нарушается за счет невосприимчивость крови к определенным белкам:

  1. Болезнь фактора “V-Лейден”. Обусловлена невосприимчивостью крови к протеину Си. На данный момент патология является самой распространенной. Однако, заболевание данного типа не встречается у представителей негроидной и монголоидной расы. Европейцы же страдают данным типом тромбофилии в 15% случаев.
  2. Мутация в гене протромбина. При формировании гена используются аминокислоты, в случае мутации аминокислоты меняются местами, что вызывает повышенную активность протромбина и повышенную свертываемость крови.
  3. Патология факторов крови. Увеличение или уменьшение количества факторов прокоагулянтов встречается редко, и имеет сложное биохимическое значение.

В отличие от дефицита коагулянтов, невосприимчивость клеток крови к определенным белкам не может быть приобретенной. Болезнь фактора V-Лейден — самая распространенная тромбофилия, подробнее об этой мутации генов можно узнать из видео в этой статье.

Тромбы образуются под влиянием нескольких систем, но даже нарушение в одной из них может привести к тромбозу.

Патология системы растворения тромбов

Образование тромбов иногда вполне компенсируется другими системами, например, системой растворения тромбов. В целом, сгустки крови формируются в сосудах практически постоянно, не организуются в тромбы, провоцирующие закупорку сосудов.

Это происходит за счет:

  1. Тканевой активатор плазминогена. Снижение белка нарушает растворение тромбов и сгустков крови.
  2. Ингибитор активатора плазминогена. Вещество накапливается в клетках крови, и в дальнейшем запускает тканевой активатор плазминогена. Благодаря этому и проявляется растворения тромба или сгустка крови. Допустимых пределов нормы нет, поэтому и анализируют полиморфизм генов при тромбофилии, то есть последовательность аминокислот, которая может быть благоприятной или неблагоприятной.

Так или иначе, пациентам необходимо помнить что редкие заболевания встречаются редко. Не нужно приписывать себе чужие симптомы, поскольку это чревато последствиями, и материальными затратами.

Как выявить заболевание

Возникновение тромбозов в наши дни является крайне распространенной проблемой. Однако, в 21-м веке существует множество диагностических процедур для выявления причины тромбозов.

Иногда тромбозы вызваны образом жизни человека, его питанием, вредными привычками и наследственность может быть совершенно не причем, поэтому анализ на тромбофилии нужен далеко не всем и не всегда.

Кому все-таки необходима диагностика:

  • Пациенты с тромбозами, в возрасте до 40 лет;
  • Пациенты с множественными рецидивами тромбозов глубоких и подкожных вен;
  • Пациенты с выявленными осложнениями в послеоперационном периоде;
  • Дети пациентов с частыми рецидивирующими тромбозами;
  • Дети пациентов с выявленными нарушениями свертывающей системы;
  • Беременные женщины с предрасположенностью к тромбозам.

Важно! Тромбозы вен — патология, встречающаяся достаточно часто и далеко не всегда она как-то связана с тромбофилией, прежде чем отправиться в лабораторию, лучше посетить специалиста.

Соскоб буккального эпителия — совершенно безболезненная процедура

Инструкция для пациента перед сдачей анализа крайне проста:

  1. Необходимо сдавать кровь натощак;
  2. Нельзя употреблять жирную пищу за 24 часа до исследования;
  3. Перед процедурой нельзя курить в течение 2-х часов;
  4. Полиморфизм генов можно выявить и из щечного эпителия, поэтому непосредственно перед процедурой необходимо прополоскать рот кипяченой водой. Способ представлен на фото выше, он является безболезненным и наиболее приемлемым для детей.

Лабораторные тесты, которые проводятся для выявления патологии, имеют разные направленности, то есть анализ проводится в отношении конкретного гена. Таким образом, если у вашего родственника была выявлена тромбофилия, то смысла делать комплексный анализ, практически нет.

Если же пациент не осведомлен о наличии тромбофилии в роду, то стоит проверить все возможные гены на проявление мутации, кроме того, необходимо пройти обследование свойств крови (коагулограмма).

Если по какой-то причине вы решили пройти комплексное лабораторное обследование на тромбофилию самостоятельно, то отказать в диагностике вам не могут. Цена процедуры колеблется в пределах 10-15 тысяч рублей, в зависимости от клиники.

Почему важно знать о проблеме

Как и любое другое заболевание, тромбофилия проявляется при ряде сопутствующих факторов.

Раннее выявление заболевания положительно сказывается на формировании профилактических мер:

  • питание;
  • витаминотерапия;
  • приём антикоагулянтов;
  • отказ от вредных привычек.

Все эти меры формируются для каждого человека индивидуально, в зависимости от лабораторных показателей.

Люди с одним генотипом  могут по-разному чувствовать себя в зависимости от условий жизни

Важно! Фармакологические препараты, в том числе витамины, должен назначать врач! Бесконтрольный прием витаминов в некоторых случаях может только навредить.

Вовремя полученные данные дают возможность предотвратить проявления заболевания, но при этом надо помнить:

  1. Тромбофилия, как заболевание влияет только на появление первого острого тромбоза.
  2. Рецидивы тромбозов, связанные с патологией, проявляются только в 10% случаев, и в основном зависят от провоцирующих факторов.
  3. Не всегда наследственная тромбофилия протекает изолированно, проявление сочетанных мутаций — вполне распространенное явление.
  4. Появление признаков тромбоза в подростковом или детском возрасте чаще всего связано с наследственными мутациями.
  5. Профилактика рецидива тромбозов при тромбофилии путем приема антикоагулянтов не всегда оправдана.
  6. Гены тромбофилии можно выявить в любом возрасте, противопоказаний для проведения анализа нет.
  7. Возраст — фактор, влияющий на появление тромботических осложнений, поэтому рецидивирующие тромбозы в пожилом возрасте нельзя связывать только с генетической наследственностью.
  8. Изучение генов с мутациями продолжается уже лет, и выявление новых типов мутаций не исключено.
  9. Тромбофилия не лечится. Профилактические меры лишь предупреждают появление тромбоэмболий, но не избавляют от мутации генов.

Наследственность — не главное

Наследственные мутации это достаточно важная составляющая всей жизни человека, тем не менее, генетическая предрасположенность к тромбофилии — не приговор. Важно учитывать условия, в которых живет человек, каким воздухом дышит, чем питается, какой образ жизни ведет.

Предотвратить проявления тромбофилии можно, и часто это находится далеко не в руках врачей, а в распоряжении самого пациента.

Источник: https://uflebologa.ru/klinicheskaya-simptomatika/geneticheskaya-trombofiliya-179

Добавить комментарий